A Case with a Apert Syndrome

Yıl 1998, Cilt: 33 Sayı: 2, - , 01.06.1998

Ece Çetin Beyhan Tüysüz Ayten Erginel Asım Cenani

Öz

Apert syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by irregular craniosynostosis symmetric syndactylia of hands and feet mid line hypoplasia A 13 day old girl was diagnosed as Apert syndrome on the grounds of the following findings: typical face appearance consisting of acrocephaly high and prominent forehad antimogoloid axis hypertelorism proptosis mid facial hypoplasia symmetric syndactylia of hands and feet many synostosis on the both hand and cutaneous syndactylies on the fingers of the both feet Key words: Apert Syndrome Akrocephalosyndactylia Craniosynostosis

Anahtar Kelimeler

-

Apert Sendromu

Öz

Apert sendromu düzensiz kraniosanostosis el ayaklarda simetrik sindaktili ve orta hat hipoplazisi ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir bir sendromdur 13 günlük kız çocuğunda akrosefali yüksek ve belirgin alın antimongoloid aks proptozis hipertelorizm burun kökü basıklığı ufak burunun oluşturduğu tipik yüz görünümü el ayaklarda simetrik sindaktili her iki el grafilerinde çok sayıda sinositoz her iki ayakta ayak parmaklan arasında kutanöz sindaktili bulguları ile Apert sendromu tanısı kondu Anahtar kelimeler: Apert Sendromu Akrosefalosindaktili Kraniosanostosis

Anahtar Kelimeler

-