BibTex RIS Kaynak Göster

Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi

Yıl 2013, Cilt: 11 Sayı: 2, 63 - 67, 01.09.2013
https://doi.org/10.4274/Jcp.11.44153

Öz

Gi rifl: Costello sendromu postnatal büyüme ve gelişme geriliği, kaba yüz, gevşek deri, ilerleyici olmayan kardiyomiyopati ve sempatik kişilik ile karakterize otozomal dominant geçiş gösterdiği düşünülen bir sendromdur. Bu çalışmanın amacı Costello sendromu tanısı konulan ve konjenital kalp hastalığı olan altı olgunun klinik bulgularının değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada üfürüm nedeni ile çocuk kardiyoloji polikliniğine 2002-2013 yılları arasında başvuran ve Costello sendromunun fenotipik özellikleri olan 6 olgu değerlendirildi. Olguların yakınmaları, klinik bulguları, tedavi ve klinik gidişi incelendi. Bulgular: Olguların 3’ü kız, 3’ü erkekti ve ortalama yaşları 34±12 ay 7 ay-11 yaş idi. Tüm hastalarda kaba yüz görünümü, el içi ve ayak tabanı çizgilerinde belirginlik, hipertelorizm, epikantus, basık burun kökü ve kardiyak muayenelerinde üfürüm mevcut idi. Hastaların hepsinde konjenital kalp hastalığı saptandı. Hastaların 5’inde değişik derecelerde pulmoner stenoz saptandı ve bu hastaların 3’üne balon pulmoner valvüloplasti yapıldı. 3 hastada atriyal septal defekt tespit edilirken 1 hastada hipertrofik kardiyomiyopati saptandı. 2 hastada mental retardasyon mevcut idi. Sonuç: Psikomotor gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, seyrek saçları, derin avuç içi ve ayak tabanı çizgileri olan ve depo hastalığı düşünülen hastalarda özellikle pulmoner stenoz veya hipertrofik kardiyomiyopati varlığında Costello sendromu mutlaka akla gelmelidir

Kaynakça

  • 1. Costello JM. A new syndrome. NZ Med J 1971;74:397.
  • 2. Costello JM. A new syndrome: mental subnormality and nasal papillomata. Aust Paediatr J 1977;13:114-8.
  • 3. Hennekam RC. Costello syndrome: an overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2003;117:42-8.
  • 4. van Eeghen AM, van Gelderen I, Hennekam RC. Costello syndrome: report and review. Am J Med Genet 1999;82:187- 93.
  • 5. Lin AE, Grossfeld PD, Hamilton RM, Smoot L, Gripp KW, Proud V, et al. Further delineation of cardiac abnormalities in Costello syndrome. Am J Med Genet 2002;111:115-29.
  • 6. Gripp KW, Lin AE, Stabley DL, Nicholson L, Scott CI Jr, Doyle D, et al. HRAS mutation analysis in Costello syndrome: genotype and phenotype correlation. Am J Med Genet A 2006;140:1-7.
  • 7. Gripp KW. Tumor predisposition in Costello syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2005;137:72-7.
  • 8. Gripp KW, Scott CI Jr, Nicholson L, Figueroa TE. Second case of bladder carcinoma in a patient with Costello syndrome. Am J Med Genet 2000;90:256-9.
  • 9. Martin RA, Jones KM. Delineation of the Costello syndrome. Am J Med Genet1991;41:346-9.
  • 10. Der Kaloustian VM, Moroz B, McIntosh N, Watters AK, Blaichman S . Costello syndrome. Am J Med Genet1991;41:69-73.
  • 11. Teebi AS, Shaabani IS. Further delineation of Costello syndrome. Am J Med Genet 1993;47:166-8.
  • 12. Mori M, Yamagata T, Mori Y, Nokubi M, Saito K, Fukushima Y, et al. Elastic fiber degeneration in Costello syndrome. Am J Med Genet 1996;61:304-9.
  • 13. Zampino G, Mastroiacovo P, Ricci R, Zollino M, Segni G, Martini-Neri ME, et al. Costello syndrome: further clinical delineation, natural history, genetic definition, and nosology. Am J Med Genet 1993;47:176-83.
  • 14. Czeizel AE, Tímár M. Hungarian case with Costello syndrome and translocation t(1,22). Am J Med Genet 1995;57:501-3.
  • 15. Gripp KW, Scott CI Jr, Nicholson L, McDonald-McGinn DM, Ozeran JD, Jones MC, et al. Five additional Costello syndrome patients with rhabdomyosarcoma: proposal for a tumor screening protocol. Am J Med Genet 2002;108:80-7.
  • 16. Kawame H, Matsui M, Kurosawa K, Matsuo M, Masuno M, Ohashi H, et al. Further delineation of the behavioral and neurologic features in Costello syndrome. Am J Med Genet 2003;118:8-14.
  • 17. Johnson JP, Golabi M, Norton ME, Rosenblatt RM, Feldman GM, Yang SP, et al. Costello syndrome: phenotype, natural history, differential diagnosis, and possible cause. J Pediatr 1998;133;441-8.
  • 18. Siwik ES, Zahka KG, Wiesner GL, Limwongse C. Cardiac disease in Costello syndrome. Pediatrics 1998;101:706-9.
  • 19. Tomita H, Fuse S, Ikeda K, Matsuda K, Chiba S. An infant with Costello syndrome complicated with fatal hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Acta Paediatr Jpn 1998;40:608-11.
  • 20. Izumikawa Y, Naritomi K, Tohma T, Shiroma N, Hirayama K. The Costello syndrome: a boy with thick mitral valves and arrhythmias. Jpn J Hum Genet 1993;38:329-34.
  • 21. Say B, Güçsavaş M, Morgan H, York C. The Costello syndrome. Am J Med Genet 1993;47:163-5.
  • 22. Aoki Y, Niihori T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. Nat Genet 2005;37:1038-40.
  • 23. Utine GE. RA Sopatiler: Nöro-Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendromlar. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2011;7:92-8.

Cardiac Involvement in Costello Syndrome: Evaluation of Six Cases

Yıl 2013, Cilt: 11 Sayı: 2, 63 - 67, 01.09.2013
https://doi.org/10.4274/Jcp.11.44153

Öz

In tro duc ti on: Costello syndrome is probably an autosomal dominant inherited disorder that is characterized by postnatal growth retardation, developmental delay, coarse facies, loose skin, nonprogressive cardiomyopathy and friendly behavior. The aim of this study was to evaluate a variety of clinical findings and cardiac involvement of six patients diagnosed as Costello syndrome. Materials and Methods: Six cases that had a typical features of Costello syndrome admitted to pediatric cardiology department due to cardiac murmur between 2002-2013 years were evaluated. Their complaints, clinical findings, treatments and clinical courses were examined. Results: Three of the patients were male and the mean age of patients was 34±12 months 7 months to 11 years . All of the cases had coarse faces, deep palmar and plantar creases, hypertelorism, epicanthal folds, depressed nasal bridges and cardiac murmur at auscultation. Congenital heart disease was found in all patients. Five patients had pulmonary stenosis and balloon pulmonary valvuloplasty was performed in 3 of these patients. Atrial septal defect was detected in 3 patients and 1 of the patient had hypertrophic cardiomyopathy. Mental retardation was found in 2 patients.Conclusions: Costello syndrome must be keep in mind in all patients with psychomotor retardation, coarse faces, sparse hairs, deep palmar and plantar creases, phenotypical features resembling a storage disease especially in association with pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy

Kaynakça

  • 1. Costello JM. A new syndrome. NZ Med J 1971;74:397.
  • 2. Costello JM. A new syndrome: mental subnormality and nasal papillomata. Aust Paediatr J 1977;13:114-8.
  • 3. Hennekam RC. Costello syndrome: an overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2003;117:42-8.
  • 4. van Eeghen AM, van Gelderen I, Hennekam RC. Costello syndrome: report and review. Am J Med Genet 1999;82:187- 93.
  • 5. Lin AE, Grossfeld PD, Hamilton RM, Smoot L, Gripp KW, Proud V, et al. Further delineation of cardiac abnormalities in Costello syndrome. Am J Med Genet 2002;111:115-29.
  • 6. Gripp KW, Lin AE, Stabley DL, Nicholson L, Scott CI Jr, Doyle D, et al. HRAS mutation analysis in Costello syndrome: genotype and phenotype correlation. Am J Med Genet A 2006;140:1-7.
  • 7. Gripp KW. Tumor predisposition in Costello syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2005;137:72-7.
  • 8. Gripp KW, Scott CI Jr, Nicholson L, Figueroa TE. Second case of bladder carcinoma in a patient with Costello syndrome. Am J Med Genet 2000;90:256-9.
  • 9. Martin RA, Jones KM. Delineation of the Costello syndrome. Am J Med Genet1991;41:346-9.
  • 10. Der Kaloustian VM, Moroz B, McIntosh N, Watters AK, Blaichman S . Costello syndrome. Am J Med Genet1991;41:69-73.
  • 11. Teebi AS, Shaabani IS. Further delineation of Costello syndrome. Am J Med Genet 1993;47:166-8.
  • 12. Mori M, Yamagata T, Mori Y, Nokubi M, Saito K, Fukushima Y, et al. Elastic fiber degeneration in Costello syndrome. Am J Med Genet 1996;61:304-9.
  • 13. Zampino G, Mastroiacovo P, Ricci R, Zollino M, Segni G, Martini-Neri ME, et al. Costello syndrome: further clinical delineation, natural history, genetic definition, and nosology. Am J Med Genet 1993;47:176-83.
  • 14. Czeizel AE, Tímár M. Hungarian case with Costello syndrome and translocation t(1,22). Am J Med Genet 1995;57:501-3.
  • 15. Gripp KW, Scott CI Jr, Nicholson L, McDonald-McGinn DM, Ozeran JD, Jones MC, et al. Five additional Costello syndrome patients with rhabdomyosarcoma: proposal for a tumor screening protocol. Am J Med Genet 2002;108:80-7.
  • 16. Kawame H, Matsui M, Kurosawa K, Matsuo M, Masuno M, Ohashi H, et al. Further delineation of the behavioral and neurologic features in Costello syndrome. Am J Med Genet 2003;118:8-14.
  • 17. Johnson JP, Golabi M, Norton ME, Rosenblatt RM, Feldman GM, Yang SP, et al. Costello syndrome: phenotype, natural history, differential diagnosis, and possible cause. J Pediatr 1998;133;441-8.
  • 18. Siwik ES, Zahka KG, Wiesner GL, Limwongse C. Cardiac disease in Costello syndrome. Pediatrics 1998;101:706-9.
  • 19. Tomita H, Fuse S, Ikeda K, Matsuda K, Chiba S. An infant with Costello syndrome complicated with fatal hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Acta Paediatr Jpn 1998;40:608-11.
  • 20. Izumikawa Y, Naritomi K, Tohma T, Shiroma N, Hirayama K. The Costello syndrome: a boy with thick mitral valves and arrhythmias. Jpn J Hum Genet 1993;38:329-34.
  • 21. Say B, Güçsavaş M, Morgan H, York C. The Costello syndrome. Am J Med Genet 1993;47:163-5.
  • 22. Aoki Y, Niihori T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. Nat Genet 2005;37:1038-40.
  • 23. Utine GE. RA Sopatiler: Nöro-Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendromlar. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2011;7:92-8.
Toplam 23 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Research Article
Yazarlar

Fahrettin Uysal Bu kişi benim

Özlem Mehtap Bostan Bu kişi benim

Evren Semizel Bu kişi benim

Filiz Akaltun Bu kişi benim

Gülcan Üner Bu kişi benim

Ergün Çil Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Eylül 2013
Yayımlandığı Sayı Yıl 2013 Cilt: 11 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Uysal, F., Bostan, Ö. . M., Semizel, E., Akaltun, F., vd. (2013). Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi. Güncel Pediatri, 11(2), 63-67. https://doi.org/10.4274/Jcp.11.44153
AMA Uysal F, Bostan ÖM, Semizel E, Akaltun F, Üner G, Çil E. Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi. Güncel Pediatri. Eylül 2013;11(2):63-67. doi:10.4274/Jcp.11.44153
Chicago Uysal, Fahrettin, Özlem Mehtap Bostan, Evren Semizel, Filiz Akaltun, Gülcan Üner, ve Ergün Çil. “Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi”. Güncel Pediatri 11, sy. 2 (Eylül 2013): 63-67. https://doi.org/10.4274/Jcp.11.44153.
EndNote Uysal F, Bostan ÖM, Semizel E, Akaltun F, Üner G, Çil E (01 Eylül 2013) Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi. Güncel Pediatri 11 2 63–67.
IEEE F. Uysal, Ö. . M. Bostan, E. Semizel, F. Akaltun, G. Üner, ve E. Çil, “Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi”, Güncel Pediatri, c. 11, sy. 2, ss. 63–67, 2013, doi: 10.4274/Jcp.11.44153.
ISNAD Uysal, Fahrettin vd. “Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi”. Güncel Pediatri 11/2 (Eylül 2013), 63-67. https://doi.org/10.4274/Jcp.11.44153.
JAMA Uysal F, Bostan ÖM, Semizel E, Akaltun F, Üner G, Çil E. Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi. Güncel Pediatri. 2013;11:63–67.
MLA Uysal, Fahrettin vd. “Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi”. Güncel Pediatri, c. 11, sy. 2, 2013, ss. 63-67, doi:10.4274/Jcp.11.44153.
Vancouver Uysal F, Bostan ÖM, Semizel E, Akaltun F, Üner G, Çil E. Costello Sendromunda Kardiyak Tutulum: Altı Olgunun Değerlendirilmesi. Güncel Pediatri. 2013;11(2):63-7.