Olgu Sunumu
PDF EndNote BibTex RIS Kaynak Göster

A rare reason for chronic diarrhea; late diagnosed abetalipoproteinemia

Yıl 2022, Cilt 21, Sayı 1, 43 - 47, 26.04.2022
https://doi.org/10.17941/agd.1093483

Öz

Abetalipoproteinemia is an autosomal recessive disorder characterized by growth retardation and diarrhea due to lipoprotein metabolism disorser in the first years of life. A case with late diagnosis of abetalipoproteinemia at the age of 13 with complaints of growth retardation and intermittent diarrhea was presented due to its rare occurrence.

Kaynakça

  • 1. Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA. Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2008;8:19.
  • 2. Pons V, Rolland C, Nauze M, et al. A severe form of abetalipoproteinemia caused by new splicing mutations of microsomal triglyceride transfer protein (MTTP). Human Mutation 2011;32:751-9.
  • 3. Isa HM, Mohamed AM. Abetalipoproteinemia: three case reports, a novel microsomal triglyceride transfer protein gene mutation and a literature review. J Clin Case Rep 2016;6:9
  • 4. Uslu N, Gurakan F, Yüce A, Demir H, Tarugi P. Abetalipoproteinemia in an infant with severe clinical phenotype and a novel mutation. Turk J Pediat 2010;52:73-7.
  • 5. Rampoldi L, Danek A, Monaco AP. Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis. J Mol Med 2002;80:475-91.
  • 6. Erdur CB, Güzin Y. Çocuklarda hipolipidemiler. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 2016;61:1-8.
  • 7. Seckeler MD, Linden J. Maternal abetalipoproteinemia resulting in multiple fetal anomalies. Neonatology 2008;94:310-3.
  • 8. Tarugi P, Averna M, Di Leo E, et al. Molecular diagnosis of hypobetalipoproteinemia: an ENID review. Atherosclerosis 2007;195:19-27.
  • 9. Rashtian P, Sani MN, Jalilian R. A male infant with abetalipoproteinemia: A case report from Iran. Middle East J Dig Dis 2015;7:181-4.
  • 10. Najah M, Youssef SM, Yahia HM, et al. Molecular characterization of Tunisian families with abetalipoproteinemia and identification of a novel mutation in MTTP gene. Diag Pathol 2013;8: 54.
  • 11. Ozsoylu S, Kocak N, Gürakar F, Renda N. Abetalipoproteinemia: a case report. Turk J Pediatr 1985; 27:231-6.
  • 12. Selimoğlu MA, Eşrefoğlu M, Gündoğdu C, Kılıç A. Abetalipoproteinemia: a case report. Turk J Pediatr 2001;43:243-5.

Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi

Yıl 2022, Cilt 21, Sayı 1, 43 - 47, 26.04.2022
https://doi.org/10.17941/agd.1093483

Öz

Abetalipoproteinemi otozomal resesif geçişli, hayatın ilk yıllarında büyüme geriliği ve ishal ile seyreden lipoprotein metabolizma bozukluğuna bağlı bir hastalıktır. Büyüme geriliği ve aralıklı ishal yakınması ile 13 yaşında, geç tanı alan abetalipoproteinemili olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Kaynakça

  • 1. Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA. Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2008;8:19.
  • 2. Pons V, Rolland C, Nauze M, et al. A severe form of abetalipoproteinemia caused by new splicing mutations of microsomal triglyceride transfer protein (MTTP). Human Mutation 2011;32:751-9.
  • 3. Isa HM, Mohamed AM. Abetalipoproteinemia: three case reports, a novel microsomal triglyceride transfer protein gene mutation and a literature review. J Clin Case Rep 2016;6:9
  • 4. Uslu N, Gurakan F, Yüce A, Demir H, Tarugi P. Abetalipoproteinemia in an infant with severe clinical phenotype and a novel mutation. Turk J Pediat 2010;52:73-7.
  • 5. Rampoldi L, Danek A, Monaco AP. Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis. J Mol Med 2002;80:475-91.
  • 6. Erdur CB, Güzin Y. Çocuklarda hipolipidemiler. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 2016;61:1-8.
  • 7. Seckeler MD, Linden J. Maternal abetalipoproteinemia resulting in multiple fetal anomalies. Neonatology 2008;94:310-3.
  • 8. Tarugi P, Averna M, Di Leo E, et al. Molecular diagnosis of hypobetalipoproteinemia: an ENID review. Atherosclerosis 2007;195:19-27.
  • 9. Rashtian P, Sani MN, Jalilian R. A male infant with abetalipoproteinemia: A case report from Iran. Middle East J Dig Dis 2015;7:181-4.
  • 10. Najah M, Youssef SM, Yahia HM, et al. Molecular characterization of Tunisian families with abetalipoproteinemia and identification of a novel mutation in MTTP gene. Diag Pathol 2013;8: 54.
  • 11. Ozsoylu S, Kocak N, Gürakar F, Renda N. Abetalipoproteinemia: a case report. Turk J Pediatr 1985; 27:231-6.
  • 12. Selimoğlu MA, Eşrefoğlu M, Gündoğdu C, Kılıç A. Abetalipoproteinemia: a case report. Turk J Pediatr 2001;43:243-5.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Reyhan GÜMÜŞTEKİN Bu kişi benim
SBÜ Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
0000-0001-5813-4448
Türkiye


Nafiye URGANCI Bu kişi benim
SBÜ Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Gastroenteroloji Kliniği, İstanbul
0000-0003-4854-507X
Türkiye


Banu YILMAZ Bu kişi benim
SBÜ Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Kliniği, İstanbul
0000-0002-3540-4772
Türkiye

Yayımlanma Tarihi 26 Nisan 2022
Yayınlandığı Sayı Yıl 2022, Cilt 21, Sayı 1

Kaynak Göster

Bibtex @olgu sunumu { agd1093483, journal = {Akademik Gastroenteroloji Dergisi}, issn = {1303-6629}, eissn = {2149-0600}, address = {}, publisher = {Türk Gastroenteroloji Vakfı}, year = {2022}, volume = {21}, number = {1}, pages = {43 - 47}, doi = {10.17941/agd.1093483}, title = {Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi}, key = {cite}, author = {Gümüştekin, Reyhan and Urgancı, Nafiye and Yılmaz, Banu} }
APA Gümüştekin, R. , Urgancı, N. & Yılmaz, B. (2022). Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi . Akademik Gastroenteroloji Dergisi , 21 (1) , 43-47 . DOI: 10.17941/agd.1093483
MLA Gümüştekin, R. , Urgancı, N. , Yılmaz, B. "Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi" . Akademik Gastroenteroloji Dergisi 21 (2022 ): 43-47 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/agd/issue/69579/1093483>
Chicago Gümüştekin, R. , Urgancı, N. , Yılmaz, B. "Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi". Akademik Gastroenteroloji Dergisi 21 (2022 ): 43-47
RIS TY - JOUR T1 - Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi AU - ReyhanGümüştekin, NafiyeUrgancı, BanuYılmaz Y1 - 2022 PY - 2022 N1 - doi: 10.17941/agd.1093483 DO - 10.17941/agd.1093483 T2 - Akademik Gastroenteroloji Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 43 EP - 47 VL - 21 IS - 1 SN - 1303-6629-2149-0600 M3 - doi: 10.17941/agd.1093483 UR - https://doi.org/10.17941/agd.1093483 Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Akademik Gastroenteroloji Dergisi Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi %A Reyhan Gümüştekin , Nafiye Urgancı , Banu Yılmaz %T Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi %D 2022 %J Akademik Gastroenteroloji Dergisi %P 1303-6629-2149-0600 %V 21 %N 1 %R doi: 10.17941/agd.1093483 %U 10.17941/agd.1093483
ISNAD Gümüştekin, Reyhan , Urgancı, Nafiye , Yılmaz, Banu . "Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi". Akademik Gastroenteroloji Dergisi 21 / 1 (Nisan 2022): 43-47 . https://doi.org/10.17941/agd.1093483
AMA Gümüştekin R. , Urgancı N. , Yılmaz B. Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi. Akademik Gastroenteroloji Dergisi. 2022; 21(1): 43-47.
Vancouver Gümüştekin R. , Urgancı N. , Yılmaz B. Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi. Akademik Gastroenteroloji Dergisi. 2022; 21(1): 43-47.
IEEE R. Gümüştekin , N. Urgancı ve B. Yılmaz , "Kronik ishalin nadir bir nedeni; geç tanılı abetalipoproteinemi", Akademik Gastroenteroloji Dergisi, c. 21, sayı. 1, ss. 43-47, Nis. 2022, doi:10.17941/agd.1093483

test-5