Yıl 2020, Cilt 2 , Sayı 2, Sayfalar 113 - 118 2020-07-10

Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış
Abdominal Findings Associated with Tuberous Sclerosis Complex: Perspective From Radiology

Elif GÜNDOĞDU [1] , Semih CEYLAN [2] , Kaan KEFAL [3] , Uğur UÇAR [4] , İlayda UÇAR [5]


Tüberoskleroz kompleksi otozomal dominant kalıtım gösteren multisistemik nörokutanöz bir hastalıktır. Hastalık TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucunda meydana gelmektedir. Mutasyonun şiddetine bağlı olarak klinik bulgular da değişkenlik göstermektedir. Başta santral sinir sistemi olmak üzere deri, retina, böbrek, kalp ve akciğerleri etkileyen hamartomlar ile karakterizedir. Klinik ve radyolojik bulguları içeren bazı tanı kriterleri mevcuttur. Hastalığın hem tanı hem de takibinde radyoloji önemli bir rol oynamaktadır. Abdominal bölge tutulumlarından böbrek hamartomları ile ilişkili olan renal anjiyomyolipomlar tuberosklerozun abdominal etkisinin büyük bir kısmını oluşturmaktadır ve major tanı kriterleri arasında yer almaktadır. Renal kistler ise daha nadir olup minör tanı kriterleri arasındadır. Renal tutulum dışında tanı kriterlerinde yer almayan ancak klinik olarak önem arz eden gastrointestinal sistem gibi abdominal bölgede hastalıkla ilişkili tutulumlar olabilmektedir. Bu derlemede tuberosklerozun abdominal tutulumunun radyolojik bulgularına yer verilmiştir.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystemic neurocutaneous disease with autosomal dominant inheritance. The disease occurs as a result of mutations in the TSC1 (9q34) and TSC2 (16p13.3) genes. There is wide variability in the presentation and severity of clinical manifestations due to the severity of mutations. The disease is characterized by hamartomas particularly affecting the central nervous system and also the skin, retina, kidney, heart and lungs. There are some diagnostic criteria including clinical and radiological findings. Radiology has an essential role in both the diagnosis and follow-up of the disease. Renal angiomyolipomas, which are associated with renal hamartomas from abdominal involvement, constitute a primary part of the abdominal effect of TSC and are among the major diagnostic criteria. Renal cysts are rare and also among the minor diagnostic criteria. Other than renal involvement, there may be disease-related involvement in the abdominal region, such as the gastrointestinal tract, which is not included in the diagnostic criteria but clinically revelant. In this review, radiological findings of abdominal involvement of TSC are presented.
  • 1. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, Akai M, Tsutsui K, Togashi K. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics.2008;28:e32.
  • 2. DiMario FJ Jr, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous sclerosis complex. Pediatr Clin North Am. 2015;62:633-48.
  • 3. Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol. 2015;14:733-45. 4. Randle SC. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatr Ann. 2017 1;46:e166-e171
  • 5. Von Ranke FM, Faria IM, Zanetti G, Hochhegger B, Souza AS Jr, Marchiori E. Et al. Imaging of tuberous sclerosis complex: a pictorial review. Radiol Bras. 2017;50:48-54.
  • 6. Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC, Sampson JR, Thiele EA et al. Tuberous sclerosis complex. Nat Rev Dis Primers. 2016 26;2:16035.
  • 7. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med 2006;355:1345-56.
  • 8. Yamakado K, Tanaka N, Nakagawa T, Kobayashi S, Yanagawa M, Takeda K. Renal angiomyolipoma: relationships between tumor size, aneurysm formation, and rupture. Radiology 2002;225:78-82.
  • 9. Leung AK, Robson WL. Tuberous sclerosis complex: a review. J Pediatr Health Care 2007;21:108-14.
  • 10. Washecka R, Hanna M. Malignant renal tumors in tuberous sclerosis. Urology 1991;37:340-3.
  • 11. Pallisa E, Sanz P, Roman A, Majo J, Andreu J, Caceres J. Lymphangioleiomyomatosis: pulmonary and abdominal findings with pathologic correlation. Radiographics 2002;22:185-98.
  • 12. Gould SR. Hamartomatous rectal polyps are common in tuberous sclerosis. Ann NY Acad Sci 1991;615:71-80.
  • 13. Peron A, Vignoli A, La Briola F, Volpi A, Montanari E, Morenghi E, Ghelma F, Bulfamante G, Cefalo G, Canevini MP et al. Do patients with tuberous sclerosis complex have an increased risk for malignancies? Am J Med Genet A. 2016;170:1538-44
  • 14. Nonomura A, Mizukami Y, Kadoya M. Angiomyolipoma of the liver: a collective review. J Gastroenterol 1994;29:95-105.
  • 15. Moulis H, Garsten JJ, Marano AR, Elser JM. Tuberous sclerosis complex: review of the gastrointestinal manifestations and report of an unusual case. Am J Gastroenterol 1992;87:914-8.
Birincil Dil tr
Konular Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Bölüm Derleme
Yazarlar

Yazar: Elif GÜNDOĞDU
Kurum: ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-6690-0779
Yazar: Semih CEYLAN
Kurum: ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0001-9313-8735
Yazar: Kaan KEFAL
Kurum: ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-3152-198X
Yazar: Uğur UÇAR
Kurum: ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-3675-1258
Yazar: İlayda UÇAR
Kurum: ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 10 Temmuz 2020

Bibtex @derleme { toad690730, journal = {Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi}, issn = {2667-8969}, eissn = {2717-6282}, address = {Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi}, publisher = {Eskişehir Osmangazi Üniversitesi}, year = {2020}, volume = {2}, pages = {113 - 118}, doi = {}, title = {Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış}, key = {cite}, author = {Gündoğdu, Elif and Ceylan, Semih and Kefal, Kaan and Uçar, Uğur and Uçar, İlayda} }
APA Gündoğdu, E , Ceylan, S , Kefal, K , Uçar, U , Uçar, İ . (2020). Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış . Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi , 2 (2) , 113-118 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/toad/issue/55098/690730
MLA Gündoğdu, E , Ceylan, S , Kefal, K , Uçar, U , Uçar, İ . "Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış" . Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi 2 (2020 ): 113-118 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/toad/issue/55098/690730>
Chicago Gündoğdu, E , Ceylan, S , Kefal, K , Uçar, U , Uçar, İ . "Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış". Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi 2 (2020 ): 113-118
RIS TY - JOUR T1 - Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış AU - Elif Gündoğdu , Semih Ceylan , Kaan Kefal , Uğur Uçar , İlayda Uçar Y1 - 2020 PY - 2020 N1 - DO - T2 - Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 113 EP - 118 VL - 2 IS - 2 SN - 2667-8969-2717-6282 M3 - UR - Y2 - 2020 ER -
EndNote %0 Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış %A Elif Gündoğdu , Semih Ceylan , Kaan Kefal , Uğur Uçar , İlayda Uçar %T Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış %D 2020 %J Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi %P 2667-8969-2717-6282 %V 2 %N 2 %R %U
ISNAD Gündoğdu, Elif , Ceylan, Semih , Kefal, Kaan , Uçar, Uğur , Uçar, İlayda . "Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış". Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi 2 / 2 (Temmuz 2020): 113-118 .
AMA Gündoğdu E , Ceylan S , Kefal K , Uçar U , Uçar İ . Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış. TÖAD. 2020; 2(2): 113-118.
Vancouver Gündoğdu E , Ceylan S , Kefal K , Uçar U , Uçar İ . Tüberskleroz ile İlişkili Abdominal Bulgular: Radyolojik Açıdan Bakış. Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi. 2020; 2(2): 113-118.