EndNote BibTex RIS Kaynak Göster

Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with Crigler-Najjar type 1 syndrome: Case report

Yıl 2002, Cilt 33, Sayı 2, 54 - 55, 01.03.2002

Öz

Crigler-Najjar syndrome (CNS) is a rare disorder of bilirubin metabolism caused by the lack or deficiency of the enzyme uridine diphosphate (UDP)- glucuronosyltransferase (UGT). A 2-month-old girl here presented with prolonged jaundice was diagnosed with CNS Type 1 and had been treated by phototherapy. Final diagnose was made after excluding other more common causes of unconjugated hyperbilirubinemia, reviewing the clinical course and response to phenobarbital. Accurate diagnosis of Crigler-Najjar syndrome is important because of the implications for prognosis and treatment. Treatment of CNS Tip 1 consists of the aggressive use of measures to remove bilirubin ( either phototherapy or exchange transfusion), while liver transplantation is the definitive treatment

Kaynakça

  • 1 .Roy C, Silverman A, Alagille D. Unconjugated hyperbiliru-binemia. Pediatr Clin Gastr 4th ed. Missouri: Mosby, Inc, 1995: 20-22 2. Alessio Pigazzi. Crigler-Najjar Syndrome. EMed, 2001. 2: 7 3. Crigler JF, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kericterus. Pediatrics 1952; 10: 169-170 4. Roy C, Silverman A, Alagille D. Crigler-Najjar Syndrome
  • Pediatr Clin Gastr 4th ed. Missouri: Mosby, Inc, 1995: 614-616 5. Jansen PL. Diagnosis and management of Crigler-Najjar syndrome. Eur J Pediatr 1999; 158 : 89-94 6. Sampietro M, lolascon A. Molecular pathology of Crigler-naj- jar type 1 and 2 and Gilbert syndromes. Haematologia 1999; 84:150-57 7. Ciotti M, W erlin SL, Owens IC. Delayed response to pheno- harbital treatment of a Crigler-Najjar type 2 patient with partially inactivating missense mutations in the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999:28:210-13 8. Lee W S, McKiernan P J, Beath S V. Bile bilrubin pigment analyzis in disorders of bilirubin metabolism in early infancy
  • Arch Dis Child 2001; 85(l):38-42 9. Kaneko K, Takei Y, Aoki T, Ikeda S, Matsunami H, Lynch S
  • Bilirubin adsorption therapy and subsequent liver transplanta¬ tion cured severe bilirubin encephalopathy in a long-term survival patient with Crigler-Najjar disease type I. Intern Med
  • 2000; 39(11): 871-2 10. Nazer H, Al-Mehaidib A, Shabib S, Ali MA. Crigler-Najjar syndrome in Saudi Arabia. Am J Med Genet 1998;(79{1): 12-5

Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu

Yıl 2002, Cilt 33, Sayı 2, 54 - 55, 01.03.2002

Öz

Crigler-Najjar Sendromu (CNS) üridin difosfoglukronozil transferaz (UGT) enziminin yokluğu ya da azlığı nedeni ile oluşan bilirubin metabolizmasının nadir görülen bir bozukluğudur. Uzamış sarılık nedeni ile başvuran iki aylık kız hastaya CNS Tip l tanısı konularak fototerapi uygulandı. Tanı unkonjuge hiperbilirubinemi yapan diğer nedenlerin ekarte edilmesi, klinik gidişat ve fenobarbitale cevaba göre konuldu. CNS Tip l tanısının doğru olarak konulması prognoz ve tedavi açısından önem arz eder. Tedavi bilirubini uzaklaştıran fototerapi ve exchange transfüzyon gibi yöntemlerin agresif uygulanımım kapsamakla birlikte kesin tedavi karaciğer transplan tasyonudur.

Kaynakça

  • 1 .Roy C, Silverman A, Alagille D. Unconjugated hyperbiliru-binemia. Pediatr Clin Gastr 4th ed. Missouri: Mosby, Inc, 1995: 20-22 2. Alessio Pigazzi. Crigler-Najjar Syndrome. EMed, 2001. 2: 7 3. Crigler JF, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kericterus. Pediatrics 1952; 10: 169-170 4. Roy C, Silverman A, Alagille D. Crigler-Najjar Syndrome
  • Pediatr Clin Gastr 4th ed. Missouri: Mosby, Inc, 1995: 614-616 5. Jansen PL. Diagnosis and management of Crigler-Najjar syndrome. Eur J Pediatr 1999; 158 : 89-94 6. Sampietro M, lolascon A. Molecular pathology of Crigler-naj- jar type 1 and 2 and Gilbert syndromes. Haematologia 1999; 84:150-57 7. Ciotti M, W erlin SL, Owens IC. Delayed response to pheno- harbital treatment of a Crigler-Najjar type 2 patient with partially inactivating missense mutations in the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999:28:210-13 8. Lee W S, McKiernan P J, Beath S V. Bile bilrubin pigment analyzis in disorders of bilirubin metabolism in early infancy
  • Arch Dis Child 2001; 85(l):38-42 9. Kaneko K, Takei Y, Aoki T, Ikeda S, Matsunami H, Lynch S
  • Bilirubin adsorption therapy and subsequent liver transplanta¬ tion cured severe bilirubin encephalopathy in a long-term survival patient with Crigler-Najjar disease type I. Intern Med
  • 2000; 39(11): 871-2 10. Nazer H, Al-Mehaidib A, Shabib S, Ali MA. Crigler-Najjar syndrome in Saudi Arabia. Am J Med Genet 1998;(79{1): 12-5

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Gülşah GÜVEN Bu kişi benim


Abdülkadir BOZAYKUT Bu kişi benim


Lale Pulat SEREN Bu kişi benim


Demet OĞUZ>


Serap KARAMAN Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2002
Yayınlandığı Sayı Yıl 2002, Cilt 33, Sayı 2

Kaynak Göster

Bibtex @ { zktipb236724, journal = {Zeynep Kamil Tıp Bülteni}, issn = {1300-7971}, eissn = {2148-4864}, address = {}, publisher = {Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH}, year = {2002}, volume = {33}, number = {2}, pages = {54 - 55}, doi = {10.16948/zktb.90803}, title = {Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu}, key = {cite}, author = {Güven, Gülşah and Bozaykut, Abdülkadir and Seren, Lale Pulat and Oğuz, Demet and Karaman, Serap} }
APA Güven, G. , Bozaykut, A. , Seren, L. P. , Oğuz, D. & Karaman, S. (2002). Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu . Zeynep Kamil Tıp Bülteni , 33 (2) , 54-55 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22044/236724
MLA Güven, G. , Bozaykut, A. , Seren, L. P. , Oğuz, D. , Karaman, S. "Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu" . Zeynep Kamil Tıp Bülteni 33 (2002 ): 54-55 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22044/236724>
Chicago Güven, G. , Bozaykut, A. , Seren, L. P. , Oğuz, D. , Karaman, S. "Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 33 (2002 ): 54-55
RIS TY - JOUR T1 - Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu AU - GülşahGüven, AbdülkadirBozaykut, Lale PulatSeren, DemetOğuz, SerapKaraman Y1 - 2002 PY - 2002 N1 - DO - T2 - Zeynep Kamil Tıp Bülteni JF - Journal JO - JOR SP - 54 EP - 55 VL - 33 IS - 2 SN - 1300-7971-2148-4864 M3 - UR - Y2 - 2022 ER -
EndNote %0 Zeynep Kamil Tıp Bülteni Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu %A Gülşah Güven , Abdülkadir Bozaykut , Lale Pulat Seren , Demet Oğuz , Serap Karaman %T Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu %D 2002 %J Zeynep Kamil Tıp Bülteni %P 1300-7971-2148-4864 %V 33 %N 2 %R %U
ISNAD Güven, Gülşah , Bozaykut, Abdülkadir , Seren, Lale Pulat , Oğuz, Demet , Karaman, Serap . "Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 33 / 2 (Mart 2002): 54-55 .
AMA Güven G. , Bozaykut A. , Seren L. P. , Oğuz D. , Karaman S. Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2002; 33(2): 54-55.
Vancouver Güven G. , Bozaykut A. , Seren L. P. , Oğuz D. , Karaman S. Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2002; 33(2): 54-55.
IEEE G. Güven , A. Bozaykut , L. P. Seren , D. Oğuz ve S. Karaman , "Crigler-Najjar tip 1 sendromuna bağlı uzamış unkonjuge hiperbilirubinemi: Olgu sunumu", Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 33, sayı. 2, ss. 54-55, Mar. 2002, doi:10.16948/zktb.90803