Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu
Öz
Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), ektoderm kökenli dokuları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. [1]Ektodermal displazi, cilt, saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri gibi ektodermal türevlerin anormal gelişimi ile ilişkilidir. ED’nin klinik spektrumu geniş olup, farklı türleri ve alt tipleri bulunmakla birlikte, bu hastalıkların çoğu kalıtsal özellikler gösterir. Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), genellikle erkek bireylerde daha yaygın olup, X kromozomu ile bağlı bir kalıtım biçimi sergiler. HED’nin prevalansı, dünya genelinde 1/10.000 ila 1/100.000 doğum arasında değişen oranlarla bildirilmiştir. [2,4]Erkeklerde daha şiddetli klinik belirtiler gözlemlenmekle birlikte, kadınlarda taşıyıcı olma durumu sıkça görülür.
Bu bildiride cilt kuruluğu, az terleme, diş eksiklikleri, seyrek saç gibi şikayetleri bulunan Hipohidrotik Ektodermal Displazi tanılı 25 yaşında erkek bir olgu HED’in klinik özelliklerini tartışmak ve bu nadir hastalığın yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım önermek amacıyla sunuldu.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Aftab, H., Escudero, I. A., & Sahhar, F. (2023). X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED): A Case Report and Overview of the Diagnosis and Multidisciplinary Modality Treatments. Cureus. https://doi.org/10.7759/cureus.40383.
- 2. Albeik, M. T. M. N., Abdullah, L., & Almatroud, M. M. (2023). Hypohidrotic ectodermal dysplasia: a case report. Annals of Medicine and Surgery, 85(3), 561–564. https://doi.org/10.1097/MS9.0000000000000240.
- 3. Cerezo-Cayuelas, M., Pérez-Silva, A., Serna-Muñoz, C., Vicente, A., Martínez-Beneyto, Y., Cabello-Malagón, I., & Ortiz-Ruiz, A. J. (2022). Orthodontic and dentofacial orthopedic treatments in patients with ectodermal dysplasia: a systematic review. In Orphanet Journal of Rare Diseases (Vol. 17, Issue 1). BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02533-0.
- 4. Chatterjee, M., Neema, S., & Mukherjee, S. (2017). Rapp Hodgkin Syndrome. Indian Dermatology Online Journal, 8(3), 215. https://doi.org/10.4103/IDOJ.IDOJ_100_16.
- 5. Graversen, L., Sommerlund, M., Kruse, C., Gjørup, H., Gregersen, P. A., Jensen, U. B., & Blechingberg, J. (2024). Hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by an intragenic duplication in EDAR. European Journal of Medical Genetics, 72. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104982.
- 6. Joseph, S., Cherackal, G. J., Jacob, J., & Varghese, A. K. (2015). Multidisciplinary management of hypohydrotic ectodermal dysplasia – a case report. Clinical Case Reports, 3(5), 280–286. https://doi.org/10.1002/ccr3.209.
- 7. Kishore, M., Panat, S. R., Aggarwal, A., Agarwal, N., Adhyay, N., Ajai, K., & Alok, A. (2014). Hypohidrotic ectodermal dyplasia: A case series. Journal of Clinical and Diagnostic Research, 8(1), 273–275. https://doi.org/10.7860/JCDR/2014/6597.3951.
- 8. Prashanth, S., & Deshmukh, S. (2012). Ectodermal Dysplasia: A Genetic Review. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 5(3), 197–202. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-1165.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
Dermatoloji
Bölüm
Olgu Sunumu
Yayımlanma Tarihi
14 Temmuz 2025
Gönderilme Tarihi
27 Mart 2025
Kabul Tarihi
1 Haziran 2025
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2025 Cilt: 1 Sayı: 1
APA
Kukul, U. G., & Metin, Z. (2025). Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu. Rize Tıp Dergisi, 1(1), 70-73. https://izlik.org/JA56GT89ZA
AMA
1.Kukul UG, Metin Z. Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu. RMJ. 2025;1(1):70-73. https://izlik.org/JA56GT89ZA
Chicago
Kukul, Utku Gökberk, ve Zuhal Metin. 2025. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu”. Rize Tıp Dergisi 1 (1): 70-73. https://izlik.org/JA56GT89ZA.
EndNote
Kukul UG, Metin Z (01 Temmuz 2025) Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu. Rize Tıp Dergisi 1 1 70–73.
IEEE
[1]U. G. Kukul ve Z. Metin, “Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu”, RMJ, c. 1, sy 1, ss. 70–73, Tem. 2025, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA56GT89ZA
ISNAD
Kukul, Utku Gökberk - Metin, Zuhal. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu”. Rize Tıp Dergisi 1/1 (01 Temmuz 2025): 70-73. https://izlik.org/JA56GT89ZA.
JAMA
1.Kukul UG, Metin Z. Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu. RMJ. 2025;1:70–73.
MLA
Kukul, Utku Gökberk, ve Zuhal Metin. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu”. Rize Tıp Dergisi, c. 1, sy 1, Temmuz 2025, ss. 70-73, https://izlik.org/JA56GT89ZA.
Vancouver
1.Utku Gökberk Kukul, Zuhal Metin. Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Vaka Sunumu. RMJ [Internet]. 01 Temmuz 2025;1(1):70-3. Erişim adresi: https://izlik.org/JA56GT89ZA
