Bartter syndrome type III with bilateral nephrocalcinosis: A case report

Öz

In this article we report a classic Bartter syndrome Type III case who had bilateral nephrocalcinosis We represented this case because of no paper in the literature before nbsp; The patient was five months old boy Gestational age was 35 weeks complicated by admission severe polyhydroarnnios His birth weight was 2700 gr At admission he had severe dehydration growth retardation normotension Laboratory studies revealed hypokalemia metabolic alkalosis hyponatremia hypochloremia polyuria and elevated plasma levels of renin and aldosterone There was bilateral grade I medullary nephrocalcinosis in the abdominal ultrasonography Clinical and laboratory findings improved after fluid replacement potassium supplementation and indornethacin Gene analysis revealed CIC NkB mutation confirming the patient s diagnosis as Bartter s syndrome type III Key words: Bartter syndrome hypokalemia metabolic alkalosis hyperreninism

Anahtar Kelimeler

• -

Bilateral nefrokalsinosis saptanan Bartter Sendromu Tip III olgusu

Öz

Bilateral grade 1 medüller nefrokalsinozis saptanan klasik Bartter sendromu tip 111 olgusunu bu sendromda nefrokalsinozise litaratürde daha önce rastlanmaması nedeniyle sunduk Hastamız beş aylık erkek çocuğuydu Doğum ağırlığı 2700 gramdı Otuzbeşinci gestasyon haftasında doğmuştu Polihidramnios öyküsü mevcuttu Dehidratasyon gelişme geriliği tespit edildi Kan basıncı normaldi Hipokalemi metabolik alkaloz hiponatremi hipokloremi ve poliüri saptandı Plazma renin aktivitesi ve aldosteron düzeyi artmıştı Batın ultrasonografisinde bilateral grade 1 medüller nefrokalsinozis mevcuttu Bartter sendromu olduğu düşünülerek sıvı replasman tedavisi uygulandı KCI takviyesiyle indometazin başlanan hastanın fizik muayene bulguları düzeldi CIC NkB gen mutasyonun saptanması tip III Bartter sendromu tanısını kesinleştirdi Anahtar kelimeler: Bartter sendromu hipopotasemi metabolik alkaloz hiperreninemi

Anahtar Kelimeler

• -