BibTex RIS Kaynak Göster

A Case of Cystinosis

Yıl 1992, Cilt: 27 Sayı: 3, - , 01.09.1992

Öz

Cystinosis is an otosomal recessive inherited lysosomal disease in which the primary defect causes an abnormal accumulation of cystine in various tissues Cystine is deposited in the bone marrow lymph nodes conjunctiva rectal mucosa and kidney The cystine content of leukocytes or fibroblasts over 100 times normal is pathognomonic for diagnosis In this case report a 4 5 year old girl with deposition of cystine in her bone marrow aspiration is presented Bone marrow aspiration may be helpful diagnosis if it is not possible to measure the cystine content of fibroblast Key words: Cystinosis Renal Failure Bone Marrow Aspiration

Bir Sistinoz Olgusu

Yıl 1992, Cilt: 27 Sayı: 3, - , 01.09.1992

Öz

Sistinoz otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır Sistinozda plazma sistin seviyesi normaldir Primer defekt intrasellüler serbest sistinin çeşitli dokularda çeşitli miktarlarda depolanmasına yol açar Böbrek rektal mukoza kemik iliği lenf nodülleri ve konjunktiva hücreleri normalin 10 ile 1000 misli sistini depolarlar Fibroblast kültürü ve polimorf lökositlerdeki artmış sistin tanı için patognomoniktir nbsp; Fanconi sendromunun tanısı ile takip edilen 4 5 yaşındaki kız çocuğunda kemik iliğinde sistin kristalleri saptandı Hücre sistin miktarı tayini yapılamayan durumlarda kemik iliği aspirasyonu tanı koymaya yardımcı olabilir Erken tanı sistinozda yeni tedavi yöntemlerinin gündeme gelmesi nedeniyle büyük önem taşımaktadır Anahtar kelimeler: Sistinoz Böbrek Yetersizliği Kemik İliği Aspirasyonu

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Türkçesi Varken
Yazarlar

Bülent Kara Bu kişi benim

Harika Alpay Bu kişi benim

Ahmet Nayır Bu kişi benim

Ömer Devecioğlu Bu kişi benim

Sevinç Emre Bu kişi benim

Aydan Şirin Bu kişi benim

Faik Tanman Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Eylül 1992
Yayımlandığı Sayı Yıl 1992 Cilt: 27 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Kara, B., Alpay, H., Nayır, A., Devecioğlu, Ö., vd. (1992). Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 27(3).
AMA Kara B, Alpay H, Nayır A, Devecioğlu Ö, Emre S, Şirin A, Tanman F. Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. Eylül 1992;27(3).
Chicago Kara, Bülent, Harika Alpay, Ahmet Nayır, Ömer Devecioğlu, Sevinç Emre, Aydan Şirin, ve Faik Tanman. “Bir Sistinoz Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 27, sy. 3 (Eylül 1992).
EndNote Kara B, Alpay H, Nayır A, Devecioğlu Ö, Emre S, Şirin A, Tanman F (01 Eylül 1992) Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 27 3
IEEE B. Kara, “Bir Sistinoz Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 27, sy. 3, 1992.
ISNAD Kara, Bülent vd. “Bir Sistinoz Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 27/3 (Eylül 1992).
JAMA Kara B, Alpay H, Nayır A, Devecioğlu Ö, Emre S, Şirin A, Tanman F. Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1992;27.
MLA Kara, Bülent vd. “Bir Sistinoz Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 27, sy. 3, 1992.
Vancouver Kara B, Alpay H, Nayır A, Devecioğlu Ö, Emre S, Şirin A, Tanman F. Bir Sistinoz Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1992;27(3).