BibTex RIS Kaynak Göster

İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda

Yıl 2011, Cilt: 9 Sayı: 3, 97 - 99, 01.12.2011

Öz

Giriş: Spondiloepifizyal displazi SED sıklıkla erken başlangıçlı osteoartrozis ile ilişkiligenetik heterojen bir bozukluktur. X-kromozomu bağımlı resesif formu erkeklerietkiler ve kısa boy, boyu geçen kulaç boyu ve fıçı göğüs deformitesi ile karakterizedir.Radyografik olarak, vertebral cisimlerin hörgüç benzeri deformitesi ve kalçaartrozunun erken belirtisi olan femur başının hafif epifizyel displazisi izlenir. Bubozukluk Xp22.12-p22.31 kromozomunun SEDL sedlin genindeki mutasyonlarsonucunda oluşur. Erken primer bilateral osteoartrozu olan erkeklerde SED ayırıcıtanıda mutlaka akıllarda olmalıdır.Olgu Sunumu: Yürümekle kalçada oluşan ağrı, uzun süre yürüyememe ve ayaktaduramama, aksayarak yürüme şikayetleri ile başvuran ve SED tanısı alan 11 yaşındakiikiz erkek kardeşler sunulmuştur.Tartışma: Kalça, bel ağrıları ve yürümede bozukluk şikayetleriyle başvuran hastalardanadir görülen bu iskelet displazileri düşünülmelidir

Kaynakça

  • 1. Lateur ML. Bone and Joint Dysplasias. In: Klippel JH, Dieppe PA, eds. Rheumatology. London: Mosby-Year Book Europe Limited, 1994; 7: 1-10.
  • 2. Mc Alister WH. Osteochondrodysplasias and other skeletal dysplasias. In: Resnick D, Niwayama G, eds. Diagnosis of Diseases of Bone and Joint Disorders. Philadelphia: WB Saunders, 1998: 3442-515.
  • 3. Fiedler J, Frances AM, Le Merrer M, Richter M, Brenner RE. X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: molecular cause of a heritable platyspondyly. Spine (Phila Pa 1976) 2003;28:E478-82.
  • 4. Nishimura G, Saitoh Y, Okuzumi S, Imaizumi K, Hayasaka K, Hashimoto M. Spondyloepiphyseal dysplasia with accumulation of glycoprotein in the chondrocytes: spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type. Skeletal Radiol 1998;27:188-94.
  • 5. Wynne-Davies R, Hall C. Two clinical variants of spondylo-epiphysial dysplasia congenita. J Bone Joint Surg 1982;64:435-41.
  • 6. Neyzi O. İskelet displazileri. In: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri 3. baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitapevleri, 2002;2:1455-73.
  • 7. Sellick GS, Hoornaert KP, Mortier GR, King C, Dolling CL, Newbury- Ecob RA et al. A form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycine to alanine substituan in the COL2A1 gene. Clin Dysmorphol 2006;15:197-202.
  • 8. El-Shanti HE, Omari HZ, Qubain HI. Progressive pseudorheumatoid dysplasia: report of a family and review. J Med Genet 1997;34:559-63.
  • 9. Jones KL. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. In: Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: WB Saunders, 1997;34:378-9.
  • 10. Gedeon AK, Colley A, Jamieson R, Thompson EM, Rogers J, Sillence D et al. Identification of the gene (SEDL) causing X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda. Nat Genet 1999;22:400-4.
  • 11. Savaş S, Ataman Ş, Süldür N, Atay M. Spondiloepifizeal displazi tarda sendromu: Bir olgu sunumu. Romatol Tıb Rehab 1997;8:278-80.
  • 12. Bayram KB, Gürgan A, Çoban H, Şahin E, Uluç E,. Koçyiğit H. Spondiloepifizyal Displazi Tarda: Bir Olgu Sunumu. Ege Fiz Tıp Reh Der 2001;7:135-9.
  • 13. Kurtulmuş Ş, Bayram KB, Koçyiğit H, Avcı SK, Turan YD, Gürgan A. Spondiloepifizyal Displazi Tarda ve Osteoporoz: Bir Olgu Sunumu. Osteoporoz Dünyasından 2006;12:18-21.
  • 14. Rosenfeld SB, Herring JA, Chao JC. Legg-calve-perthes disease: a review of cases with onset before six years of age. J Bone Joint Surg Am 2007;12:2712-22.

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda in Twins

Yıl 2011, Cilt: 9 Sayı: 3, 97 - 99, 01.12.2011

Öz

Introduction: Spondyloepiphyseal dysplasia SED is a genetically heterogeneous disorder often associated with the early onset of osteoarthrosis. The X-linked recessiveform SEDL affects boys and is characterized by reduced height, arm span exceedingtotal height, and barrel chest deformity. The radiographic phenotype comprises a hump-shaped deformity of vertebral bodies and mild epiphyseal dysplasia of the femoralhead associated with early signs of hip arthrosis.The disorder is caused by mutations inthe SEDL or sedlin gene on Xp22.12-p22.31. SED should be kept in mind as a differentialdiagnosis in men with early “primary” bilateral osteoarthrosis.Case Report: Here, 11 years old twins diagnosed as SED due to walking disability,limitation of joint motion, pain at the hips and disability in standing for a long timewere presented. Discussion: This rare skelatal dysplasia must be kept in mind in patients with painful spineand hip joints, and walking disability

Kaynakça

  • 1. Lateur ML. Bone and Joint Dysplasias. In: Klippel JH, Dieppe PA, eds. Rheumatology. London: Mosby-Year Book Europe Limited, 1994; 7: 1-10.
  • 2. Mc Alister WH. Osteochondrodysplasias and other skeletal dysplasias. In: Resnick D, Niwayama G, eds. Diagnosis of Diseases of Bone and Joint Disorders. Philadelphia: WB Saunders, 1998: 3442-515.
  • 3. Fiedler J, Frances AM, Le Merrer M, Richter M, Brenner RE. X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: molecular cause of a heritable platyspondyly. Spine (Phila Pa 1976) 2003;28:E478-82.
  • 4. Nishimura G, Saitoh Y, Okuzumi S, Imaizumi K, Hayasaka K, Hashimoto M. Spondyloepiphyseal dysplasia with accumulation of glycoprotein in the chondrocytes: spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type. Skeletal Radiol 1998;27:188-94.
  • 5. Wynne-Davies R, Hall C. Two clinical variants of spondylo-epiphysial dysplasia congenita. J Bone Joint Surg 1982;64:435-41.
  • 6. Neyzi O. İskelet displazileri. In: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri 3. baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitapevleri, 2002;2:1455-73.
  • 7. Sellick GS, Hoornaert KP, Mortier GR, King C, Dolling CL, Newbury- Ecob RA et al. A form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycine to alanine substituan in the COL2A1 gene. Clin Dysmorphol 2006;15:197-202.
  • 8. El-Shanti HE, Omari HZ, Qubain HI. Progressive pseudorheumatoid dysplasia: report of a family and review. J Med Genet 1997;34:559-63.
  • 9. Jones KL. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. In: Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: WB Saunders, 1997;34:378-9.
  • 10. Gedeon AK, Colley A, Jamieson R, Thompson EM, Rogers J, Sillence D et al. Identification of the gene (SEDL) causing X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda. Nat Genet 1999;22:400-4.
  • 11. Savaş S, Ataman Ş, Süldür N, Atay M. Spondiloepifizeal displazi tarda sendromu: Bir olgu sunumu. Romatol Tıb Rehab 1997;8:278-80.
  • 12. Bayram KB, Gürgan A, Çoban H, Şahin E, Uluç E,. Koçyiğit H. Spondiloepifizyal Displazi Tarda: Bir Olgu Sunumu. Ege Fiz Tıp Reh Der 2001;7:135-9.
  • 13. Kurtulmuş Ş, Bayram KB, Koçyiğit H, Avcı SK, Turan YD, Gürgan A. Spondiloepifizyal Displazi Tarda ve Osteoporoz: Bir Olgu Sunumu. Osteoporoz Dünyasından 2006;12:18-21.
  • 14. Rosenfeld SB, Herring JA, Chao JC. Legg-calve-perthes disease: a review of cases with onset before six years of age. J Bone Joint Surg Am 2007;12:2712-22.
Toplam 14 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Case Report
Yazarlar

Ferhat Çekmez

Mustafa Özgür Pirgon Bu kişi benim

İlhan Asya Tanju Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Aralık 2011
Yayımlandığı Sayı Yıl 2011 Cilt: 9 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Çekmez, F., Pirgon, M. . Ö., & Tanju, İ. . A. (2011). İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda. Güncel Pediatri, 9(3), 97-99.
AMA Çekmez F, Pirgon MÖ, Tanju İA. İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda. Güncel Pediatri. Aralık 2011;9(3):97-99.
Chicago Çekmez, Ferhat, Mustafa Özgür Pirgon, ve İlhan Asya Tanju. “İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda”. Güncel Pediatri 9, sy. 3 (Aralık 2011): 97-99.
EndNote Çekmez F, Pirgon MÖ, Tanju İA (01 Aralık 2011) İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda. Güncel Pediatri 9 3 97–99.
IEEE F. Çekmez, M. . Ö. Pirgon, ve İ. . A. Tanju, “İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda”, Güncel Pediatri, c. 9, sy. 3, ss. 97–99, 2011.
ISNAD Çekmez, Ferhat vd. “İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda”. Güncel Pediatri 9/3 (Aralık 2011), 97-99.
JAMA Çekmez F, Pirgon MÖ, Tanju İA. İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda. Güncel Pediatri. 2011;9:97–99.
MLA Çekmez, Ferhat vd. “İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda”. Güncel Pediatri, c. 9, sy. 3, 2011, ss. 97-99.
Vancouver Çekmez F, Pirgon MÖ, Tanju İA. İkizlerde Spondiloepifizyal Displazi Tarda. Güncel Pediatri. 2011;9(3):97-9.