Lizozomal depo hastalıklarında ebeveynlerin tükenmişlik düzeyinin değerlendirilmesi – Tek merkez deneyimi

Yıl 2024, Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 110 - 114, 30.09.2024

Ayca Burcu Kahraman , Halil Celik

Öz

Lizozomal depo hastalıkları, lizozomal enzimlerin kalıtsal eksiklikleriyle ortaya çıkan ve multisistem tutulumu yapan ve ilerleyici seyirli kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bazı alt tiplerinde enzim replasman tedavisi (ERT) seçenekleri bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, lizozomal depo hastalığı olan çocukların ebeveynlerinin tükenmişlik düzeylerini değerlendirmektir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz (MPS), Pompe, Gaucher ve Fabry tanısı alan hastaların ebeveynleri çalışmaya dahil edilmiştir. 2023 Eylül- 2024 Şubat tarihleri arasında, ebeveynlere Maslach tükenmişlik ölçeği uygulanmıştır. Bulgular: Çalışma grubu, 24 hasta ve 18 aileden oluşmaktadır. On sekiz aileden 24 hastanın tanısal dağılımı; MPS tip IVA (n=6), MPS VI (n=3), MPS II (n=3), MPS I (n=5) , Pompe (n=5), Gaucher (n=1), Fabry (n=1), cinsiyet özellikleri; %66,7 (n=16) erkek , %33,3 (n=8) kız, yaş ortanca 11,5 yıl (1,5-20) olarak kaydedildi. ERT alma süresi ortanca 2,5 yıldır (minimum:0, maksimum: 10 yıl). Ebeveynlerin yaş ortalaması 38,8 ± 3,6 yıl ve %41,2’si (n=7) lise mezunudur. Ebeveynlerin tükenmişlik düzeyi düşük olarak değerlendirilmiş ve Maslach tükenmişlik ölçeğinin, alt ölçekler arasında anlamlı fark saptanmamıştır. Tartışma: Lizozomal depo hastalığı olan ebeveynlerin tükenmişlik düzeylerinin düşük olduğu gözlemlenmiştir. Bunun en önemli sebebi, ailelerin kronik, ilerleyici bir hastalık olduğunu bilmelerine rağmen, tedavinin olumlu yanıtlarıyla, çocuklarının ERT'den fayda sağladığı inancı olabilir. Gelecekteki araştırmalar, ERT tedavisinin ebeveynlerin tükenmişlik düzeyleri üzerindeki etkisini daha detaylı olarak inceleyebilir. Bu tür değerlendirmeler, ebeveynlerin hastalıkla başa çıkma stratejilerini anlamak ve destek hizmetlerini geliştirmek için önemli olabilir.

Anahtar Kelimeler

Lizozomal depo hastalıkları, tükenmişlik ölçeği, nadir hastalıklar

Kaynakça

• Breiden B, Sandhoff K. Lysosomal glycosphingolipid storage diseases. Ann Rec Biochem. 2019;88:461-485.
• Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27.
• Ergin C. Doktor ve Hemşirelerde Tükenmişlik ve Maslach Tükenmişlik Ölçeği'nin Uyarlanması. VII. Ulusal Psikoloji Kongresi Bilimsel Çalışmaları, sayfa 143-154, Türk Psikologlar Demeği Yayınları, Ankara 1992.
• Domaradzki J, Walkowiak D. Ultra-rare ultra-care: Assessing the impact of caring for children with ultra rare diseases. Europ J Paediat Neurol. 2024;48:78-84.
• Freedman R, Sahhar M, Curnow L, Lee J, Peters H. Receiving enzyme replacement therapy for a lysosomal storage disorder: a preliminary exploration of the experiences of young patients and their families. J Genc Couns. 2013;22:517-532.
• Hassall S, Smith DM, Rust S, Wittkowski A. A systematic review and integrative sequential explanatory narrative synthesis: The psychosocial impact of parenting a child with a lysosomal storage disorder. J Inher Metabol Dis. 2022;45(3):406-416.