Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi

Yıl 2024, Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 123 - 129, 30.09.2024

Ezgi Çağlar , Mustafa Kömür , Meltem Direk , Ayşe İnaltekin , Çetin Okuyaz

Öz

Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), genel kas zayıflığı ile karakterize otozomal resesif (OR) nöromusküler bir hastalıktır. Hastalara ülkemizde Nusinersen tedavisi uygulanmaktadır. Çalışmadaki amacımız kliniğimizde izlenen ve Nusinersen tedavisi alan SMA hastalarının klinik durumlarında gözlenen değişikliği vurgulamak ve tedavinin önemine dikkat çekmektir. Yöntem: Mersin Üniversitesi Çocuk Nöroloji Kliniği’nde takipli, 01.12.2017-01.03.2024 tarihleri arasında 1 ay-18 yaş aralığındaki SMA tanılı olguların verileri geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: SMA tanısı olan 53 hastadan takip ve tedavi programına Tip 1 30 (%57.8), Tip 2 11 (%21.1) ve Tip 3 11 (%21.1) hasta alındı. Ebeveynlerin 29’u (%55.8) akraba idi. Hastaların semptomları ortalama 9.79±4.18 ayda başladığı, tedaviye ise ortalama 46.63±56.94 ayda ulaştığı görüldü. SMA Tip 1 grubunda oral beslenen 17 hastanın tedavi sonrası13 hasta olması, N/G ile beslenmede değişiklik olmaması ve gastrostomisi olan 10 hastanın 14 hastaya artması istatiksel olarak anlamlı bulundu. (p<0,01). SMA Tip 1’li 6 hastada skolyoz varken tedavi sonrası skolyozlu hasta sayısı 13’e, SMA Tip 3’te 5 hastadan 6’ya yükselmesi istatiksel olarak anlamlı bulundu (p:0,01). Sonuç: Akraba evliliğinin sık olduğu toplumumuzda SMA tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedaviyle hastaların yaşam süresi uzamış, mekanik ventilatör , gastrostomi ihtiyacı ve skolyoz nedeni ile fiziksel rehabilitasyon desteğinin önemi artmıştır.

Anahtar Kelimeler

SMA, Nusinersen, skolyoz, beslenme, solunum

Kaynakça

• Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52. doi:10.1038/s41572-022-00380-8.
• Rouzier C, Chaussenot A, Paquis-Flucklinger V. Molecular diagnosis and genetic counseling for spinal muscular atrophy (SMA). Arch Pediatr. 2020;27(7S):7S9-7S14. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30270-0.
• Wirth, B., Brichta, L., Schrank, B., Lochmüller, H., Blick, S., Baasner et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Human genetics. 2006;119(4): 422–428. doi:10.1007/s00439-006-0156-7.