Ebeveynlerin Bakış Açısıyla Williams Sendromlu Çocuklar

Yıl 2024, Cilt: 6 Sayı: 1, 33 - 48

Sera Derya Cansu , Hakan Sarıçam

https://doi.org/10.69485/tseji.1401468

Öz

Williams Sendromu (WS) 7500 ile 20.000 canlı doğumda bir görülen nörogelişimsel bozukluklar arasındadır. Nadir rastlanıldığı için ebeveynleri doğumdan hemen sonra fark edememektedir. Ancak ilerleyen zamanlarda belirli sağlık sorunları ile doktora başvurmaktadırlar. Sağlık taramaları sonucunda WS teşhisi almaktadırlar. Bu çalışmanın temel amacı Williams Sendromlu çocukların özelliklerini ebeveynlerinin bakış açısıyla incelemektir. Bu araştırmada nitel araştırma yöntemi benimsenmiş olup, betimleyici durum deseni ile yürütülmüştür. Bu çalışma için yarı yapılandırılmış görüşme formu oluşturularak, WS’li çocuğa sahip 10 tane ebeveyn ile görüşmeler yapılmıştır. Görüşmeler deşifre edilmiş, temalar ve alt temalar oluşturulmuş ve içerik analizi gerçekleştirilmiştir. İçerik analizi sonucunda sağlık sorunları, hobi-fobiler, kültürel faaliyetler, öğrenme özellikleri, beslenme ve fiziki özellikler adlı altı tema oluşturulmuştur. Sağlık sorunlarında, en çok kalp rahatsızlığı görülmüştür. Hobi olarak müzikten hoşlandıkları ancak fobi olarak yüksek sesten korktukları tespit edilmiştir. Kültürel faaliyetlerde ise müzik etkinliklerine (mini konserler gibi) katıldıklarından bahsedilmiştir. Öğrenme özellikleri arasında sık sık hatırlatmanın gerekli olduğu vurgulanmıştır. Beslenme de hamur ürünlerini sevdikleri görülmüştür. Fiziki özelliklerinde ise zayıf olmaları göze çarpmıştır. Sonuç olarak WS’li çocuklar ile eğitim öğretim faaliyetleri sürdürürken hem öğretmenler hem de aileler WS’li çocukların geliştirilebilirliği, öğretilebilirliği, eğitilebilirliği konusunda umudu yüksek düzeyde olması gerektiği söylenebilir. Ayrıca bu çalışmayla WS’li çocuğa sahip ebeveynler, öğretmenleri ve arkadaşlarına WS’li çocukları daha yakından tanıma olanağı sunulmuştur. Öneriler kısmında ise çalışma bulgularına dayalı olarak gelecek araştırmacılara yeni çalışmalar için öneriler sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

Williams Sendromu, sağlık sorunları, kültürel faaliyetler, öğrenme özellikleri, beslenme, fiziki özellikler, hobi-fobiler.

Etik Beyan

Bu çalışmanın özgün bir çalışma olduğunu; çalışmanın hazırlık, veri toplama, analiz ve bilgilerin sunumu olmak üzere tüm aşamalarından bilimsel etik ilke ve kurallarına uygun davrandığımı; bu çalışma kapsamında elde edilmeyen tüm veri ve bilgiler için kaynak gösterdiğimi ve bu kaynaklara kaynakçada yer verdiğimi; kullanılan verilerde herhangi bir değişikliği yapmadığımı, çalışmanın Committee on Publication Ethics (COPE)'in tüm şartlarını ve koşullarını kabul ederek etik görev ve sorumluluklara riayet ettiğimi beyan ederim. Herhangi bir zamanda, çalışmayla ilgili yaptığım bu beyana aykırı bir durumun saptanması durumunda, ortaya çıkacak tüm ahlaki ve hukuki sonuçlara razı olduğumu bildiririm.

Teşekkür

Katılım gösteren ailelere teşekkür ederim.

Children with Williams Syndrome from Their Parents' Perspective

Öz

Williams Syndrome (WS) is among the neurodevelopmental disorders that occur in 1 in 7500 to 20,000 live births. Parents are unable to discover it right away after birth because it is uncommon. However, later on, they consult a doctor with certain health problems. As a result of health screenings, they are diagnosed with WS. The basic purpose of this study is to examine the characteristics of children with Williams Syndrome from their parents' perspective. Qualitative research method was adopted in this research and was conducted with a descriptive case design. For this study, a semi-structured interview form was created and interviews were conducted with 10 parents of children with WS. Interviews were transcribed, themes and subthemes were created, and content analysis was conducted. As a result of the content analysis, six themes were created: health problems, hobbies-phobias, cultural activities, learning quality, nutrition and physical features. Among health problems, heart disease was the most common. It has been determined that they enjoy music as a hobby but are afraid of loud noises as a phobia. In cultural activities, it was mentioned that they participated in musical events (such as mini concerts). It was mentioned that they sang music in cultural activities. Frequent reminders have been shown to be necessary for learning. It has been seen that they love dough products in nutrition. Among the most frequently observed physical features, most of them are thin. It follows that both teachers and families should have a great deal of hope while engaging in educational activities with children who have WS because these children are developable, teachable, and trainable. In addition, this study provided parents, teachers and friends of children with WS with the opportunity to get to know children with WS more closely. In the recommendations section of the study, suggestions for future studies are presented to new researchers based on the study findings.

Anahtar Kelimeler

Williams Syndrome, health problems, cultural activities, learning quality, nutrition, physical features, hobby-phobias.

Kaynakça

• Annaz, D. K.-S., Hill, C. M., Ashworth, A., Holley, S., & Karmiloff-Smith, A. (2011). Characterisation of sleep problems in children with Williams syndrome. Research in Developmental Disabilities, 32(1), 164-169. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2010.09.008
• Aytaçlı, B. (2012). Durum çalışmasına ayrıntılı bir bakış. Adnan Menderes Üniversitesi Eğitim Fakültesi Eğitim Bilimleri Dergisi, 3(1), 1-9.
• Baykan, A., Onan, S. H., Sezer, S., Özkırış, A., & Ceyran, H., Üzüm, K., & Narin, N. (2009). Williams-Beuren Sendromlu 31 olgunun retrospektif değerlendirilmesi. Erciyes Tıp Dergisi, 31(2), 185-190.
• Baysal, Ş., Arslan, F., Büyükavcı, M., Ekici, C., Yağın, F., Esener, Z., & Doğan, D. (2023). Developmental characteristics of Williams-Beuren syndrome and evaluation of adaptive behavioral skills. Turkish Journal of Medical Sciences, 53(5), 1348-1357. https://doi.org/10.55730/1300-0144.5701.
• Bellugi, U., Klima, E., & Wang, P. (1996). The lifespan development of individuals: Behavioral, neurobiological, and psychosocial perspectives. D. M. (Eds.) içinde, Cognitive and neural development: Clues from genetically based syndromes. (s. pp. 223-243). Cambridge: Cambridge Univ. Press.
• Blomberg, S., Rosander, M., & Andersson, G. (2006). Fears, hyperacusis and musicality in Williams Syndrome. Research in Developmental Disabilities, 27(6), 668-680.
• Cherniske , E., Carpenter , T., & Klaiman , C. (2004). Multisystem study of 20 older adults with Williams syndrome. Am J Med Genet A., 131(3), 255–264.
• Chen, W., Sun, L., He, X., Li, Z., Ji, C., Li, F., Shen, J., Pan, T., Jin, X., Dong, Y., Hu, L., Zou, C., & Bai, G. (2023). Health-related quality of life of children with Williams syndrome and caregivers in China. Front Public Health, 11, 1177317. doi: 10.3389/fpubh.2023.1177317
• Codina-Sola, M., Costa-Roger, M., Pérez-García D., Palacios-Verdú, M. G., Cusco, I., & Pérez-Jurado, L. A. (2019). Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams- Beuren syndrome. Journal of Medical Genetics, 56, 801–808. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106080
• Coşkun, H., Güntay, A., Güleç, Y., Eviz, Ö., Çıvak, Ü., Korkmazyürek Küçükdemir, A., & Erkul, E. (2024). Williams sendromu tanısı almış çocuğa sahip ebeveynlerin anksiyete düzeylerine ilişkin bir araştırma. Toplum ve Sosyal Hizmet, 35(1), 87112. doi: 10.33417/tsh.1268859
• Doyle, T., Bellugi, U., Korenberg, J., & Graham, J. (2004). “Everybody in the world is my friend” hypersociability in young children with Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 124(3), 263-273.
• Ersan, D., & Kizir, M. (2016). Williams sendromu olan bireylerin ailelerinin deneyimlerinin ve karşılaştıkları güçlüklerin belirlenmesi. Ankara Üniversitesi Eğitim Bilimleri Fakültesi Özel Eğitim Dergisi, 17(03), 299-316.
• Farran, E., Jarrold, C., & Gathercole , S. (2001). Williams sendromu fenotipinde blok tasarım performansı: Zihinsel imgeleme ile ilgili bir sorun? Çocuk Psikolojisi ve Psikiyatrisi ve Müttefik Disiplinler Dergisi, 42(6), 719-728.
• Foti, F., Menghini, D., Mandolesi, L., Federico, F., Vicari, S., & Petrosini, L. (2013). Learning by observation: insights from Williams syndrome. PLoS One, 8(1), e53782.
• Klein-Tasman, B., Li-Barber, K., & Lira, E. (2015). Parent and teacher perspectives about problem behavior in children with Williams Syndrome. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 120(1), 72-86.
• Klein-Tasman, B., Li-Barber, K., & Magargee, E. (2011). Honing in on the social phenotype in Williams syndrome using multiple measures and multiple raters. Journal of Autism and developmental Disorders, 41, 341-351.
• Kotzot, D., Bernasconi, F., Brecevic, L., Robinson, W. P., Kiss, P., Kosztolanyi, … Schinzel, A. (1995). Phenotype of the Williams-Beuren syndrome associated with hemizygosity at the elastin locus. European Journal of Pediatrics, 154, 477–482. https://doi.org/10.1007/BF02029360.
• Kozel , B., Danback , J., & Waxler , J. (2014). Williams syndrome predisposes to vascular stiffness modified by antihypertensive use and copy number changes in NCF1. Hypertension, 63(1), 74–79.
• Krippendorff, K. (2004). Content analysis: an introduction to its methodology. Thousand Oaks,California:Sage Publications Inc.
• Mervis, C. B., & Greiner de Magalhães, C. (2022). Williams syndrome. In: MH Beauchamp, RL Peterson, MD Ris, HG Taylor, KO Yeats (Eds), Pediatric Neuropsychology: Research, Theory and Practice. 3rd ed. (pp.377-405). New York, NY: Guilford Press.
• Mervis, C., & Klein-Tasman, B. (2000). Williams Syndrome: Cognition, personality, and adaptive behavior. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 6, 148–158.
• Mervis, C. B., Morris, C. A., Bertrand, J., & Robinson, B. F. (1999). Williams syndrome: Findings from an integrated program of research. In H. Tager-Flusberg (Ed.), Neurodevelopmental disorders (pp. 65–110). The MIT Press.
• Miezah, D., Porter, M., Batchelor, J., Boulton, K., & Campos Veloso, G. (2020). Cognitive abilities in Williams syndrome. Research in Developmental Disabilitie, 104, 103701. doi: 10.1016/j.ridd.2020.103701
• Moraleda Sepúlveda, E., & López Resa, P. (2021). Evaluating quality of life in families with Williams syndrome patients. Health Qual Life Outcomes, 19, 121. doi: 10.1186/s12955-021-01704-0
• Morris, C., Braddock, S. R., & COUNCIL ON GENETICS. (2020). Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics, 145(2), e20193761. doi: 10.1542/peds.2019-3761.
• Morris , C., Demsey , S., Leonard , C., Dilts , C., & Blackburn , B. (1988). Natural history of Williams syndrome: physical characteristics. The Journal of Pediatrics, 113(2), 318–326.
• Morris, C. A., Lenhoff, H. M., &Wang, P. P. (2006). Williams-Beuren syndrome: Research, evaluation, and treatment. United Kingdom: Johns Hopkins University Press.
• Morris, C., & Mervis, C. (2000). Williams syndrome and related disorders. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 1, 461-484. doi: 10.1146/annurev.genom.1.1.461
• Morris, C., & Mervis, C. (2021). Williams syndrome. In: SB Cassidy (Eds.), Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes. (4th ed.) (pp.1021-1038). John Wiley & Sons, Inc.
• Ng, R., Järvinen, A., & Bellugi, U. (2014). Toward a deeper characterization of the social phenotype of Williams syndrome: The association between personality and social drive. Research in Developmental Disabilities, 35(8), 1838-1849. doi: 10.1016/j.ridd.2014.04.015
• Ng-Cordell, E., Hanley, M., Kelly, A., & Riby, D. M. (2018). Anxiety in Williams Syndrome: The role of social behaviour, executive functions and change over time. Journal of Autism and Developmental Disorders, 48(3), 796-808. doi: 10.1007/s10803-017-3357-0
• Nogueira, R., Zimmerman, L., Moreno, Y. Comparini, C. R., Viana, D. V., Vieira, T. A., Steiner, C. E., & Gil-da-Silva-Lopes, V. L. (2011). Anthropometric and body-mass composition suggests an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome. Revista da Associação Médica Brasileira, 57(6), 681-685. doi: 10.1590/s0104-42302011000600016
• Nur, B. A. (2021). Williams sendromlu çocuklarda tanı ve tedavi yaklaşımları. E. Mıhçı, (Ed). Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi içinde (ss.27-33). Ankara: Türkiye Klinikleri.
• Pober, B. R., & Morris, C. A. (2007). Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams–Beuren syndrome. merican Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (AJMG), 145C(3), 280–290. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30139
• Purser, H., Farran, E., Courbois, Y., Lemahieu, A., Sockeel, P., Mellier, D., & Blades M. (2015). The development of route learning in Down syndrome, Williams syndrome and typical development: Investigations with virtual environments. Developmental Science, 18(4), 599-613. doi: 10.1111/desc.12236
• Riby, D., Kirk, H., Hanley, M., & Riby, L. (2014). Stranger danger awareness in Williams syndrome. . Journal of Intellectual Disability Research, 58(6), 572-582. doi: 10.1111/jir.12055.
• Rosner, B., FidleR, D., Fidler, D., Sagun, J., & Dykens, E. (2004). Prader-Willi, Williams ve Down Sendromlu kişilerde sosyal yeterlilik. Zihinsel Engellilerde Uygulamalı Araştırma Dergisi, 17(3), 209-217.
• Samanli, Ü., Sarioglu, A., Saltlk, L., & Ertugrul, A. (1997). Williams Sendromlu Çocuklarda Klinik ve Kardiyovasküler Bulgular. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, 25, 375-81.
• Sampaio, A., Sousa, N., Férnandez, M., Henriques, M., & Gonçalves, O. F. (2008). Memory abilities in Williams syndrome: dissociation or developmental delay hypothesis? Brain and Cognition, 66(3), 290-297. doi: 10.1016/j.bandc.2007.09.005.
• Sarimski, K. (1997). Behavioural phenotypes and family stress in three mental retardation syndromes. European Child & Adolescent Psychiatry, 6(1), 26-31.
• Saul, R. A., Stevenson , R., Rogers, R., Skinner, S., Prouty, L., & Flannery, D. (1988). Williams syndrome. In: Proceedings of the Greenwood Genetic Center (pp.204–209). Greenwood, SC: Greenwood Genetic Center.
• Searcy, Y. M., Lincoln, A., Rose, F., Klima, E., Bavar, N., & Korenberg, J. (2004). The relationship between age and IQ in adults with Williams Syndrome. American Journal of Mental Retardation, 109(3), 231-236.
• Sindhar S., Lugo , M., Levin , M. D., Danback, J. R., Brink, B. D., Yu, E., Dietzen, D. J., Clark, A. L., Purgert, C. A., Waxler, J. L., Elder, R. W., Pober, B. R., Kozel, B. A. (2016). Hypercalcemia in patients with Williams-Beuren syndrome. The Journal of Pediatrics, 178, 254–260.
• Stojanovik, V. (2006). Social interaction deficits and conversational inadequacy in Williams syndrome. Journal of Neurolinguistics, 19, 157–173.
• Tekin, D., & Girli, A. (2011). Williams Sendromu ve zihin kuramı arasındaki ilişki. Batı Anadolu Eğitim Bilimleri Dergisi, 1(2), 67-75.
• van der Fluit, F., Gaffrey, M., & Klein-Tasman, B. (2012). Social cognition in Williams syndrome: relations between performance on the social attribution task and cognitive and behavioral characteristics. Frontiers in Psychology, 3, 197. doi: 10.3389/fpsyg.2012.00197.
• Waxler, J. L., Cherniske, E., Dieter, K., Herd, P., & Pober, B. (2013). Hearing from parents: The impact of receiving the diagnosis of Williams syndrome in their child. American Journal of Medical Genetics Part A, 161(3), 534-541. doi: 10.1002/ajmg.a.35789
• Williams, J., Barratt-Boyes, B., & Lowe, J. (1961). Supravalvular aortic stenosis. Circulation, 24, 1311–1318.
• Woodruff‐Borden, J., Kistler, D., Henderson, D., Crawford, N., & Mervis, C. (2010). Longitudinal course of anxiety in children and adolescents with Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (AJMG), 154C(2), 277-290. doi: 10.1002/ajmg.c.30259