Prenatal Tarama Testleri ve Hücreden Bağımsız Fetal DNA
Öz
Prenatal tarama testlerinin kullanım amacı gebeliğin erken haftalarında kromozomal anöplöidi açısından yüksek risk taşıyan gebelerin tesbit edilmesi ve her gebenin mevcut riskleri ve tercihleri göz önünde bulundurularak bilgilendirilmesidir. Son yıllarda prenatal tarama testleri geleneksel prenatal tarama testleri ve hücreden bağımsız fetal DNA (cffDNA, fetal DNA, NIPT) olarak ikiye ayrılmaktadır. Maternal kandan biyobelirteçlerin ölçülüp ultrasonografik bulgularla kombine edildiği geleneksel prenatal tarama testleri halen birinci tercih olarak önerilmektedir. cffDNA ile gebeliğin 10. haftasından itibaren maternal kanda yeni nesil sekanslama teknikleri kullanılarak fetal DNA fragmanları analiz edilmektedir. Günümüzde hangi popülasyona cffDNA testinin önerileceği, klinik kullanımda faydası, maliyeti, limitasyonları ve avantajları tartışmalı bir konudur.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Hayran M. Sağlık Araştırmaları İçin Temel İstatistik. Hayran M, editör. Art Ofset Matbaacılık, Ankara: 2011; 25-29.
- 2. Kanıta Dayalı Laboratuvar Tıbbı Editörler: Christopher P. Price and Robert H. Christenson Çeviri editörü: Diler Aslan Palme Yayıncılık, 2010 Ankara
- 3. Wellesley D, Dolk H, Boyd PA, Greenlees R, Haeusler M, Nelen V, et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet 2012;20:521–6.
- 4. Loane M, Morris JK, Addor M, Arriola L, Budd J, Doray B, et al. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet 2013;21:27–33.
- 5. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, et al. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010;88:1008–16.
- 6. Dashe JS. Aneuploidy Screening in Pregnancy Obstetrics & Gynecology. 2016;128(1):181-94.
- 7. Martin JA, Hamilton BE, Osterman MJK. Births in the United States, 2014. NCHS Data Brief No. 216. Hyattsville (MD): National Center for Health Statistics; 2015.
- 8. Committee opinion no 640: cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-7
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
Klinik Tıp Bilimleri
Bölüm
Derleme
Yazarlar
Yayımlanma Tarihi
1 Haziran 2020
Gönderilme Tarihi
16 Ağustos 2019
Kabul Tarihi
25 Ekim 2019
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2020 Cilt: 27 Sayı: 2
Cited By
İnvaziv Olmayan Prenatal Teste Etik Bakış
Arşiv Kaynak Tarama Dergisi
https://doi.org/10.17827/aktd.1013719DOWN SENDROMUNUN TESPİTİNDE İNVAZİV OLMAYAN PRENATAL TEST (NIPT) UYGULAMASININ ETİK VE HUKUKİ YÖNÜ
Erciyes Üniversitesi Hukuk Fakültesi Dergisi
https://doi.org/10.58820/eruhfd.1574649