A case of familial renal glucosuria with hipercalciuria and selective argininuria

Öz

Hydrocephalus represents a diverse group of conditions that are characterized with dilatation of the ventricular system and increased cerebrospinal fluid pressure Ventriculo peritoneal shunt placement is a commonly used treatment method for hydrocephalus for diverting the cerebrospinal fluid into the peritoneal cavity The most common complication of ventriculo peritoneal shunt is dysfunction of the shunt mainly due to catheter obstruction or infection Spontaneous bowel perforation is a rare complication of ventriculoperitoneal shunt This article aims to discuss ventriculo peritoneal shunt complications and the significance of colon perforation among these complications by presenting two cases of anal protrusion of ventriculoperitoneal shunt catheter that is inserted in order to reduce the hydrocephalus detected in the neonatal period Turk Arch Ped 2013; 48: 255 258

Anahtar Kelimeler

• -

Hiperkalsiüri ve selektif argininüri birlikteliğinde ailesel böbrek glükozüri olgusu

Öz

Hidrosefali değişik hastalık durumlarında ortaya çıkan ventriküllerde genişleme ve beyin omurilik sıvısı basıncının artması ile belirgin bir bulgudur Beyin omurilik sıvısı akımını düzeltmek için en sık uygulanan yöntem ventrikülo peritoneal şant vasıtasıyla beyin omurilik sıvısının periton içine boşaltılmasıdır Şant kullanımında en sık karşılaşılan komplikasyon enfeksiyon veya tıkanmaya bağlı olarak şantın işlev bozukluğudur Kendiliğinden kolon perforasyonu nadir görülen bir komplikasyondur Bu yazıda yenidoğan döneminde hidrosefali saptandıktan sonra ventrikülo peritoneal şant uygulaması yapılan ve şant kateterinin anüsten çıktığı görülen iki olguyu sunduk ve iki olgu nedeni ile hidrosefalik çocuklarda ventrikülo peritoneal şant komplikasyonlarını ve bunların içerisinde kolon delinmesinin önemini tartışmayı amaçladık.

Anahtar Kelimeler

• Hiperkalsiüri
• selektif
• argininüri

Kaynakça

1. Santer R, Calado J. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5: 133-41.
2. Marble A. Incidence of glycosuria and diabetes. Med Clin N Am 1947; 31: 313.
3. Wilgen U, Cobb H. An unusual cause of glycosuria in a 5-year -old child. SAJCH 2008; 2: 134-5.
4. Calado J, Santer R, Rueff J. Effect of kidney disease on glucose handling (including genetic defects). Kidney Int Suppl 2011: 7-13. PMID: 21358700.
5. Lee H, Han KH, Park HW, et al. Familial renal glucosuria: a clinicogenetic study of 23 additional cases. Pediatr Nephrol 2012; 27: 1091-5.
6. Calado J, Sznajer Y, Metzger D, et al. Twenty-one additional cases of familial renal glucosuria: Absence of genetic heterogeneity, high prevalence of private mutations and further evidence of volume depletion. Nephrol Dial Transplant 2008; 23: 3874-9.
7. Wright EM, Hirayama BA, Loo DF. Active sugar transport in health and disease. J Intern Med 2007; 261: 32-43. condition? Proc Eur Dial Transplant Assoc 1983; 20: 681-5.
8. Sankarasubbaiyan S, Cooper C, Heilig CW. Identification of a novel form of renal glucosuria with overexcretion of arginine, carnosine, and taurine. Am J Kidney Dis 2001; 37: 1039-43.