Yıl 2021, Cilt 14 , Sayı 1, Sayfalar 267 - 270 2021-01-04

Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita
Aplasia kutis congenita with multiple scalp and limb locations

Işıl Göğem İMREN [1] , Şeniz DUYGULU [2] , H. Meral EKŞİOĞLU [3]


Aplazia kutis konjenita, deri, subkutan doku, seyrek olarak kemik ve meninkslerin yokluğu ile karakterize, nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Tipik olarak aplasia kutis konjenita sporadik vakalar olarak görülmekle birlikte, sendromik vakalar da bildirilmiştir. Bu vaka sunumunda, 2 günlük bebekte multiple skalp derisi ve ekstremite defekti ile prezente olan sporadik bir aplasia kutis konjenita olgusu ile literatüründe seyrek rastlanan antiteyi skalp defectlerinin ayırıcı tanısında hatırlatmayı amaçladık

Aplasia cutis congenita is a rarely seen heterogenous group of disease characterized by the absence of a portion of skin, subdermal tissue, infrequently bone and meninges. Aplasia cutis congenita is typically sporadic; however, syndromic cases have also been reported. In this report, we present sporadic case, two-day old baby who had multiple scalp and extremity defect.
We aimed to remind the rare entity in differential diagnosis of scalp defects.

Aplazia kutis konjenita, deri, subkutan doku, seyrek olarak kemik ve meninkslerin yokluğu ile karakterize, nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Tipik olarak aplasia kutis konjenita sporadik vakalar olarak görülmekle birlikte, sendromik vakalar da bildirilmiştir. Bu vaka sunumunda, 2 günlük bebekte multiple skalp derisi ve ekstremite defekti ile prezente olan sporadik bir aplasia kutis konjenita olgusu ile literatüründe seyrek rastlanan antiteyi skalp defectlerinin ayırıcı tanısında hatırlatmayı amaçladık

  • 1. Moros Peña M, Labay Matías M, Valle Sánchez F, Valero Adán T, Martín-Calama Valero J, Muñoz Albillos M. Aplasia cutis congenita in a newborn: etiopathogenic review and diagnostic approach. An. Esp. Pediatr. 2000;52:453-456.
  • 2. Marneros AG. BMS1 is mutated in aplasia cutis congenita. PLoS Genet. 2013;9:e1003573. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003573
  • 3. Marble M, Guillen Sacoto MJ, Chikarmane R, Gargiulo D, Juusola J. Missense variant in UBA2 associated with aplasia cutis congenita, duane anomaly, hip dysplasia and other anomalies: A possible new disorder involving the SUMOylation pathway. Am. J. Med. Genet. A 2017;173:758-761. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38078
  • 4. Moriya J, Kakeda S, Korogi Y, Soejima Y, Urasaki E, Yokota A. An unusual case of split cord malformation. AJNR Am J Neuroradiol 2006;27:1562-1564.
  • 5. Burkhead A, Poindexter G, Morrell DS. A case of extensive Aplasia Cutis Congenita with underlying skull defect and central nervous system malformation: discussion of large skin defects, complications, treatment and outcome. J Perinatol 2009;29:582-584. https://doi.org/10.1038/jp.2008.250
  • 6. Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol. 1986;14:646 660. https://doi.org/10.1016/S0190-9622(86)70082-0
Birincil Dil tr
Konular Dermatoloji
Yayınlanma Tarihi Ocak 2021
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Orcid: 0000-0002-9574-3231
Yazar: Işıl Göğem İMREN (Sorumlu Yazar)
Kurum: PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-0426-6685
Yazar: Şeniz DUYGULU
Kurum: PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-0172-4548
Yazar: H. Meral EKŞİOĞLU
Kurum: ANKARA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
Ülke: Turkey


Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 4 Ocak 2021

Bibtex @olgu sunumu { patd707279, journal = {Pamukkale Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {1308-0865}, address = {Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğitim Blokları Kınıklı kampüsü 20070 Kınıklı, Denizli}, publisher = {Pamukkale Üniversitesi}, year = {2021}, volume = {14}, pages = {267 - 270}, doi = {10.31362/patd.707279}, title = {Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita}, key = {cite}, author = {İmren, Işıl Göğem and Duygulu, Şeniz and Ekşi̇oğlu, H. Meral} }
APA İmren, I , Duygulu, Ş , Ekşi̇oğlu, H . (2021). Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita . Pamukkale Tıp Dergisi , 14. Cilt 1. Sayı , 267-270 . DOI: 10.31362/patd.707279
MLA İmren, I , Duygulu, Ş , Ekşi̇oğlu, H . "Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita" . Pamukkale Tıp Dergisi 14 (2021 ): 267-270 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/patd/issue/56734/707279>
Chicago İmren, I , Duygulu, Ş , Ekşi̇oğlu, H . "Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita". Pamukkale Tıp Dergisi 14 (2021 ): 267-270
RIS TY - JOUR T1 - Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita AU - Işıl Göğem İmren , Şeniz Duygulu , H. Meral Ekşi̇oğlu Y1 - 2021 PY - 2021 N1 - doi: 10.31362/patd.707279 DO - 10.31362/patd.707279 T2 - Pamukkale Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 267 EP - 270 VL - 14 IS - 1 SN - -1308-0865 M3 - doi: 10.31362/patd.707279 UR - https://doi.org/10.31362/patd.707279 Y2 - 2020 ER -
EndNote %0 Pamukkale Tıp Dergisi Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita %A Işıl Göğem İmren , Şeniz Duygulu , H. Meral Ekşi̇oğlu %T Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita %D 2021 %J Pamukkale Tıp Dergisi %P -1308-0865 %V 14 %N 1 %R doi: 10.31362/patd.707279 %U 10.31362/patd.707279
ISNAD İmren, Işıl Göğem , Duygulu, Şeniz , Ekşi̇oğlu, H. Meral . "Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita". Pamukkale Tıp Dergisi 14 / 1 (Ocak 2021): 267-270 . https://doi.org/10.31362/patd.707279
AMA İmren I , Duygulu Ş , Ekşi̇oğlu H . Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita. Pamukkale Tıp Dergisi. 2021; 14(1): 267-270.
Vancouver İmren I , Duygulu Ş , Ekşi̇oğlu H . Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita. Pamukkale Tıp Dergisi. 2021; 14(1): 267-270.
IEEE I. İmren , Ş. Duygulu ve H. Ekşi̇oğlu , "Multiple skalp ve ekstremite yerleşimli aplasia kutis konjenita", Pamukkale Tıp Dergisi, c. 14, sayı. 1, ss. 267-270, Oca. 2021, doi:10.31362/patd.707279