Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu)

Hasan Çetin; Ayşen Türedi; Ayça Akkaya; Bumin Dündar; Faruk Öktem

doi:10.17343/sdutfd.36415

Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu)

Öz

SüleymanDemirel Üniversitesi TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ: 2005 Aralık; 12(4) Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu ( CCGE sendromu) Hasan Çetin, Ayşen Türedi , Ayça Esra Akkaya Bumin Dündar Faruk Öktem Özet Yarık dudak ve damak embriyolojik, fonksiyonel ve genetik olarak farklı antitelerle yakından ilişkilidir. İzole anomali veya bir sendromun parçası olabilir. Sendromik veya nonsendromik formlarını ayırmak hastanın takibi açısından önemlidir. Yaşamının birinci gününde kız yenidoğan bebek yarık damak dudak nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine kabul edildi. Fizik muayene ve radyolojik bulguları yarık damak, yarık dudak, sağ yarık el, sekundum atrial septal defekt ve patent duktus arteriosus, sağ grade 1, sol grade 3 vezikoüreteral reflü, konjenital dakriostenoz ve ince korpus kallozum varlığını ortaya koydu. Bu bulgular, akrokardiofasial sendrom (CCGE sendromu) ile uyumlu idi. Burada CCGE sendromu tanısı almış olan bir hastayı sunduk. Anahtar kelimeler: Yarık damak, yarık dudak, yarık el, akrokardiofasial sendrom, ürogenital anomali Abstract A case report of an acro cardio facial syndrome (ccge syndrome ) Cleft lip and palate is closely associated with different embryological, functional and genetic entities. It may be an isolated anomaly or a part of a syndrome. It is important to differantiate syndromic or nonsyndromic forms for following up of the patient. A female newborn infant in first day of life, admitted to neonatal intensive care unit, with cleft lip and palate. Physical examination and radiological findings revealed us the presence of cleft lip, palate and right cleft hand, secundum atrial septal defect and patent ductus arteriosus, right grade 1, left grade 3 vesicoüreteral reflux, congenital dacriostenozis, thin corpus collosum. This findings correlate with acrocardiofacial syndrome (CCGE syndrome). Here, we presented a patient with CCGE syndrome. Key words: Cleft lip, cleft palate, cleft hand, acrocardiofacial syndrome, urogenital anomaly

Anahtar Kelimeler

Yarýk damak, yarýk dudak, yarýk el, akrokardiofasial sendrom, ürogenital anomali

Kaynakça

Tinanoff N. The Oral Cavity. In: Behrman R, Kliegman RM, l Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics (17th Ed) Philadelphia:Saunders, 2003; 1207-1208
Elias E.R, Tsai A.C.T, Manchester D.K, Genetic Dysmorphology. In: Hay W.W, Hayward A.R, Levin M.J, Sondheimer J.M, Current Pediatric Diagnosis Treatment. (16th Ed) 2003; 1042-43
Darmstadt G.L. and Sidbury R. The skin In: Behrman R, Kliegman RM, l Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics (17th Ed) Philadelphia:Saunders, 2003; 2167
Roelfsema N. M, Cobben J. M. The EEC syndrome: a literature study. Clin. Dysmorph 1996; 5: 115-127
Hasegawa T, Hasegawa Y, Asamura S, Nagai T, Tsuchiya Y, Ninomiya M, et al. EEC syndrome with a balanced reciprocal translocation between 7q11.21 and 9p12 (or 7p11.2 and 9q12) in three generations. Clin. Genet. 1991; 40: 202-206
Richieri-Costa A, Orqoizas L.C. Ectrodactyly, cleft lip/palate, ventricular septal defect, micropenis and mental retardation in Brazilian child born to consaguineous parents. Rev. Bras. Genet 1987; 10: 787-792
Giannotti, A, Digilio M.C, Mingarelli R, Dallapiccola B. An autosomal recessive syndrome of cleft palate, cardiac defect, genital anomalies, and ectrodactyly (CCGE). J. Med, Genet 1995; 32: 72-74
Guion-Almeida M.L, Zechi-Ceide R.M, Richieri- Costa A. Cleft lip/palate, abnormal ears, ectrodactili, congenital heart defect, and growth retardation: definition of the acro-cardio-facial syndrome. Clin. Dysmorph 2000; 9: 269-272

Ayrıntılar

Birincil Dil

İngilizce

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Hasan Çetin Bu kişi benim

Ayşen Türedi Bu kişi benim

Ayça Akkaya Bu kişi benim

Bumin Dündar Bu kişi benim

Faruk Öktem Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

16 Nisan 2009

Gönderilme Tarihi

16 Nisan 2009

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2005 Cilt: 12 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.17343/sdutfd.36415

IZ

https://izlik.org/JA97CG37KG

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Çetin, H., Türedi, A., Akkaya, A., Dündar, B., & Öktem, F. (2009). Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu). Medical Journal of Süleyman Demirel University, 12(4), 43-45. https://doi.org/10.17343/sdutfd.36415

AMA

1.Çetin H, Türedi A, Akkaya A, Dündar B, Öktem F. Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu). SDÜ Tıp Fak Derg. 2009;12(4):43-45. doi:10.17343/sdutfd.36415

Chicago

Çetin, Hasan, Ayşen Türedi, Ayça Akkaya, Bumin Dündar, ve Faruk Öktem. 2009. “Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu)”. Medical Journal of Süleyman Demirel University 12 (4): 43-45. https://doi.org/10.17343/sdutfd.36415.

EndNote

Çetin H, Türedi A, Akkaya A, Dündar B, Öktem F (01 Nisan 2009) Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu). Medical Journal of Süleyman Demirel University 12 4 43–45.

IEEE

[1]H. Çetin, A. Türedi, A. Akkaya, B. Dündar, ve F. Öktem, “Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu)”, SDÜ Tıp Fak Derg, c. 12, sy 4, ss. 43–45, Nis. 2009, doi: 10.17343/sdutfd.36415.

ISNAD

Çetin, Hasan - Türedi, Ayşen - Akkaya, Ayça - Dündar, Bumin - Öktem, Faruk. “Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu)”. Medical Journal of Süleyman Demirel University 12/4 (01 Nisan 2009): 43-45. https://doi.org/10.17343/sdutfd.36415.

JAMA

1.Çetin H, Türedi A, Akkaya A, Dündar B, Öktem F. Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu). SDÜ Tıp Fak Derg. 2009;12:43–45.

MLA

Çetin, Hasan, vd. “Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu)”. Medical Journal of Süleyman Demirel University, c. 12, sy 4, Nisan 2009, ss. 43-45, doi:10.17343/sdutfd.36415.

Vancouver

1.Hasan Çetin, Ayşen Türedi, Ayça Akkaya, Bumin Dündar, Faruk Öktem. Akro-kardio-fasial sendromlu bir olgu( CCGE sendromu). SDÜ Tıp Fak Derg. 01 Nisan 2009;12(4):43-5. doi:10.17343/sdutfd.36415