FABRY HASTALIĞINDA ORTAYA ÇIKAN VORTEKS KERATOPATi: OLGU SUNUM

Öz

Fabry hastalığı nedeniyle takip edildiği öğrenilen, 45 yaşındaki erkek hastanın muayenesinde her iki gözdeki görme keskinliği 10/10 idi. Göz içi basınç değerleri normal sınırlardaydı. Her iki gözde biomikroskopi ışığında korneada tek merkezden çıkıp ışınsal tarzda uzanan beyazımsı epitelyal birikimler izlendi. Her iki fundus muayenesi doğaldı. Hastaya Fabry hastalığına bağlı vorteks keratopati tanısı kondu. Görme düzeyleri iyi olduğundan takip önerildi. Vorteks keratopati, Fabry hastalığına veya amiodoron, klorokin gibi ilaçların birikimine bağlı gelişen, korneada epitelyal veya subepitelyal depositler ile karakterize bir korneal dejenerasyondur. Klinik olarak çoğu zaman önemli olmamasına karşın, sistemik bir hastalığın bulgusu olabilmesi önem taşımaktadır. Dr. Gözde ALTIPARMAK Dr. Pervane ABDULLAYEVA Dr. M. Atila ARGIN

Anahtar Kelimeler

• Fabry Hastalığı
• vorteks keratopati
• kornea

CORNEA VERTICILLATA IN FABRY’S DISEASE: CASE REPORT

Öz

A 45 year-old man, with a previous diagnosis of Fabry's disease, was examined. The visual acuity was bilaterally 10/10. Whitish deposits emanating radially from the same center of cornea were observed bilaterally. Fundus examination and intraocular pressure were normal bilaterally. With the diagnosis of cornea verticillata due to Fabry’s disease with excellent visual acuity in both eyes, the patient was advised to undergo routine ophthamological examination. Cornea verticillata is a corneal degeneration that can be due to Fabry’s disease or systemic drugs such as amiodorone and chloroquine. Although clinically not significant in most cases, it can be an important sign of a systemic disease.

Kaynakça

1. 1. Rapuano CJ. Corneal degenerations and deposits. In: Rapuano CJ, ed. Cornea: Color Atlas and Synopsis of Clinical Ophthalmology-Wills Eye Institute. 2nd ed. China: Lippincott Williams & Wilkins; 2011:142-167
2. 2. Samiy N. Ocular features of Fabry disease: diagnosis and treatable lifethreatening disorder. Surv Ophtalmol. 2008; 53:416-23.
3. 3. Eminoğlu FT, Okur I, Ezgü FS, Tümer L, Hasanoğlu A. Fabre hastalığında klinik bulgular, Fizyopataloji ve Tanı. The Journal of LSD 2010;2:29-34.
4. 4. Ash U, Özdek Ş, Hasanreisoğlu B, Başar D. Kalıtsal metabolik hastalıklarda göz bulguları. Turk J Oftalmol 2011;41:43-483.
5. 5. Anderson M.V, Dahl H, Fledelius H. Central retinal artery occlusion in a patient with Fabry’s disease documented by scanning laser ophtalmoloscopy. Acta Ophtalmol (Copenh). 1994; 72:635-8.
6. 6. Dantas M.A, Fonseca R.A, Kaga T. Retinal and choroidal vascular changes in heterozygous Fabry disease. Retina. 2001;21:87-9.
7. 7. Bron A.J: Vortex patterns of the corneal epithelium. Trans Ophthalmol Soc. 1973; 93:455.
8. 8. Özgönül C, Ceylan O.M, Hürmeriç V. Oküler bulguların Fabry hastalığı tanısındaki önemi. Turk J Ophthalmol 2011;41:414-6.

9. 9. Poslednik J.W, Pfeiffer N, Reinke J. Confocal laser-scanning microscopy allows differentiation between Fabry Disease and amiodarone-induced keratopathy. Graefes Arch Clin Exp Ophtalmol. 2011;249:1689-96.