BibTex RIS Kaynak Göster

Siblings with Pendred s syndrome

Yıl 1996, Cilt: 3 Sayı: 3, - , 01.06.1996

Öz

Pendred's syndrome is characterised by congenital deafness and goiter and transmitted as an autosomal recessive disease. Thyroid dysfunction is related to an enzymatic defect in the organification of iodine. This defect can be detected found by perchlorate discharge test which is to be diagnostic. The deafness is due to a congenital Mondini type malformation of cochlea. In this report, we present three male siblings with Pendred's syndrome. [Journal of Turgut Ozal Medical Center 1996;3(3):220-222] Key words: Pendred's syndrome, thyroid

Pendred Sendromlu Kardeşler

Yıl 1996, Cilt: 3 Sayı: 3, - , 01.06.1996

Öz

Pendred sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, guatr ve konjenital sağırlığın birlikte görüldüğü bir hastalıktır. Tiroid bezinde iyotun organifıkasyonunda enzimatik bir bozukluk sözkommıdur. Organifıkasyon bozukluğu hastalık için diagnostik olan perklorat boşaltım testi ile gösterilmektedir. İşitme kaybının nedeni ise kohleanın Mondini tipi konjenital malformasyonu olarak bildirilmektedir. Bu makalede Pendred sendromlu 3 erkek kardeş sunulmuştur. [Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 1996;3(3):220-222] Anahtar kelimeler: Pendred sendromu,tiroid

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Dr. Süleyman Büyükberber Bu kişi benim

Dr. AdDan Hasanoğlu Bu kişi benim

Dr. Servet Serbest Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Haziran 1996
Yayımlandığı Sayı Yıl 1996 Cilt: 3 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Büyükberber, D. S., Hasanoğlu, D. A., & Serbest, D. S. (1996). Pendred Sendromlu Kardeşler. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 3(3).
AMA Büyükberber DS, Hasanoğlu DA, Serbest DS. Pendred Sendromlu Kardeşler. Turgut Özal Tıp Merk Derg. Haziran 1996;3(3).
Chicago Büyükberber, Dr. Süleyman, Dr. AdDan Hasanoğlu, ve Dr. Servet Serbest. “Pendred Sendromlu Kardeşler”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 3, sy. 3 (Haziran 1996).
EndNote Büyükberber DS, Hasanoğlu DA, Serbest DS (01 Haziran 1996) Pendred Sendromlu Kardeşler. Journal of Turgut Ozal Medical Center 3 3
IEEE D. S. Büyükberber, D. A. Hasanoğlu, ve D. S. Serbest, “Pendred Sendromlu Kardeşler”, Turgut Özal Tıp Merk Derg, c. 3, sy. 3, 1996.
ISNAD Büyükberber, Dr. Süleyman vd. “Pendred Sendromlu Kardeşler”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 3/3 (Haziran 1996).
JAMA Büyükberber DS, Hasanoğlu DA, Serbest DS. Pendred Sendromlu Kardeşler. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 1996;3.
MLA Büyükberber, Dr. Süleyman vd. “Pendred Sendromlu Kardeşler”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, c. 3, sy. 3, 1996.
Vancouver Büyükberber DS, Hasanoğlu DA, Serbest DS. Pendred Sendromlu Kardeşler. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 1996;3(3).