Lizozomal depo hastalıklarında ebeveynlerin tükenmişlik düzeyinin değerlendirilmesi – Tek merkez deneyimi
Abstract
Lizozomal depo hastalıkları, lizozomal enzimlerin kalıtsal eksiklikleriyle ortaya çıkan ve multisistem tutulumu yapan ve ilerleyici seyirli kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bazı alt tiplerinde enzim replasman tedavisi (ERT) seçenekleri bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, lizozomal depo hastalığı olan çocukların ebeveynlerinin tükenmişlik düzeylerini değerlendirmektir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz (MPS), Pompe, Gaucher ve Fabry tanısı alan hastaların ebeveynleri çalışmaya dahil edilmiştir. 2023 Eylül- 2024 Şubat tarihleri arasında, ebeveynlere Maslach tükenmişlik ölçeği uygulanmıştır. Bulgular: Çalışma grubu, 24 hasta ve 18 aileden oluşmaktadır. On sekiz aileden 24 hastanın tanısal dağılımı; MPS tip IVA (n=6), MPS VI (n=3), MPS II (n=3), MPS I (n=5) , Pompe (n=5), Gaucher (n=1), Fabry (n=1), cinsiyet özellikleri; %66,7 (n=16) erkek , %33,3 (n=8) kız, yaş ortanca 11,5 yıl (1,5-20) olarak kaydedildi. ERT alma süresi ortanca 2,5 yıldır (minimum:0, maksimum: 10 yıl). Ebeveynlerin yaş ortalaması 38,8 ± 3,6 yıl ve %41,2’si (n=7) lise mezunudur. Ebeveynlerin tükenmişlik düzeyi düşük olarak değerlendirilmiş ve Maslach tükenmişlik ölçeğinin, alt ölçekler arasında anlamlı fark saptanmamıştır. Tartışma: Lizozomal depo hastalığı olan ebeveynlerin tükenmişlik düzeylerinin düşük olduğu gözlemlenmiştir. Bunun en önemli sebebi, ailelerin kronik, ilerleyici bir hastalık olduğunu bilmelerine rağmen, tedavinin olumlu yanıtlarıyla, çocuklarının ERT'den fayda sağladığı inancı olabilir. Gelecekteki araştırmalar, ERT tedavisinin ebeveynlerin tükenmişlik düzeyleri üzerindeki etkisini daha detaylı olarak inceleyebilir. Bu tür değerlendirmeler, ebeveynlerin hastalıkla başa çıkma stratejilerini anlamak ve destek hizmetlerini geliştirmek için önemli olabilir.
References
- Breiden B, Sandhoff K. Lysosomal glycosphingolipid storage diseases. Ann Rec Biochem. 2019;88:461-485.
- Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27.
- Ergin C. Doktor ve Hemşirelerde Tükenmişlik ve Maslach Tükenmişlik Ölçeği'nin Uyarlanması. VII. Ulusal Psikoloji Kongresi Bilimsel Çalışmaları, sayfa 143-154, Türk Psikologlar Demeği Yayınları, Ankara 1992.
- Domaradzki J, Walkowiak D. Ultra-rare ultra-care: Assessing the impact of caring for children with ultra rare diseases. Europ J Paediat Neurol. 2024;48:78-84.
- Freedman R, Sahhar M, Curnow L, Lee J, Peters H. Receiving enzyme replacement therapy for a lysosomal storage disorder: a preliminary exploration of the experiences of young patients and their families. J Genc Couns. 2013;22:517-532.
- Hassall S, Smith DM, Rust S, Wittkowski A. A systematic review and integrative sequential explanatory narrative synthesis: The psychosocial impact of parenting a child with a lysosomal storage disorder. J Inher Metabol Dis. 2022;45(3):406-416.
Abstract
References
- Breiden B, Sandhoff K. Lysosomal glycosphingolipid storage diseases. Ann Rec Biochem. 2019;88:461-485.
- Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27.
- Ergin C. Doktor ve Hemşirelerde Tükenmişlik ve Maslach Tükenmişlik Ölçeği'nin Uyarlanması. VII. Ulusal Psikoloji Kongresi Bilimsel Çalışmaları, sayfa 143-154, Türk Psikologlar Demeği Yayınları, Ankara 1992.
- Domaradzki J, Walkowiak D. Ultra-rare ultra-care: Assessing the impact of caring for children with ultra rare diseases. Europ J Paediat Neurol. 2024;48:78-84.
- Freedman R, Sahhar M, Curnow L, Lee J, Peters H. Receiving enzyme replacement therapy for a lysosomal storage disorder: a preliminary exploration of the experiences of young patients and their families. J Genc Couns. 2013;22:517-532.
- Hassall S, Smith DM, Rust S, Wittkowski A. A systematic review and integrative sequential explanatory narrative synthesis: The psychosocial impact of parenting a child with a lysosomal storage disorder. J Inher Metabol Dis. 2022;45(3):406-416.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Public Health (Other) |
| Journal Section | Sözlü Bildiriler |
| Authors | |
| Early Pub Date | September 29, 2024 |
| Publication Date | September 30, 2024 |
| Submission Date | August 2, 2024 |
| Acceptance Date | August 18, 2024 |
| Published in Issue | Year 2024 Volume: 17 Issue: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) |
Cite
MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.
Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.
Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.