Yıl 2014, Cilt 40 , Sayı 3, Sayfalar 165 - 167 2014-09-01

Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu
Galactosemia: A Case Referring with Ascites and Liver Failure

Ahmet BAŞTÜRK [1] , Reha ARTAN [2] , Aygen YILMAZ [3]


Klasik galaktozemi galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) eksikliğine bağlı oluşur. Erken dönemde tedavi edilmeyen hastalar yenidoğan döneminden itibaren büyüme geriliği, sarılık, kanama bozuklukları, koagülopati, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve/veya hepatomegali, katarakt, letarji, hipotoni, sepsisle başvururlar. Erken dönemde asit ile başvuran hastalar da olabilmektedir. Otuz beş günlük erkek hasta karın şişliği, tartı alamama, sarılık şikayeti ile tarafımıza başvurdu. Asiti olan ve karaciğer yetmezliği etyolojisi araştırılan hastanın yapılan tetkik-lerinde idrarda redüktan madde pozitifliği, göz muayenesinde bilateral katarakt ve galaktoz-1-fosfat üridil transferaz düzeyi çok düşük sap-tandı. Hastaya galaktozemi tanısı kondu ve laktoz içermeyen mama sonrası tüm bulguları geriledi. Erken süt çocukluğu döneminde karaciğer yetmezliği ve asit ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda galaktozemi düşünülmesinin gerektiği amacıyla bu olgu sunumu yapıldı.
Classic galactosemia appears due to deficiency of galactose-1-transferase (GALT). Patients who were not treated during the early phase refer by growth retardation, jaundice, hemorrhagic disorders, coagulopathy, hepatic function disorders and/or hepatomegalia, cataract, lethargy, hypotony and sepsis since newborn period. There may be patients who refer with ascites. A thirty-five day old male patient referred us because of abdominal distention, inability to gain weight. The infant had ascites and liver failure etiology was investigated; substance from reduced positivity in the urine, bilateral cataract in the eye examination and low galactose-1-phosphare uridyl transferase level were detected. The patient was diagnosed with galactosemia and all findings regressed after lactose free formula. This case report was presented to remind the necessity of consideration of galactosemia in differential diagnosis for the patients who refer by liver failure during early infancy period.
Diğer ID JA35YU26ZM
Bölüm Olgu Bildirimi Makaleler
Yazarlar

Yazar: Ahmet BAŞTÜRK

Yazar: Reha ARTAN

Yazar: Aygen YILMAZ

Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 1 Eylül 2014

Bibtex @ { uutfd391849, journal = {Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi}, issn = {1300-414X}, eissn = {2645-9027}, address = {Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanlığı, Görükle Kampüsü 16059, Nilüfer, BURSA}, publisher = {Bursa Uludağ Üniversitesi}, year = {2014}, volume = {40}, pages = {165 - 167}, doi = {}, title = {Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu}, key = {cite}, author = {Baştürk, Ahmet and Artan, Reha and Yılmaz, Aygen} }
APA Baştürk, A , Artan, R , Yılmaz, A . (2014). Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu . Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , 40 (3) , 165-167 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/uutfd/issue/35301/391849
MLA Baştürk, A , Artan, R , Yılmaz, A . "Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu" . Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 40 (2014 ): 165-167 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/uutfd/issue/35301/391849>
Chicago Baştürk, A , Artan, R , Yılmaz, A . "Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu". Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 40 (2014 ): 165-167
RIS TY - JOUR T1 - Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu AU - Ahmet Baştürk , Reha Artan , Aygen Yılmaz Y1 - 2014 PY - 2014 N1 - DO - T2 - Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 165 EP - 167 VL - 40 IS - 3 SN - 1300-414X-2645-9027 M3 - UR - Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu %A Ahmet Baştürk , Reha Artan , Aygen Yılmaz %T Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu %D 2014 %J Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi %P 1300-414X-2645-9027 %V 40 %N 3 %R %U
ISNAD Baştürk, Ahmet , Artan, Reha , Yılmaz, Aygen . "Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu". Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 40 / 3 (Eylül 2014): 165-167 .
AMA Baştürk A , Artan R , Yılmaz A . Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu. Uludağ Tıp Derg. 2014; 40(3): 165-167.
Vancouver Baştürk A , Artan R , Yılmaz A . Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2014; 40(3): 165-167.
IEEE A. Baştürk , R. Artan ve A. Yılmaz , "Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu", Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, c. 40, sayı. 3, ss. 165-167, Eyl. 2014