EndNote BibTex RIS Kaynak Göster

Familial ineidence in cases of the posterior urethral valves

Yıl 2011, Cilt 42, Sayı 2, 93 - 97, 01.03.2011

Öz

Introduction and Aim: Previously, it has been reported a possible role ofgenetic factors in the etiology of posterior uretral valv (PUV). However, no c/ear evidence for a specific gene defect in PUV has been detected There are only a few reports in the literature on familial posterior urethral valve cases. Here we present two brothers with PUV, one of them get diagnosed incidentally. Cas e 1: Bilateral hydroureteronephrosis was diagnosed prenatally in younger brother. Postnatal voiding cystouretrography (VCUG) revealed Grade V bilateral vesicoureteral re.flux (VUR). Vesicostomy was performed Ablasion was performed at one year of age for Type I valve. After repair of vesicostomy, he admitted to clean intermittant cateterization (CIC) program with anti-cholinergic m edication. Case 2: The diagnosis of bilateral hydroureteronephrosis was made incidentally in 4-year-old boy, when he came to visit his operated brother. At the time, he had an noticeab/e abdominal distention. Abdominal ultrasonography revealed bilateral hydroureteronephrosis, VCUG showed bilateral Grade V VUR. On cystoscopy Type I valve identified and.fulgurated CIC program was started with anti-cholinergic medication. However, it was noticed the emptying of bladder is not appopriate due to false urethral passage. Vesicostomy was performed to emptying the bladder. Conclusions: In familial cases of PUV,.further and detailed investigations are needed to define of a possible genetic etiology. We suggest screening in siblings of patients with posterior urethral valves in order to achive early diagnosis and optimal care.

Kaynakça

  • 1- Rajab A, Freeman NV, Patton M The frequency ofposterior urethral valves in Oman. Br J Uro! 1996, 77: 900-4
  • 2- Nijman RJM, Scholtmeijer RJ, Complications of Transurethral Electro-incision of Posterior Urethral Valves, BJU 1991, 324-6
  • 3- Denes ED, Barthold JS, Gonzalez R. Early prognostic value of serum creatinine levels in children with posterior urethral valves. J Uro!
  • 1997, 157: 1441-3
  • 4- Kajbaftadeh A. Congenital urethral anomalies in boys. Part 1: Posterior urethral valves. Uro! J
  • 2005, 2: 59-78
  • 5- Livne PM, Delaune J, Gonzales ET Jr. Genetic etiology ofposterior urethral valves. J Uro!. 1983; 130: 781-4
  • 6- Krishnan A, De Souza A, Koni}etiR, Basldn SL
  • The Anatomy and Embryology ofPosterior Urethral Valves. J Uro!. 2006; 175: 1214-1220
  • 7- Grajewsld RS, Glassberg KI. The variable effect of posterior urethral valves as illustrated in identical twins. J Uro!. 1983; 130: 1188-1190
  • 8- Thomalla Jv, Mitchell ME, Garett RA. Posterior urethral valves in siblings. Uro!. 1989; 33: 291- 4
  • 9- Smith GH, Canning DA, Schulman SL, Snyder HM 3rd, Duckett JW. The long-term outcome of posterior urethral valves treated with primary valve ablation and observation. J Uro!. 1996; 155: 1730- 4
  • 10- YI inen E, Ala-Houhala M, Wikström S
  • Prognostic factors of posterior urethral valves and the role of antenatal detection. Pediatr Nephrol
  • 2004; 19: 874-9
  • ll- Defoor W, Clark C, Jackson E, Reddy P, Minevich E. RiskF actors for end stage mal disease in children with posterior uethral valves. J Uro!
  • 2008; 180: 1705-8
  • 12- Schreuder MF, van der Horst HJ, Bökenkamp A, Beckers GM, van Wijk JA. Posterior urethral valves in three siblings: A case report and review of the literature. Birth Defects Res A C lin Mo! Teratol. 2008; 82: 232-5

Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens

Yıl 2011, Cilt 42, Sayı 2, 93 - 97, 01.03.2011

Öz

Giriş ve Amaç: Ailesel posterior üretral valv ile ilgili literatürde az sayıda yayın bildirilmiştir. Posterior uretral valv etyolojisinde genetik faktörlerin rolü olduğu bazı çalışmalarda vurgulanmıştır, ancak belirli bir gen defekti için halen net bir kanıt gösterilememiştir. Prenatal tanısı nedeniyle takibimizde olan olgunun ablazyon işlemi tamamlandığında, ziyarete gelen kardeşinde karın şişkinliğinin fark edilmesi sonrası yapılan fetkikierde tanılanan kardeş postreior üretral valv olguları sunulmuştur. Olgu 1: Prenatal ultrasonografide bilateral hidroüreteronefroz saptanan hastada postnatal çekilen voiding sistoüretrografide bilateral Grade IV- V vezikoüreteral rejlü ve posterior üretra geniş olarak izlendi. Vezikostomi sonrası bir yaşında yapılan sistoskopide Tipi valv nedeniyle ablazyon yapıldı. Vezikostomisi kapatıldıktan sonra temiz aralıklı kateterizasyon (TAK) programına alındı. 3 yaşında çekilen voiding sistoüretrografide rejlü saptanması üzerine bilateral Lich-Gregoir antirejlü operasyonu yapıldı, hasta halen takiptedir. Olgu 2: Kardeşinin posterior üretral valvi abiaze edildiğinde onu ziyarete gelen 4 yaşındaki ağabeyinde ileri derecede batın distasiyonu olması nedeniyle yapılan ultrasonografide bilateral hidroüreteronefroz saptandı. Voiding sistoüretrografide bilateral Grade V rejlü Görüldü. Sistoskopide Tip I valv görülerek abiaze edildi ve TAK programına alındı, ancak üretrada yalancı yol oluşması dolayısıyla kateterize edilemedi. Mesanenin boş altılamaması nedeniyle vezikostomi açıldı. 2. yılında çekilen voiding sistoüretrografide rejlünün devam etmesi üzerine bilateral Lich- Gregoir antirejlü operasyonu yapıldı. Hasta halen takiptedir. Sonuç: Her iki kardeşte TAK işlemine rağmen ileri derecede hidrone.frozun daha da artarak devam etmesinin nedeni, annenin TAK işlemini her iki çocuğuna etkin bir şekilde uygu/ayamamasından kaynaklanmasıydı. PUV tanısı alan her olgunun ailesinde erken tanı için üriner ulrasonografi taraması yapılmasını önermekteyiz. Posterior üretral va/v/erin genetik etiyolojisini tanımlamak için prospektifve retrospektifdaha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Kaynakça

  • 1- Rajab A, Freeman NV, Patton M The frequency ofposterior urethral valves in Oman. Br J Uro! 1996, 77: 900-4
  • 2- Nijman RJM, Scholtmeijer RJ, Complications of Transurethral Electro-incision of Posterior Urethral Valves, BJU 1991, 324-6
  • 3- Denes ED, Barthold JS, Gonzalez R. Early prognostic value of serum creatinine levels in children with posterior urethral valves. J Uro!
  • 1997, 157: 1441-3
  • 4- Kajbaftadeh A. Congenital urethral anomalies in boys. Part 1: Posterior urethral valves. Uro! J
  • 2005, 2: 59-78
  • 5- Livne PM, Delaune J, Gonzales ET Jr. Genetic etiology ofposterior urethral valves. J Uro!. 1983; 130: 781-4
  • 6- Krishnan A, De Souza A, Koni}etiR, Basldn SL
  • The Anatomy and Embryology ofPosterior Urethral Valves. J Uro!. 2006; 175: 1214-1220
  • 7- Grajewsld RS, Glassberg KI. The variable effect of posterior urethral valves as illustrated in identical twins. J Uro!. 1983; 130: 1188-1190
  • 8- Thomalla Jv, Mitchell ME, Garett RA. Posterior urethral valves in siblings. Uro!. 1989; 33: 291- 4
  • 9- Smith GH, Canning DA, Schulman SL, Snyder HM 3rd, Duckett JW. The long-term outcome of posterior urethral valves treated with primary valve ablation and observation. J Uro!. 1996; 155: 1730- 4
  • 10- YI inen E, Ala-Houhala M, Wikström S
  • Prognostic factors of posterior urethral valves and the role of antenatal detection. Pediatr Nephrol
  • 2004; 19: 874-9
  • ll- Defoor W, Clark C, Jackson E, Reddy P, Minevich E. RiskF actors for end stage mal disease in children with posterior uethral valves. J Uro!
  • 2008; 180: 1705-8
  • 12- Schreuder MF, van der Horst HJ, Bökenkamp A, Beckers GM, van Wijk JA. Posterior urethral valves in three siblings: A case report and review of the literature. Birth Defects Res A C lin Mo! Teratol. 2008; 82: 232-5

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Ceyhan ŞAHİN Bu kişi benim


Cerrah Ayşenur CELAYİR Bu kişi benim


Gökmen KURT Bu kişi benim


Vedat AKÇAER Bu kişi benim


Serdar MORALIOĞLU Bu kişi benim


Oktav BOSNALI Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2011
Yayınlandığı Sayı Yıl 2011, Cilt 42, Sayı 2

Kaynak Göster

Bibtex @ { zktipb237034, journal = {Zeynep Kamil Tıp Bülteni}, issn = {1300-7971}, eissn = {2148-4864}, address = {}, publisher = {Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH}, year = {2011}, volume = {42}, number = {2}, pages = {93 - 97}, doi = {10.16948/zktb.04402}, title = {Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens}, key = {cite}, author = {Şahin, Ceyhan and Celayir, Cerrah Ayşenur and Kurt, Gökmen and Akçaer, Vedat and Moralıoğlu, Serdar and Bosnalı, Oktav} }
APA Şahin, C. , Celayir, C. A. , Kurt, G. , Akçaer, V. , Moralıoğlu, S. & Bosnalı, O. (2011). Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens . Zeynep Kamil Tıp Bülteni , 42 (2) , 93-97 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22079/237034
MLA Şahin, C. , Celayir, C. A. , Kurt, G. , Akçaer, V. , Moralıoğlu, S. , Bosnalı, O. "Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens" . Zeynep Kamil Tıp Bülteni 42 (2011 ): 93-97 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22079/237034>
Chicago Şahin, C. , Celayir, C. A. , Kurt, G. , Akçaer, V. , Moralıoğlu, S. , Bosnalı, O. "Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 42 (2011 ): 93-97
RIS TY - JOUR T1 - Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens AU - CeyhanŞahin, Cerrah AyşenurCelayir, GökmenKurt, VedatAkçaer, SerdarMoralıoğlu, OktavBosnalı Y1 - 2011 PY - 2011 N1 - DO - T2 - Zeynep Kamil Tıp Bülteni JF - Journal JO - JOR SP - 93 EP - 97 VL - 42 IS - 2 SN - 1300-7971-2148-4864 M3 - UR - Y2 - 2023 ER -
EndNote %0 Zeynep Kamil Tıp Bülteni Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens %A Ceyhan Şahin , Cerrah Ayşenur Celayir , Gökmen Kurt , Vedat Akçaer , Serdar Moralıoğlu , Oktav Bosnalı %T Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens %D 2011 %J Zeynep Kamil Tıp Bülteni %P 1300-7971-2148-4864 %V 42 %N 2 %R %U
ISNAD Şahin, Ceyhan , Celayir, Cerrah Ayşenur , Kurt, Gökmen , Akçaer, Vedat , Moralıoğlu, Serdar , Bosnalı, Oktav . "Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 42 / 2 (Mart 2011): 93-97 .
AMA Şahin C. , Celayir C. A. , Kurt G. , Akçaer V. , Moralıoğlu S. , Bosnalı O. Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2011; 42(2): 93-97.
Vancouver Şahin C. , Celayir C. A. , Kurt G. , Akçaer V. , Moralıoğlu S. , Bosnalı O. Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2011; 42(2): 93-97.
IEEE C. Şahin , C. A. Celayir , G. Kurt , V. Akçaer , S. Moralıoğlu ve O. Bosnalı , "Posterior Üretral Valvli OlgulardaAilesel İnsidens", Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 42, sayı. 2, ss. 93-97, Mar. 2011, doi:10.16948/zktb.04402