Joubert Syndrome: A Case Report

Abstract

Joubert syndrome cardinal findings of which are hypotonia severe motor and developmental retardation and which is accompanied with abnormal respiratory and ocular movements is a rare neurogenetic syndrome Cerebellar vermiş disgenesis of various severity is detected in cases with this syndrome It is inherited autosomal recessively The syndrome the prognosis of which is highly correlated with exsistance of associated anamalies has poor coarse and short survival period A 2 years 9 months old boy with this syndrome presenting with convulcions is reported in view of the literature Key words: Joubert Syndrome Vermis Disgenesis Episodie Hyperpnea

Keywords

• -

Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi

Öz

Joubert Sendromu hipotoni ağır motor ve gelişimsel geriliğin başlıca bulguları oluşturduğu anormal solunum ve göz hareketlerinin eşlik ettiği nadir bir nörogenetik sendromdur Olgularda çeşitli derecelerde serebellar vermiş disgenezisi saptanan sendrom otosomal resesif kalıtılmaktadır Prognozu ilave anomalilerde belirlenen sendromun seyri ağır sürvisi kısadır Bu makalede konvülsiyonlarla beraberliği nadir olarak bildirilen sendrom konvülsiyonları olan 2 yaş 9 aylık bir erkek olgu nedeniyle gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Joubert Sendromu Vermis Disgenezisi Episodik Hiperpne

Anahtar Kelimeler

• -