Tip 2 Diyabetes Mellitus ile b3 Adrenerjik Reseptör Gen Polimorfizmi Arasındaki ilişki

Tip 2 Diyabetes Mellitusun etiyolojisinde gen polimorfizmlerinin önemli olduğu, bir çok çalışma tarafından iddia edilmektedir. Genetik polimorfizmler toplumdan topluma değiskenlik gösterdiği için, bu çalışmada b3 adrenerjik reseptör gen polimorfizminin Türk toplumunda sağlıklı bireylerde ve Tip 2 Diyabetes Mellituslu (DM) hastalardaki genotipik dağılımını arastırmayı amaçladık. b3 adrenerjik reseptör gen polimorfizmi, çalışma grubunu oluşturan 116 Tip 2 diyabetes mellituslu hasta ve 100 sağlıklı bireyde polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) sonrası “restriction fragment length polymorphism” (RFLP) ile tanımlandı. Genotip dağılımı ile demografik veriler arasındaki iliski, sağlıklı bireyler ile Tip 2 DM’ lu hastalar arasında istatistiksel olarak değerlendirildi. b3 adrenerjik reseptör gen polimorfizmi TA, TT ve AA olarak tanımlandı. Hasta grubu ile kontrol grubu arasında TA ve TT gen polimorfizmleri arasında istatistiksel olarak bir fark bulunamadı (p>0.05). (Sırasıyla %7.5 ile %9.9, ve %90.7 ile %89.1) Ancak kontrol grubunda AA polimorfizmi hiç tespit edilmezken hasta grubunda 2 olguda AA genotipi saptandı. Bu genotipe sahip hastaların obez olmayan, oral anti diyabetikler ile kan sekeri regüle olmayıp 100 ünitenin üzerinde insülin ile kabul edilebilir sınırlarda kan şekerine sahip orta yasta iki kadın olgu olduğu görüldü. b3 adrenerjik reseptör gen polimorfizmi açısından sağlıklı bireyler ile Tip 2 DM’lu hastalar arasında bir iliski saptanmadı. Bununla birlikte, literatürde b3 adrenerjik reseptör gen polimorfizmi açısından AA genotipine sahip diyabetik olguya rastlanmamıstır. Bu genotipe sahip vaka grubunda ileri genetik analizler yapılması gerektiğini düşüncesindeyiz. Abstract The importance of the gene polymorphisms in the etiology of Type 2 Diabetes Mellitus (DM) has been claimed in multiple studies. In this study, since genetic polymorphism is a changeable feature from population to population, we aim to investigate the polymorphisms in b3 adrenergic receptor genes and genotype distribution in the healthy individuals and in the patients with Type 2 DM of Turkish population. In 116 patients with Type 2 diabetes mellitus and in control group with 100 healthy individuals, the b3 adrenergic receptor gene polymorphisms were defined with restriction fragment length polymorphism (RFLP) following polymerase chain reaction (PCR). The relation between the genotypic distribution and demographic datas among the healthy individuals and the patients with Type 2 DM was evaluated statistically. In the result of this study the b3 adrenergic receptor gene polymorphism was defined as TA, TT and AA. No statistical difference in TA and TT gene polymorphisms were detected in between healthy individuals and Type 2 DM patients (p>0.05) (7.5%, 9.9% and 90.7%, 89.1%, respectively). However AA polymorphism could not be detected in control group, AA genotype was found in two cases of patients’ group. When looking at the demographic datas of these patients who have this genotype, we saw that both of them were middle-aged female patients who were non-obese and their blood glucose levels could not be regulated by oral antidiabetics, so who had to be treated by injection of more than 100 IU insulin. We didn’t establish any relationship in the b3 adrenergic receptor gene polymorphism between the healthy individuals and the patients with Type 2 DM. But AA genotype of b3 adrenergic receptor gene polymorphism has not been detected in diabetic patients in the literature. We think that further genetic studies must be done in the patients who have this genotype.