Kronik Myeloid Lösemide Tanı Anında İlave Kromozomal Abnormaliteler ve Varyant Philadephia Translokasyonları; Tek Merkez Deneyimi
Abstract
Amaç: Kronik miyeloid lösemi (KML) hastalarında Philadelphia (Ph) kromozomunun yanında, ilave kromozom anomalilerin varlığı hastalık progresyonu ile ilişkili klonal evrimi göstermektedir. Bu nedenle, geniş hasta serilerinde sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi, KML hastalarında tanı kadar, hastalığın prognozu açısından da büyük öneme sahiptir.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, KML tanılı 225 hastanın kemik iliği örneklerinden elde edilmiş sitogenetik ve FISH analiz sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir.
Bulgular: 225 hastanın 15’inde (%6,7) klasik Ph kromozomuna ilave kromozomal abnormalite belirlenmiştir. Bu hastalardan 2’sinde minör rota (%0,9), 10’unda majör rota (%4,4) kromozom anomalileri, ayrıca 3 hastada sırasıyla ilave kromozom anomalisi olarak t(8;19), t(5;7) ve 16 numaralı kromozomun kaybı gözlenmiştir. İlave kromozomal abnormaliteler içerisinde en yaygın olarak ikinci bir Ph kromozomunun varlığı ve bunu takiben 8 ve 19 numaralı kromozomların trizomisi belirlenmiştir. 225 hastanın 7’sinde (%3,1) ise varyant philadelphia kromozom translokasyonu gösterilmiştir ve bu varyant translokasyonlardan t(X;9;22)( p11.4;q34;q11) ve t(20;9;22)(p13;q34;q11) ise bizim çalışmamızda ilk kez rapor edilmiştir.
Sonuç: Çalışmamızda sonuç olarak, t(9;22) translokasyonuna ilave kromozom abnormalitelerinin ve varyant Ph translokasyonlarının KML kliniği ile ilişkisi ve literatüre göre değerlendirilmesi yapılmıştır.
Keywords
References
- 1. Hehlmann R, Hochhaus A, Baccarani M; European LeukemiaNet. Chronic myeloid leukaemia. Lancet 2007;370:342-50.
- 2. Crisan AM, Coriu D, Arion C, Colita A, Jardan C. The impact of additional cytogenetic abnormalities at diagnosis and during therapy with tyrosine kinase inhibitors in Chronic Myeloid Leukaemia. J Med Life. 2015 Oct-Dec;8(4):502-8.
- 3. Cortes JE, Talpaz M, Giles F, et al. Prognostic significance of cytogenetic clonal evolution in patients with chronic myelogenous leukemia on imatinib mesylate therapy. Blood. 2003;101(10): 3794-3800.
- 4. O’Dwyer ME, Mauro MJ, Blasdel C, et al. Clonal evolution and lack of cytogenetic response are adverse prognostic factors for hematologic relapse of chronic phase CML patients treated with imatinib mesylate. Blood. 2004;103(2):451-455.
- 5. Skorski T. BCR/ABL, DNA damage and DNA repair: Implications for new treatment concepts. Leuk Lymphoma. 2008;49(4):610-614.
- 6. Safaei A, Monabati A, Safavi M, Atashabparvar A, Hosseini M. Additional cytogenetic aberrations in chronic myeloid leukemia: a single-center experience in the Middle East. Blood Res. 2018 Mar;53(1):49-52. doi: 10.5045/br.2018.53.1.49.
- 7. Syed NN, Usman M, Adil S, Khurshid M. Additional chromosomal abnormalities in Philadelphia-positive chronic myeloid leukemia. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2008 Jul-Sep;1(3):166-70.
- 8. Mitelman F, Levan G, Nilsson PG, Brandt L. Nonrandom karyotypic evolution in chronic myeloid leukemia. Int J Cancer. 1976;18(1):24-30.
Details
Primary Language
Turkish
Subjects
Clinical Sciences
Journal Section
Research Article
Authors
Çiğdem Aydın Acar
0000-0002-1311-2314
Türkiye
Zafer Çetin
This is me
Türkiye
Orhan Kemal Yücel
This is me
Türkiye
Utku Iltar
This is me
Türkiye
Ozan Salim
Türkiye
Sibel Berker Karaüzüm
*
This is me
Türkiye
Publication Date
September 1, 2019
Submission Date
March 3, 2019
Acceptance Date
May 3, 2019
Published in Issue
Year 2019 Volume: 26 Number: 3