3C (Ritscher-Schinzel) Sendromunda Nadir Görülen Bir Bulgu: Hipospadias

Cilt: 7 Sayı: 1 1 Nisan 2013
  • Fatma Nur Sarı
  • Evrim Alyamaç Dizdar
  • Suna Oğuz
  • Uğur Dilmen
PDF İndir
TR EN

3C (Ritscher-Schinzel) Sendromunda Nadir Görülen Bir Bulgu: Hipospadias

Öz

Ritscher–Schinzel veya kraniyo-serebello-kardiyak sendrom olarak da adlandırılan 3C sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçişli kraniyofasiyal, serebellar ve kardiyak anomalilerle karakterize bir sendromdur. Burada 3C sendromunda nadir bir bulgu olarak hipospadiası olan bir olgu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. Ritscher D, Schinzel A, Boltshouser E, Briner J, Arbenz U, Sigg P. Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: A new syndrome? Am J Med Genet 1987;26:481-91.
  2. Verloes A, Dresse MF, Jovanovic M, Dodinval P, Geubelle F. 3C syndrome: Third occurrence of cranio-cerebello-cardiac dysplasia (Ritscher-Schinzel syndrome). Clin Genet 1989;35:205-08.
  3. Leonardi ML, Pai GS, Wilkes B, Lebel RR. Ritscher–Schinzel craniocerebello-cardiac (3C) syndrome: Report of four new cases and review. Am J Med Genet 2001;102:237–42.
  4. Craft E, Wildig CE, Crow YJ. 3C syndrome. Am J Med Genet A 2010;152A:1026-7.
  5. Saraiva JM, Gama E, Moreira Pires M, Sequeira JF. First report of glaucoma as a feature of the 3C syndrome. Clin Dysmorphol 1995;4:156-60.
  6. Türkiye Çocuk Hast Derg/Turkish J Pediatr Dis / 2013; 1: 50-52
  7. Wheeler PG, Sadeghi-Nejad A, Elias ER. The 3C syndrome: Evolution of the phenotype and growth hormone deficiency. Am J Med Genet 1999;87:61-4.
  8. DeScipio C. The 6p subtelomere deletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007;145C:377-82.

Ayrıntılar

Birincil Dil

İngilizce

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Fatma Nur Sarı Bu kişi benim

Evrim Alyamaç Dizdar Bu kişi benim

Uğur Dilmen Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Nisan 2013

Gönderilme Tarihi

1 Nisan 2013

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2013 Cilt: 7 Sayı: 1

Kaynak Göster

APA
Sarı, F. N., Dizdar, E. A., Oğuz, S., & Dilmen, U. (2013). 3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 7(1), 50-52. https://izlik.org/JA23EY87EM
AMA
1.Sarı FN, Dizdar EA, Oğuz S, Dilmen U. 3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias. Türkiye Çocuk Hast Derg. 2013;7(1):50-52. https://izlik.org/JA23EY87EM
Chicago
Sarı, Fatma Nur, Evrim Alyamaç Dizdar, Suna Oğuz, ve Uğur Dilmen. 2013. “3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias”. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 7 (1): 50-52. https://izlik.org/JA23EY87EM.
EndNote
Sarı FN, Dizdar EA, Oğuz S, Dilmen U (01 Nisan 2013) 3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 7 1 50–52.
IEEE
[1]F. N. Sarı, E. A. Dizdar, S. Oğuz, ve U. Dilmen, “3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias”, Türkiye Çocuk Hast Derg, c. 7, sy 1, ss. 50–52, Nis. 2013, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA23EY87EM
ISNAD
Sarı, Fatma Nur - Dizdar, Evrim Alyamaç - Oğuz, Suna - Dilmen, Uğur. “3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias”. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 7/1 (01 Nisan 2013): 50-52. https://izlik.org/JA23EY87EM.
JAMA
1.Sarı FN, Dizdar EA, Oğuz S, Dilmen U. 3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias. Türkiye Çocuk Hast Derg. 2013;7:50–52.
MLA
Sarı, Fatma Nur, vd. “3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias”. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, c. 7, sy 1, Nisan 2013, ss. 50-52, https://izlik.org/JA23EY87EM.
Vancouver
1.Fatma Nur Sarı, Evrim Alyamaç Dizdar, Suna Oğuz, Uğur Dilmen. 3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias. Türkiye Çocuk Hast Derg [Internet]. 01 Nisan 2013;7(1):50-2. Erişim adresi: https://izlik.org/JA23EY87EM

13548  21005     13550