BibTex RIS Kaynak Göster

A Case of Lesch Nyhan Syndrome

Yıl 1993, Cilt: 28 Sayı: 4, - , 01.12.1993

Hayri B. Toksoy Fatoş Tanzer Dilara İçağasıoğlu Gülden Kafalı Ayça Törel Ergür

Öz

Lesch Nayhan syndrome is a rare X linked recessive disorder of purine metabolism due to the severe deficiency of the enzyme hypoxanthine guanin phosphoribosyl transferase The disease is characterized by hyperuricemia self mutilation choreathetosis spasticity and mental retardation In this paper a case of Lesch Nyhan syndrome with mental retardation spasticity self mutilation is presented and relevant literature is reviewed Key words: Lesch Nyhan Syndrome Self Mutilation Purine Metabolism

Anahtar Kelimeler

-

Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu

Yıl 1993, Cilt: 28 Sayı: 4, - , 01.12.1993

Hayri B. Toksoy Fatoş Tanzer Dilara İçağasıoğlu Gülden Kafalı Ayça Törel Ergür

Öz

Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması

Anahtar Kelimeler

-

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Türkçesi Varken
Yazarlar

Hayri B. Toksoy Bu kişi benim

Fatoş Tanzer Bu kişi benim

Dilara İçağasıoğlu Bu kişi benim

Gülden Kafalı Bu kişi benim

Ayça Törel Ergür Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Aralık 1993
Yayımlandığı Sayı Yıl 1993 Cilt: 28 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA Toksoy, H. B., Tanzer, F., İçağasıoğlu, D., Kafalı, G., vd. (1993). Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 28(4).
AMA Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. Aralık 1993;28(4).
Chicago Toksoy, Hayri B., Fatoş Tanzer, Dilara İçağasıoğlu, Gülden Kafalı, ve Ayça Törel Ergür. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28, sy. 4 (Aralık 1993).
EndNote Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT (01 Aralık 1993) Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 28 4
IEEE H. B. Toksoy, F. Tanzer, D. İçağasıoğlu, G. Kafalı, ve A. T. Ergür, “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 28, sy. 4, 1993.
ISNAD Toksoy, Hayri B. vd. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28/4 (Aralık 1993).
JAMA Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28.
MLA Toksoy, Hayri B. vd. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 28, sy. 4, 1993.
Vancouver Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28(4).