Öz
Neonatal diabetes is a monogenic disease causing cellular and functional defects in pancreatic beta; cells seen at first six months of life It has an estimated prevalence of 1 in 400 000 500 000 live births Mutations in KCNJ11 ABCC8 and INS are the cause of neonatal diabetes mellitus in about 50 of patients We present a rare case of neonatal diabetes mellitus in the light of literature A 32 day old male infant born at 37th weeks of gestation with a 1400 g birth weight was referred us because of the persistent hyperglycemia The patient presented with decreased subcutaneous adipose tissue whose body weight was 1460 g bilateral criptorchidism and micropenis and also III VI deg; systolic murmur in the mesocardiac region On laboratory investigations; blood glucose levels were high 340 431 mg dL serum and urine ketone were negative; insulin and C peptid levels were low lt;2 mU mL and lt;0 1 ng ml respectively ; anti insulin anti islet cell and anti glutamic acid decarboxylase antibodies were negative Despite the regulation of diet and insulin therapy a good glucose control couldn rsquo;t be achieved and he died on 83rd postnatal day because of an overwhelming infection Turk Arch Ped 2012; 47: 137 40
Anahtar Kelimeler
Öz
Yenidoğan diyabeti yaşamın ilk altı ayı içinde görülen pankreas beta; hücrelerinde işlevsel ya da hücresel bozukluklarla birlikte oluşan tek gen hastalığıdır Sıklığı 400 000 500 000 canlı doğumda bir olarak bildirilmiştir Olguların yaklaşık yarısından KCNJ11 ABCC8 ve INS genlerinde mutasyonlar sorumludur Burada diyabet tanısı konulan bir yenidoğan olgusu nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu Otuz yedinci gebelik haftasında 1 400 g ağırlığında doğan 32 günlük erkek bebek kan şekerlerinin yüksek seyretmesi nedeniyle sevk edildi Vücut ağırlığı 1 460 g olan hastanın cilt altı yağ dokusunun azaldığı iki taraflı inmemiş testisleri ve mikropenisi olduğu saptandı; mezokardiyak odakta III VI deg; sistolik üfürüm duyuldu Laboratuvar tetkiklerinde kan şekerleri yüksek 340 431 mg dL serum ve idrar ketonu negatif; insülin ve C peptit düzeyleri düşük sırasıyla lt;2 mU mL ve lt;0 1 ng mL ; insülin adacık hücre ve glütamik asit dekarboksilaza karşı antikorları negatif bulundu Beslenmenin düzenlenmesi ile birlikte insülin tedavisi başlanan hastada iyi bir glisemik kontrol sağlanamadı ve doğum sonrası 83 günde araya giren sepsis nedeniyle kaybedildi.
Anahtar Kelimeler
ATP-duyarlı potasyum kanalı genetik test insülin sülfonilüre yenidoğan diyabeti
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
| Bölüm | Olgu Sunumu |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Haziran 2012 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2012 Cilt: 47 Sayı: 2 |