BibTex RIS Kaynak Göster

Joubert Syndrome: A Case Report

Yıl 1999, Cilt: 34 Sayı: 4, - , 01.12.1999

Öz

Joubert syndrome cardinal findings of which are hypotonia severe motor and developmental retardation and which is accompanied with abnormal respiratory and ocular movements is a rare neurogenetic syndrome Cerebellar vermiş disgenesis of various severity is detected in cases with this syndrome It is inherited autosomal recessively The syndrome the prognosis of which is highly correlated with exsistance of associated anamalies has poor coarse and short survival period A 2 years 9 months old boy with this syndrome presenting with convulcions is reported in view of the literature Key words: Joubert Syndrome Vermis Disgenesis Episodie Hyperpnea

Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi

Yıl 1999, Cilt: 34 Sayı: 4, - , 01.12.1999

Öz

Joubert Sendromu hipotoni ağır motor ve gelişimsel geriliğin başlıca bulguları oluşturduğu anormal solunum ve göz hareketlerinin eşlik ettiği nadir bir nörogenetik sendromdur Olgularda çeşitli derecelerde serebellar vermiş disgenezisi saptanan sendrom otosomal resesif kalıtılmaktadır Prognozu ilave anomalilerde belirlenen sendromun seyri ağır sürvisi kısadır Bu makalede konvülsiyonlarla beraberliği nadir olarak bildirilen sendrom konvülsiyonları olan 2 yaş 9 aylık bir erkek olgu nedeniyle gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Joubert Sendromu Vermis Disgenezisi Episodik Hiperpne

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Erdinç Yalçın Bu kişi benim

Demet Yardımcı Ilıkkan Bu kişi benim

Özden Savaş Bu kişi benim

İhsan Kafadar Bu kişi benim

Pınar Balgöz Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Aralık 1999
Yayımlandığı Sayı Yıl 1999 Cilt: 34 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA Yalçın, E., Ilıkkan, D. Y., Savaş, Ö., Kafadar, İ., vd. (1999). Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi, 34(4).
AMA Yalçın E, Ilıkkan DY, Savaş Ö, Kafadar İ, Balgöz P. Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi. Aralık 1999;34(4).
Chicago Yalçın, Erdinç, Demet Yardımcı Ilıkkan, Özden Savaş, İhsan Kafadar, ve Pınar Balgöz. “Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi”. Türk Pediatri Arşivi 34, sy. 4 (Aralık 1999).
EndNote Yalçın E, Ilıkkan DY, Savaş Ö, Kafadar İ, Balgöz P (01 Aralık 1999) Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi 34 4
IEEE E. Yalçın, D. Y. Ilıkkan, Ö. Savaş, İ. Kafadar, ve P. Balgöz, “Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi”, Türk Pediatri Arşivi, c. 34, sy. 4, 1999.
ISNAD Yalçın, Erdinç vd. “Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi”. Türk Pediatri Arşivi 34/4 (Aralık 1999).
JAMA Yalçın E, Ilıkkan DY, Savaş Ö, Kafadar İ, Balgöz P. Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi. 1999;34.
MLA Yalçın, Erdinç vd. “Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi”. Türk Pediatri Arşivi, c. 34, sy. 4, 1999.
Vancouver Yalçın E, Ilıkkan DY, Savaş Ö, Kafadar İ, Balgöz P. Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi. 1999;34(4).