Urine Darkening Disease: Alkaptonuria

Yıl 2010, Cilt: 8 Sayı: 3, 78 - 80, 01.12.2010

Eyüp Aslan Haluk Yavuz

Öz

Introduction: Alkaptonuria is a disease caused by deficiency of homogentisate 1-2dioxygenase, which is associated with thyrosine metabolism in the liver. Deficiencyof this enzyme is caused by mutation in homogentisic acid oxidase gene. This is a rareotosomal recessive disease. The most prominent symptom in childhood is darkeningof urine in a few hours. Arthritis, ochronotic pigmentation in sclera and ear anddegeneration of mitral or aortic valves are the characteristics of this disease, whichare usually seen in older than thirty-year-old people. There is no curative therapy, butnitisinone is the only currently used drug in this disease. However, there is no definiteinformation about when this treatment should be started how much time is needed forthis treatment to be carried on, and what probable side-effects can occur.Case Report: We reported a 4-year-old girl patient diagnosed as alkaptonuria whohad underclothes coloration and darkening urine.Conclusion: We aim to highlight to darkening urine which is the most encounteredmanifestation of alkaptonuria in childhood. Alkaptonuria may cause serious complications in the future

Anahtar Kelimeler

Alkaptonuria, arthritis

İdrarı Siyahlaştıran Hastalık: Alkaptonüri

Öz

Giriş: Alkaptonüri, tirozin metabolizmasıyla ilgili, karaciğerde bulunan bir enzim olan,homogentisat 1-2 dioksigenazın eksikliği sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır.Eksikliğin sebebi homogentisik asit oksidaz geninde değişiklik mutasyon olmasıdır.Oldukça nadir görülen, otozomal çekinik kalıtım gösteren bir hastalıktır. Çocuklukçağında en sık rastlanan özelliği, idrarın beklemekle siyahlaşmasıdır. Hastalık dahaçok 30 yaşından sonra, özellikle eklemlerde yozlaşma, sklera ve kulak derisindesiyahlaşma ve kalp kapaklarında sertleşme ile kendini gösterir. Henüz tam olaraktedavisi olmamakla birlikte nitisinon, etkisi kanıtlanmış tek tedavi seçeneğidir. Ancaktedavinin en uygun başlanma yaşı, ne kadar devam edilmesi gerektiği ve olası yan etkileri henüz tam olarak bilinmemektedir.Olgu Sunumu: Bu yazıda iç çamaşırında beneklenme ve idrarın siyahlaşması sebebiyle getirilen ve alkaptonüri teşhisi konan 4 yaşında bir kız hasta bildirilmektedir.Tartışma: Bu vaka, ilerleyen yaşlarda ciddi etkiler oluşturabilecek hastalığın çocuklukçağında en sık başvuru şikâyeti olan idrarda siyahlaşmaya dikkati çekmek için bildirilmiştir

Anahtar Kelimeler

Alkaptonüri, artrit

Kaynakça

• 1. Fernandez-Canon JM, Granadino B, Beltran-Valero de Bernabe D, Renedo M, Fernandez-Ruiz E, Penalva MA et al. The molecular basis of alkaptonuria. Nat Genet 1996;14:19-24.
• 2. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MP, Bernardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002;347:2111-21.
• 3. Suwannarat P, O’Brien K, Perry MB, Sebring N, Bernardini I, Kaiser-Kupfer MI et al. Use of nitisinone in patients with alkaptonuria. Metabolism 2005;54:719-28.
• 4. Dündar Y, Aslan R. Hekimlik Temel Eğitiminde BiyokimyaFizyoloji Laboratuarı. Afyon: Afyon Kocatepe Üniversitesi Yayınları 1998:174.
• 5. Akkuş ı, Gürbilek M. idrar analizleri. Akkuş. (ed). Klinik Biyokimya Laboratuarı El Kitabı. istanbul Öz Eğitim Yayınları 1997:229.
• 6. Stratta P, Barbe MC, Cappellini MD. A woman with black urine. Br J Haematol 2007;137:27.
• 7. Altmann P, Mansell MA. Black Urine. Postgarduate Medical Journal 1980;56:877-8.
• 8. Henry JB, Lauzon RB, Schumann GB. Basic examination of urine. In: Henry JB (ed). Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methots. 9th edition. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 1996. p.414.
• 9. Peker E, Yönden Z, Sö¤üt S. From darkening urine to early diagnosis of alkaptonuria. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2008;74:700-2.
• 10. Verma SB. Early detection of alkaptonuria. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2005;71:189-91.
• 11. Helliwell TR, Gallagher JA, Ranganath L. Alkaptonuria-a review of surgical autopsy pathology. Histopathology 2008;53:503-12.
• 12. Ben Rayana N, Chahed N, Khochtali S, Ghorbel M, Hamdi R, Rouis M et al. Ocula ochronosis a case report. J Fr Ophtalmol 2008;31:624.
• 13. John SS, Padhan P, Mathews JV, David S. Acute anterior uveitis as the initial presentation of alkaptonuria. J Postgard Med 2009;55:35-7.
• 14. Lindstedt S, Holme E, Lock EA, Hjalmarson O, Strandvik B. Treatment of hereditary tyrosinaemia type 1 by inhibition of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Lancet 1992;340:813-7.