BibTex RIS Kaynak Göster

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: A case reports

Yıl 2010, Cilt: 45 Sayı: 2, - , 01.06.2010
https://doi.org/10.4274/tpa.45.155

Öz

Summary Neuronal ceroid lipofuscinoses are the most common neurodegenerative childhood onset disorders characterized by autosomal recessive inheritance epileptic seizures progressive psychomotor deterioration visual failure and premature death At least seven subtypes of childhood onset neuronal ceroid lipofuscinoses have been identified of which the late infantile onset forms are genetically the most heterogeneous We present a five year old girl with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis who presented with progressive psychomotor retardation ataxia and epilepsia Palmitoyl protein thioesterase activity was very low and a homozygous mutation was identified in CLN2 gene Turk Arch Ped 2010; 45: 155 7 Key words: CLN2 gene electron microscopy neuronal ceroid lipofuscinosis

Kaynakça

  • Santavuori P, Lauronen L, Kirveskari E, Aberg L, Sainio K, Autti T. Neuronal ceroid lipofuscinoses in childhood. Neurol Sci 2000; 21: 35-41. (Abstract) / (PDF)
  • Siintola E, Topcu M, Aula N, et al. The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter. Am J Hum Genet 2007; 81: 136-46. (Abstract) / (Full Text)
  • Sinha S, Satishchandra P, Santosh V, Gayatri N, Shankar SK. Neuronal ceroid lipofuscinosis: a clinicopathological study. Seizure 2004; 13: 235-40. (Abstract) / (Full Text) / (PDF)
  • Carlen B, Englund E. Diagnostic value of electron microscopy in a case of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Ultrastruct Pathol 2001; 25: 285-8. (Abstract)
  • Bercovic SF, Andermann F. Progressive myoclonus epilep- sies: Clinical and neurophysiological diagnosis. J Clin Neurophysiol 1991; 8: 261-74. (Abstract)
  • Petersen B, Handwerker M, Huppertz HI. Neuroradiological findings in classical late infantile neuronal ceroidlipofusci- nosis. Pediatr Neurol 1996; 5: 344-7. (Abstract) / (PDF)
  • Elleder M, Franc J, Kraus J. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Czech Republic: analysis of 57 cases. Report of NCL Group. Eur J Paediatr Neurol 1997; 4: 109-14. (Abstract) / (PDF)

Geç infantil nöronal seroid lipofusinoz: Bir olgu sunumu

Yıl 2010, Cilt: 45 Sayı: 2, - , 01.06.2010
https://doi.org/10.4274/tpa.45.155

Öz

Özet Nöronal seroid lipofusinozlar otozomal çekinik kalıtım epileptik nöbetler ilerleyici psikomotor bozulma görme kaybı ve erken ölüm ile belirgin çocukluk çağında en sık görülen nörodejeneratif hastalıklardır Çocukluk çağında nöronal seroid lipofusinozların en az yedi alt tipi tanımlanmış olup bunların içinde geç infantil nöronal seroid lipofusinoz genetik olarak en heterojen tipidir Bu yazıda ilerleyici psikomotor gerilik ataksi ve epilepsi ile getirilen ve geç infantil nöronal seroid lipofusinoz tanısı alan bir olgu sunulmaktadır Palmitoyil protein tiyoesteraz aktivitesi çok düşük olup CLN2 geninde homozigot mutasyon saptanmıştır Türk Ped Arş 2010; 45: 155 7 Anahtar sözcükler: CLN2 geni elektron mikroskopi nöronal seroid lipofusinoz

Kaynakça

  • Santavuori P, Lauronen L, Kirveskari E, Aberg L, Sainio K, Autti T. Neuronal ceroid lipofuscinoses in childhood. Neurol Sci 2000; 21: 35-41. (Abstract) / (PDF)
  • Siintola E, Topcu M, Aula N, et al. The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter. Am J Hum Genet 2007; 81: 136-46. (Abstract) / (Full Text)
  • Sinha S, Satishchandra P, Santosh V, Gayatri N, Shankar SK. Neuronal ceroid lipofuscinosis: a clinicopathological study. Seizure 2004; 13: 235-40. (Abstract) / (Full Text) / (PDF)
  • Carlen B, Englund E. Diagnostic value of electron microscopy in a case of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Ultrastruct Pathol 2001; 25: 285-8. (Abstract)
  • Bercovic SF, Andermann F. Progressive myoclonus epilep- sies: Clinical and neurophysiological diagnosis. J Clin Neurophysiol 1991; 8: 261-74. (Abstract)
  • Petersen B, Handwerker M, Huppertz HI. Neuroradiological findings in classical late infantile neuronal ceroidlipofusci- nosis. Pediatr Neurol 1996; 5: 344-7. (Abstract) / (PDF)
  • Elleder M, Franc J, Kraus J. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Czech Republic: analysis of 57 cases. Report of NCL Group. Eur J Paediatr Neurol 1997; 4: 109-14. (Abstract) / (PDF)
Toplam 7 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Türkçesi Varken
Yazarlar

Uluç Yiş Bu kişi benim

Semra Hız Kurul Bu kişi benim

Candan Özoğul Bu kişi benim

Eray Dirik Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Haziran 2010
Yayımlandığı Sayı Yıl 2010 Cilt: 45 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Yiş, U., Kurul, S. H., Özoğul, C., Dirik, E. (2010). Geç infantil nöronal seroid lipofusinoz: Bir olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi, 45(2). https://doi.org/10.4274/tpa.45.155
AMA Yiş U, Kurul SH, Özoğul C, Dirik E. Geç infantil nöronal seroid lipofusinoz: Bir olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. Haziran 2010;45(2). doi:10.4274/tpa.45.155
Chicago Yiş, Uluç, Semra Hız Kurul, Candan Özoğul, ve Eray Dirik. “Geç Infantil nöronal Seroid Lipofusinoz: Bir Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi 45, sy. 2 (Haziran 2010). https://doi.org/10.4274/tpa.45.155.
EndNote Yiş U, Kurul SH, Özoğul C, Dirik E (01 Haziran 2010) Geç infantil nöronal seroid lipofusinoz: Bir olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi 45 2
IEEE U. Yiş, S. H. Kurul, C. Özoğul, ve E. Dirik, “Geç infantil nöronal seroid lipofusinoz: Bir olgu sunumu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 45, sy. 2, 2010, doi: 10.4274/tpa.45.155.
ISNAD Yiş, Uluç vd. “Geç Infantil nöronal Seroid Lipofusinoz: Bir Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi 45/2 (Haziran 2010). https://doi.org/10.4274/tpa.45.155.
JAMA Yiş U, Kurul SH, Özoğul C, Dirik E. Geç infantil nöronal seroid lipofusinoz: Bir olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2010;45. doi:10.4274/tpa.45.155.
MLA Yiş, Uluç vd. “Geç Infantil nöronal Seroid Lipofusinoz: Bir Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 45, sy. 2, 2010, doi:10.4274/tpa.45.155.
Vancouver Yiş U, Kurul SH, Özoğul C, Dirik E. Geç infantil nöronal seroid lipofusinoz: Bir olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2010;45(2).