BibTex RIS Kaynak Göster

Kearns Sayre syndrome: a case report

Yıl 2001, Cilt: 36 Sayı: 2, - , 01.06.2001

Öz

We present clinical and neuroradiological findings of a 12 years old boy with Kearns Sayre syndrome He was asymptomatic until 7 years of age when the hearing loss appeared the other symptoms started during last two years His clinical findings consisted of failure to thrive external ophtalmoplegia bilateral ptosis ataxia dysartria mild hypotonia retinitis pigmentosa and bilateral sensorineural hearing loss Cerebrospinal fluid protein and lactat levels were increased Cranial magnetic resonance imaging showed bilateral symmetric hyperintensities on cerebral and cerebellar white matter basal ganglia midbrain and brainstem Microscopic examination of the skeletal muscle revealed ragged red fibers consistent with mitochondrial disease Kearns Sayre syndrome was diagnosed with these findings Our case was found to be interesting because of indicating that sensorineural deafness may be a manifestation of mitocondrial citopathies and additional neurological findings should be investigated and followed up in these patients Key words: Kearns Sayre syndrome external ophtalmoplegia mitocondrial disorders

Kearns Sayre sendromu: olgu sunumu

Yıl 2001, Cilt: 36 Sayı: 2, - , 01.06.2001

Öz

Kearns Sayre sendromu tanısı alan 12 yaşında erkek hastanın klinik ve nöroradyolojik özellikleri sunuldu Yedi yaşına dek yakınması olmayan hastanın bu yaştan itibaren işitme kaybı farkedilmişti son bir yıldır ise diğer yakınmalarının ortaya çıktığı öğrenildi Klinik bulguları büyüme geriliği bilateral eksternal oftalmopleji pitoz ataksi dizartri hafif hipotoni retinitis pigmentoza ve bilateral sensörinöral işitme kaybı olan hastanın beyin omurilik sıvısı laktat ve protein düzeyleri yüksek bulundu Kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde serebral ve serebellar ak maddede orta beyin beyin sapı ve bazal gangliyada bilateral simetrik hiperintensite görüldü Kas biyopsisinin mikroskopik incelemesinde ragged red fiber bulgusu mevcuttu Bu bulgularla Kerns Sayre sendromu tanısı alan hasta etyolojisi bilinmeyen işitme kaybı ile başvuran hastaların ayırıcı tanısında mitokondriyal sitopatilerin de düşünülmesi ve hastaların diğer nörolojik bulgular yönünden izlenmesi gereğini vurgulamak yönünden sunuldu Anahtar kelimeler: Kearns Sayre syndrome eksternal oftalmopleji mitokondrial hastalıklar

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Türkçesi Varken
Yazarlar

Yüksel Yılmaz Bu kişi benim

Gülay Alper Bu kişi benim

Figen Akalın Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Haziran 2001
Yayımlandığı Sayı Yıl 2001 Cilt: 36 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Yılmaz, Y., Alper, G., & Akalın, F. (2001). Kearns Sayre sendromu: olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi, 36(2).
AMA Yılmaz Y, Alper G, Akalın F. Kearns Sayre sendromu: olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. Haziran 2001;36(2).
Chicago Yılmaz, Yüksel, Gülay Alper, ve Figen Akalın. “Kearns Sayre Sendromu: Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi 36, sy. 2 (Haziran 2001).
EndNote Yılmaz Y, Alper G, Akalın F (01 Haziran 2001) Kearns Sayre sendromu: olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi 36 2
IEEE Y. Yılmaz, G. Alper, ve F. Akalın, “Kearns Sayre sendromu: olgu sunumu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 36, sy. 2, 2001.
ISNAD Yılmaz, Yüksel vd. “Kearns Sayre Sendromu: Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi 36/2 (Haziran 2001).
JAMA Yılmaz Y, Alper G, Akalın F. Kearns Sayre sendromu: olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2001;36.
MLA Yılmaz, Yüksel vd. “Kearns Sayre Sendromu: Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 36, sy. 2, 2001.
Vancouver Yılmaz Y, Alper G, Akalın F. Kearns Sayre sendromu: olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2001;36(2).