A Robinow Syndrome with Syringomyelia

Abstract

Robinow syndrome is a rare autosomal dominant or recessive genetic disorder characterized by typical facial appearence fetal face mesomelic brachymelia and genital hypoplasia An 8 month old girl admitted with short stature and brachydactylia was diagnosed as Robinow syndrome on the grounds of the following findings: fetal face appearence consisting of macrocephalia hypertelorism facial hypoplasia small upturned nose triangular mouth and micrognathia mesomelic brachymelia arch anomalies in all thoracic vertebrae and ribs with fusion anomalies and genital hypoplasia Magnetic resonance imaging of the spine revealed syringomyelia Key words: nbsp;Robinow Syndrome Fetal Face Syndrome Syringomyelia Autosomal Recessive Inheritance Costo Vertebral Anomalies

Keywords

• -

Sirengomyelisi Olan Bir Robinow Sendromu

Öz

Robinow sendromu tipik yüz görünümü fetal face mezomelik brakimeli ve genital hipoplazi ile karakterize otosomal dominant veya resesif geçişli olabilen nadir bir sendromdur Kol ve boy kısalığı olan sekiz aylık kız çocuğunda; makrosefali hipertelorizm burun kökü basıklığı küçük ve yukarıya bakan burun üçgen ağız ve mikrognatinin oluşturduğu fetal yüz görünümü mezomelik brakimeli tüm torakal vertebralarda hemivertebra ve arcus anomalisi kostalarda füzyon ve eksiklik anomalisi ve genital hipoplazi bulguları ile Robinow sendromu tanısı kondu Spinal bölgenin magnetik rezonans ile incelenmesinde fokal sirengomyeli tespit edildi Anahtar kelimeler: Robinow Sendromu Fetal Face Sendromu Sirengomiyeli Otosomal Resesif Kalıtım Kosto Vertebral Anomali

Anahtar Kelimeler

• -