Kabuki Make-Up Sendromlu Hastada Genel Anestezi Uygulaması
Öz
Amaç: Kabuki make-up sendromu otozomal dominant kalıtılır, %25 olguda mutasyon saptanmayabilir. Sendrom başta kardiyovasküler, iskelet sistemi olmak üzere pek çok sistemi ilgilendiren malformasyonlarla anesteziyi komplike hale getirmektedir Yenidoğan döneminde diyafragma hernisi tesbit edilmiş, eklem laksisitesi nedeni ile opere edilmiş, sol gözde pitozisin eşlik ettiği tipik yüz görünümlü hastamızda minimal mental retardasyon mevcuttu. KMS’li hastamızda anestezi deneyimimizi paylaşmayı amaçladık.
Yöntem: Ankiste hidrosel, fimozis nedeniyle başvuran 6 yaşındaki Kabuki make-up sendromlu hastamızda cerrahi süreci başarılı premedikasyon, genel anestezi uygulaması ile komplikasyonsuz olarak tamamladık
Bulgular: Olgumuzda kas gevşeticisiz ve endotrakeal entübasyon uygulamadan, laringeal maske kullanarak, narkotik destekli inhalasyon anestezisi ile genel anestezi uyguladık.
Sonuç: Bu hastalarda görülme riski yüksek üst solunum yolu obstrüksiyonu, entübasyon zorluğu, malign hipertermi riskleri göz önünde bulundurularak zor entübasyon ekipmanları, acil ilaç desteği hazır olmalıdır. Hastaların küçük yaşta olması, mükerrer anestezi alabileceği göz önünde bulundurularak iyi premedikasyon, postoperatif analjezi sağlanarak olumlu anestezi deneyimi ile hastaneden ayrılmaları sağlanmalıdır
Yöntem: Ankiste hidrosel, fimozis nedeniyle başvuran 6 yaşındaki Kabuki make-up sendromlu hastamızda cerrahi süreci başarılı premedikasyon, genel anestezi uygulaması ile komplikasyonsuz olarak tamamladık
Bulgular: Olgumuzda kas gevşeticisiz ve endotrakeal entübasyon uygulamadan, laringeal maske kullanarak, narkotik destekli inhalasyon anestezisi ile genel anestezi uyguladık.
Sonuç: Bu hastalarda görülme riski yüksek üst solunum yolu obstrüksiyonu, entübasyon zorluğu, malign hipertermi riskleri göz önünde bulundurularak zor entübasyon ekipmanları, acil ilaç desteği hazır olmalıdır. Hastaların küçük yaşta olması, mükerrer anestezi alabileceği göz önünde bulundurularak iyi premedikasyon, postoperatif analjezi sağlanarak olumlu anestezi deneyimi ile hastaneden ayrılmaları sağlanmalıdır
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- KAYNAKLAR 1. Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr 1981;99:570–3.
- 2. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981;99:565–9. [CrossRef]
- 3. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: a review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2003;117C:57–6
- 4- Türe E, Yazar A, Akın F, Zaimoğlu A G, Odabaş D. Nadir Bir Olgu: Kabuki Make-Up Sendromu Haydarpasa Numune Med J 2017;57(3):183–185 DOI: 10.14744/hnhj.2017.74745
- 5- Linlea A, Abd El Moneim A, Aleck K et al. Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals. Am J Med Genet 2005; 132:265-272.
- 6. Vaccaro M, Salpietro DC, Briuglia S, Merlino MV, Guarneri F, Dallapiccola B. Cutis laxa in Kabuki make-up syndrome. J Am Acad Dermatol 2005; 53:247-251.
- 7- Ünalp A, Giray Ö. Kabukı-Make-Up Syndrome: A Case Report DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi Cilt 22, Sayı 1, (Nisan) 2008, S: 23-26
- 8. Sert A, Atabek M E, Pirgon Ö. Two New Kabukı Cases Of Kabukı Make-Up Syndrome . Marmara Medical Journal 2006;19(2);86-89
- 9- Yücel T, Şalvız E A, Sarıarslan D, Ter M, Aksoy R. An Anesthesıa Experıence Of A Pedıatrıc Patıent Wıth Kabukı Syndrome. Journal of Anesthesia 2011; 19 (3): 182 - 186
- 10- Hannibal M C, Buckingham KJ, Ng S B, et al . Spectrum Of MLL2 (ALR) Mutations İn 110 Cases Of Kabuki Syndrome. Am J Med Genet A 2011;155A:1511–6. (CrossRef)