Abstract
Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), genel kas zayıflığı ile karakterize otozomal resesif (OR) nöromusküler bir hastalıktır. Hastalara ülkemizde Nusinersen tedavisi uygulanmaktadır. Çalışmadaki amacımız kliniğimizde izlenen ve Nusinersen tedavisi alan SMA hastalarının klinik durumlarında gözlenen değişikliği vurgulamak ve tedavinin önemine dikkat çekmektir. Yöntem: Mersin Üniversitesi Çocuk Nöroloji Kliniği’nde takipli, 01.12.2017-01.03.2024 tarihleri arasında 1 ay-18 yaş aralığındaki SMA tanılı olguların verileri geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: SMA tanısı olan 53 hastadan takip ve tedavi programına Tip 1 30 (%57.8), Tip 2 11 (%21.1) ve Tip 3 11 (%21.1) hasta alındı. Ebeveynlerin 29’u (%55.8) akraba idi. Hastaların semptomları ortalama 9.79±4.18 ayda başladığı, tedaviye ise ortalama 46.63±56.94 ayda ulaştığı görüldü. SMA Tip 1 grubunda oral beslenen 17 hastanın tedavi sonrası13 hasta olması, N/G ile beslenmede değişiklik olmaması ve gastrostomisi olan 10 hastanın 14 hastaya artması istatiksel olarak anlamlı bulundu. (p<0,01). SMA Tip 1’li 6 hastada skolyoz varken tedavi sonrası skolyozlu hasta sayısı 13’e, SMA Tip 3’te 5 hastadan 6’ya yükselmesi istatiksel olarak anlamlı bulundu (p:0,01). Sonuç: Akraba evliliğinin sık olduğu toplumumuzda SMA tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedaviyle hastaların yaşam süresi uzamış, mekanik ventilatör , gastrostomi ihtiyacı ve skolyoz nedeni ile fiziksel rehabilitasyon desteğinin önemi artmıştır.
Keywords
References
- Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52. doi:10.1038/s41572-022-00380-8.
- Rouzier C, Chaussenot A, Paquis-Flucklinger V. Molecular diagnosis and genetic counseling for spinal muscular atrophy (SMA). Arch Pediatr. 2020;27(7S):7S9-7S14. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30270-0.
- Wirth, B., Brichta, L., Schrank, B., Lochmüller, H., Blick, S., Baasner et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Human genetics. 2006;119(4): 422–428. doi:10.1007/s00439-006-0156-7.
Abstract
References
- Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52. doi:10.1038/s41572-022-00380-8.
- Rouzier C, Chaussenot A, Paquis-Flucklinger V. Molecular diagnosis and genetic counseling for spinal muscular atrophy (SMA). Arch Pediatr. 2020;27(7S):7S9-7S14. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30270-0.
- Wirth, B., Brichta, L., Schrank, B., Lochmüller, H., Blick, S., Baasner et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Human genetics. 2006;119(4): 422–428. doi:10.1007/s00439-006-0156-7.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Public Health (Other) |
| Journal Section | Sözlü Bildiriler |
| Authors | |
| Early Pub Date | September 29, 2024 |
| Publication Date | September 30, 2024 |
| Submission Date | August 29, 2024 |
| Acceptance Date | September 2, 2024 |
| Published in Issue | Year 2024 Volume: 17 Issue: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) |
Cite
MEU Journal of Health Sciences Assoc was began to the publishing process in 2008 under the supervision of Assoc. Prof. Gönül Aslan, Editor-in-Chief, and affiliated to Mersin University Institute of Health Sciences. In March 2015, Prof. Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz undertook the Editor-in Chief position and since then he has been in charge.
Publishing in three issues per year (April - August - December), it is a multisectoral refereed scientific journal. In addition to research articles, scientific articles such as reviews, case reports and letters to the editor are published in the journal. Our journal, which has been published via e-mail since its inception, has been published both online and in print. Following the Participation Agreement signed with TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park in April 2015, it has started to accept and evaluate online publications.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by Turkey Citation Index since November 16, 2011.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by ULAKBIM Medical Database from the first issue of 2016.
Mersin University Journal of Health Sciences have been indexed by DOAJ since October 02, 2019.
Article Publishing Charge Policy: Our journal has adopted an open access policy and there is no fee for article application, evaluation, and publication in our journal. All the articles published in our journal can be accessed from the Archive free of charge.
This work is licensed with Attribution-NonCommercial 4.0 International.