Bir Üçüncü Basamak Sağlık Kuruluşunda İzlenen Pediatrik Nöromusküler Hastalıkların İncelenmesi

Yıl 2021, Cilt: 4 Sayı: 1, 18 - 21, 24.02.2021

Mesut Güngör , Bülent Kara

Öz

Öz
Amaç: Bu çalışmada, hastanemizde Pediatri Ana Bilim Dalı ile başlayıp, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı ile daha da yakından izleme imkanına kavuşan pediatrik nöromüsküler hastalıkların retrospektif olarak incelenmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: 2001-2019 yılları arasında pediatrik nöroloji kliniğine başvuran hastalar, dosya taraması yöntemiyle çalışmaya dahil edilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya 99 hasta kayıt edilmiştir. En sık olarak %49 musküler distrofiler ve ikinci sıklıkta %27 spinal musküler atrofiler olduğu görülmüştür. Hastaların yaklaşık 1/3’ünün kas biyopsisi ile tanı aldığı öğrenilmiştir.
Sonuç: Pediatrik nöromüsküler hastalıkların izlem ve tedavisinin daha da iyileştirilmesine ihtiyaç vardır. Bu amaçla dosya kayıtlarının kaybının önlenmesi için elektronik veri tabanına taşınması, kayıtların daha iyi tutulması, yapılan kas biyopsilerinin hastanemizde de değerlendirilebilmesinin sağlanması, bölgemize özgü kas hastalıkları gen panelinin hazırlanması önerilmiştir.

Anahtar Kelimeler

Nöromusküler hastalıklar, spinal musküler atrofi, Musküler distrofi

Destekleyen Kurum

Bu çalışmayı destekleyen herhangi bir kurum veya kuruluş yoktur.

Teşekkür

Bu çalışmada bahsedilen hastaların izleminde emeği geçen tüm sağlık çalışanlarına teşekkürlerimizi sunarız.

Investigation of Pediatric Neuromuscular Diseases Followed in a Tertiary Health Organization

Öz

Anahtar Kelimeler

Neuromuscular diseases, spinal musculer atrophy, muscular dystrophy

Kaynakça

• 1. Michel C, Collins C. Pediatric neuromuscular disorders. Pediatr Clin North Am. 2020;67(1):45-57. doi:10.1016/j.pcl.2019.09.002
• 2. Witherick J, Brady S. Update on muscledisease. J Neurol. 2018;265(7):1717-1725. doi:10.1007/s00415-018-8856-1
• 3. Shieh PB. Muscular dystrophies and other genetic myopathies. Neurol Clin. 2013;31(4):1009-1029. doi:10.1016/j.ncl.2013.04.004
• 4. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79. doi:10.1186/s13023-017-0631-3
• 5. Mitsuhashi S, Kang PB. Update on the genetics of limb girdle muscular dystrophy. Semin Pediatr Neurol. 2012;19(4):211-218. doi:10.1016/j.spen.2012.09.008
• 6. Chiriboga CA. Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2017;17(10):955-962. doi:10.1080/14737175.2017.1364159
• 7. Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol. 2013;113:1321-1336. doi:10.1016/B978-0-444-59565-2.00004-6
• 8. Latting MW, Huggins AB, Marx DP, Giacometti JN. Clinical evaluation of blepharoptosis: distinguishing age-related ptosis from masquerade conditions. Semin Plast Surg. 2017;31(1):5-16. doi:10.1055/s-0037-1598188
• 9. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child Health. 2015;51(8):759-764. doi:10.1111/jpc.12868
• 10. Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482-491. doi:10.1016/j.nmd.2014.03.00 8