Olgu Sunumu
PDF Zotero Mendeley EndNote BibTex Kaynak Göster

Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu

Yıl 2019, Cilt 50, Sayı 4, 227 - 229, 15.12.2019
https://doi.org/10.16948/zktipb.458645

Öz

Kabuki make-up sendromu, multipl konjenital anomaliler, tipik yüz görünümü, iskelet anomalisi, dermatoglifik değişiklikler, postnatal büyüme geriliği ve mental retardasyonla karakterize nadir bir sendromdur. Kabuki make-up sendromu, genellikle sporadik oluşan MLL2 ve KDM6A genindeki değişime bağlı doğumsal bir bozukluktur. Kabuki tipi yüz görünümü, gelişim geriliği, mental retardasyon, fetal parmak yastıkçıkları olan Kabuki make-up Sendromlu bir olgu literatüre katkı amacıyla sunuldu.

Kaynakça

  • 1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediat 1981; 99: 565-9. 2. Van Laarhoven PM, Neitzel LR, Quintana AM, Geiger EA, Zackai EH, Clouthier DE, Artinger KB, Ming JE, Shaikh TH. Kabuki syndrome genes KMT2D and KDM6A: functional analyses demonstrate critical roles in craniofacial, heart and brain development. Hum Mol Genet. 2015 ;1;24(15):4443-53. doi: 10.1093/hmg/ddv180. 3. Lehman N, Mazery AC, Visier A, Baumann C, Lachesnais D, Capri Y, et al. Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations. Clin Genet. 2017;92(3):298-305. doi: 10.1111/cge.13010.4. Liu S, Hong X, Shen C, Shi Q, Wang J, Xiong F, Qiu Z. Kabuki syndrome: a Chinese case series and systematic review of the spectrum of mutations. BMC Med Genet. 2015: 21;16:26. doi: 10.1186/s12881-015-0171-4.5. Bogershausen N, Bruford E, Wollnik B. Skirting the pitfalls: a clear-cut nomenclature for H3K4 methyltransferases. Clin Genet. 2013;83(3):212–4.6. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31: 565-89. 7. Ünalp A, Giray Ö. Kabuki-Make Up Sendromu: Olgu Sunumu. DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi 2008; 22 (1): 23-26. 8. Sertçelik M, Uğur Ç, Şahin Aközel A, Gürkan CK. A Child with Kabuki Syndrome and Autism Spectrum Disorder. Noro Psikiyatr Ars. 2016; 53(3): 280-282. doi: 10.5152/npa.2015.10099. 9. Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nature Genet 2010; 42: 790-3. doi: 10.1038/ng.64610. Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, et al. Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2011; 155A: 1511-6. doi: 10.1002/ajmg.a.3407411. Banka S, Veeramachaneni R, Reardon W, et al. How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome? MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum. Europ J Hum Genet 2012; 20: 381-8. doi: 10.1038/ejhg.2011.22012. Lederer D, Grisart B, Digilio MC, et al. Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2012; 90: 119-24. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.11.021.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Ali KARAMAN (Sorumlu Yazar)
İSTANBUL ZEYNEP KAMİL KADIN VE ÇOCUK HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
0000-0003-1691-0781
Türkiye

Yayımlanma Tarihi 15 Aralık 2019
Yayınlandığı Sayı Yıl 2019, Cilt 50, Sayı 4

Kaynak Göster

Bibtex @olgu sunumu { zktipb458645, journal = {Zeynep Kamil Tıp Bülteni}, issn = {1300-7971}, eissn = {2148-4864}, address = {}, publisher = {Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH}, year = {2019}, volume = {50}, pages = {227 - 229}, doi = {10.16948/zktipb.458645}, title = {Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu}, key = {cite}, author = {Karaman, Ali} }
APA Karaman, A. (2019). Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu . Zeynep Kamil Tıp Bülteni , 50 (4) , 227-229 . DOI: 10.16948/zktipb.458645
MLA Karaman, A. "Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu" . Zeynep Kamil Tıp Bülteni 50 (2019 ): 227-229 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/49737/458645>
Chicago Karaman, A. "Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 50 (2019 ): 227-229
RIS TY - JOUR T1 - Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu AU - Ali Karaman Y1 - 2019 PY - 2019 N1 - doi: 10.16948/zktipb.458645 DO - 10.16948/zktipb.458645 T2 - Zeynep Kamil Tıp Bülteni JF - Journal JO - JOR SP - 227 EP - 229 VL - 50 IS - 4 SN - 1300-7971-2148-4864 M3 - doi: 10.16948/zktipb.458645 UR - https://doi.org/10.16948/zktipb.458645 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Zeynep Kamil Tıp Bülteni Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu %A Ali Karaman %T Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu %D 2019 %J Zeynep Kamil Tıp Bülteni %P 1300-7971-2148-4864 %V 50 %N 4 %R doi: 10.16948/zktipb.458645 %U 10.16948/zktipb.458645
ISNAD Karaman, Ali . "Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 50 / 4 (Aralık 2019): 227-229 . https://doi.org/10.16948/zktipb.458645
AMA Karaman A. Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2019; 50(4): 227-229.
Vancouver Karaman A. Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2019; 50(4): 227-229.
IEEE A. Karaman , "Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu", Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 50, sayı. 4, ss. 227-229, Ara. 2019, doi:10.16948/zktipb.458645