Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri

Yıl 2019, Cilt: 9 Sayı: 1, 120 - 124, 20.03.2019

Dilcan Kotan , Aslı Aksoy Gündoğdu , Murat Alemdar

https://doi.org/10.31832/smj.510482

Öz

AMAÇ: Herediter nöropatiler;
periferik sinir sisteminde, demyelinizasyon ve/veya akson kaybına yol açan,
ilerleyici bir hastalık grubudur. Herediter nöropatiler genellikle ailesel
olmakla birlikte, sporadik olgular da nadiren görülebilir. Çalışmamızda Sakarya
ilindeki herediter nöropatili olguların, demografik, klinik ve
elektrofizyolojik özellikleri araştırılmıştır.

GEREÇ VE YÖNTEMLER: Bu
çalışmaya, merkezimize 2011-2016 yılları arasında başvuran, herediter
sensorimotor nöropati (HSMN) tanısı alan 26 hasta dahil edildi. Bu hastalara
ait veriler; yaş, cinsiyet, hastalık başlangıç yaşı, başvuru yakınmaları,
akraba evliliği, klinik ve elektrofizyolojik bulgular, ailesel ve genetik
özellikler açısından retrospektif olarak incelendi.

BULGULAR: Kliniğimizde takip edilen 26
hastanın 13’ü (%50) erkekti. Yaş ortalaması 41±12,29 iken hastalık bulgularının
başlangıç yaş ortalaması 23,26±13,7 idi. Elektrofizyolojik incelemeler, 9 hastada
aksonal, 12 hastada demiyelinizan ve 5 hastada mikst formda bir hasarı
göstermekteydi. Genetik incelemelerde, 5 hastada heterezigot PMP 22 delesyon ve
2 hastada PMP 22 duplikasyonu tespit edildi. Böylece, 5 hasta Charcot Marie
Tooth (CMT)-1A,  2 hasta herediter basınca
duyarlı polinöropati (HNPP) tanısı alırken, diğer 19 hasta ise
tiplendirilemeyen herediter nöropati olarak değerlendirildi.

SONUÇ: Son yıllarda moleküler
biyoloji alanındaki yeni gelişmeler şimdiye kadar pek çok sınıflandırılamamış
herediter nöropati tipinin tanınmasına yönelik önemli kazanımlar sağlamıştır.
Çalışmamızda, Sakarya ilinde Türkiye’de genotip değerlendirmesi yapılabilen
demiyelinizan tip olguların fenotipik özellikleri değerlendirilmiş ve
literatürle kıyaslanmıştır.

Anahtar Kelimeler

Herediter nöropati, Charchot Marrie Tooth, klinik, genetik, Sakarya

Kaynakça

• 1. Bertorini, Tulio E. Neuromuscular disorders treatment and management. Part 13. Lloyd T.E., Chaudhry V, Treatment and management of hereditary neuropathies 2011, p.195-196.
• 2. Dyck PJ, Chance PF, Lebo R, Carney AJ. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies. In: Dyck PJ et al,editors. Peripheral Neuropathy. Philadelphia: WB Saunders 1993, p. 1116–1117.
• 3. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, editors. Gene Reviews TM [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: September 1, 2016.
• 4. Nicholson G, Myers S. Intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy: a review. Neuromolecular Med 2006; 8: 123–130.
• 5. Gess B, Schirmacher A, Boentert M, Young P. Charcot-Marie-Tooth disease:frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord. 2013; 23 :647-51.
• 6. Pareyson D, Scaioli V, Laura M. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromolecular Med 2006; 8: 3–22.
• 7. Matsunami N, Smith B, Ballard L, Lensch MW, Robertson M, Albertsen H, et al. Peripheral myelin protein-22 gene maps in the duplication in chromosome 17p11.2 associated with Charcot-Marie-Tooth 1A. Nat Genet. 1992;1(3):176-9.
• 8. Lupski JR, de Oca-Luna RM, Slaugenhaupt S, Pentao L, Guzzetta V, Trask BJ, et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell. 1991;66:219-32.
• 9. Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database. http://www.molgen.ua.ac.be/cmt.mutations/Mutations/Default.cfm.
• 10. Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015; 15:187-198.
• 11. Reilly MM. Sortingoutthe inherited neuropathies. Pract Neurol 2006; 7: 93–105.
• 12. Siskind CE, Panchal S, Smith CO, Feely SM, Dalton JC, Schindler AB, et al. A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT). J Genet Couns. 2013; 22: 422-36.
• 13. Vallat JM, Mathis S, Funalot B. The various Charcot-Marie-Tooth diseases. Curr Opin Neurol. 2013; 26: 473-80.