Diastrofik Displazi: Vaka Sunumu

Yıl 2009, Cilt: 3 Sayı: 3, 54 - 57, 01.06.2009

Hatice Koçak Serdar Ceylaner Sadi Vidinlisan Şerif Bülent Elerman

Öz

Diastrofik displazi (DTD) orantısız boy kısalığı, normal baş çevresi, eklem deformiteleri ve otostopçu parmağıyla karakterize nadir görülen bir sendromdur. Diğer tipik bulgular parmakların ulnar deviasyonu, birinci ve ikinci ayak parmakları arasının açık olması, pes ekinovarus ve dış kulağın kistik yapısıdır. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Tanı; klinik ve radyolojik bulgularla konulur. Beşinci kromozom üzerindeki DTDST hastalıkla ilgili bilinen tek gendir. Bu genin moleküler analizi ile tanı desteklenebilir.Burada ekstremite ve orantısız boy kısalığı, eklemlerinde deformite ve hareket kısıtlılıkları sebebiyle çeşitli ön tanılar almış, diastrofik displazili 6 yaş 3 aylık bir erkek hastayı sunuyoruz.

Anahtar Kelimeler

Diastrofik Displazi, boy kısalığı, ekstremite kısalığı, otostopçu başparmağı

DIASTROPHIC DYSPLASIA: CASE REPORT

Öz

Diastrophic dysplasia (DTD) is a rare syndrome which is characterized by disproportionate short stature, normal-sized skull, joint deformities, and hitch-hiker thumbs. Other typical findings are ulnar deviation of the fingers, gap between the first and second toes, clubfoot, and cystic swelling of the pinnae. DTD is inherited autosomal recessively. The diagnosis of DTD depends upon a combination of clinical and radiologic features. The diagnosis is confirmed by molecular genetic testing of DTDST (SLC26A2), the only gene known to be associated with DTD.We report here a 6-years and 3-months-old boy who was wrongly diagnosed for various diseases due to his limb shortening, disproportionate short stature, joint deformities, and limited movement

Anahtar Kelimeler

Diastrophic dysplasia, short stature, limb shortening, hitch-hiker thumbs

Kaynakça

• Tuysuz B. A new concept of skeletal dysplasias. Turk J Pediatr 2004;46:197-203.
• Jones KL. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL. editor. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5th ed. Philadelp- hia: W. B. Saunders, 1997: 376-377.
• Helenius I, Remes V, Lohman M, Tallroth K, Poussa M, Helenius M, Paavilainen T.. Total knee arthroplasty in patients with diast- rophic dysplasia. J Bone Joint Surg Am 2003;85:2097-2102.
• Hästbacka J, de la Chapelle A, Mahtani MM, Clines G, Reeve-Daly MP, Daly M, Hamilton BA, Kusumi K, Trivedi B, Weaver A, et al. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate trans- porter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell 1994;78:1073-1087.
• Bieganski T, Faflik J, Kozlowski K. Diastrophic dysplasia with se- vere primary kyphosis and ‘monkey wrench’ appearance of the femora. Australas Radiol 2000;44:450-453.
• Lapunzina P, Arberas C, Fernandez MC, Tello AM. Diastrophic dysplasia diagnosed in a case published 100 years ago. Am J Med Genet 1998;77:334-346.
• Duran R, Vatansever Ü, Aladağ N, Acunaş B, Tüysüz B. Mega Sis- terna Magna ile Seyreden Bir Diyastrofik Displazi Olgusu. Trakya Univ Tip Fak Derg 2007;24:158-161.
• Mégarbané A, Haddad FA, Haddad-Zebouni S, Achram M, Eich G, Le Merrer M, Superti-Furga A. Homozygosity for a novel DTDST mutation in a child with a ‘broad bone-platyspondylic’ variant of diastrophic dysplasia. Clin Genet 1999;56:71-76.
• Lachman R, Sillence D, Rimoin D, Horton W, Hall J, Scott C, Spranger J, Langer L. Diastrophic dysplasia: the death of a variant. Radiology 1981;140:79-86.