CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report
Öz
ÖZET
Dorfman-Chanarin Sendromu, otozomal resesif geçişli nadir bir nötral lipit depo bozukluğudur.
Bu multisistemik hastalıkta nonbüllöz iktiyozis, vakuollü lökositler, miyopati, nöropati, sağırlık,
gelişme geriliği, göz ve karaciğer patolojileri izlenebilir. Bu yazı; nöropati, miyopati, iktiozis, kardiyomiyopati,
karaciğerde steatoz, sensörinöral tip işitme kaybı , bilateral optik atrofi, periferik
yaymada lipit yüklü vakuoller saptanan, aile öyküsü olmayan Chanarin Dorfman Sendromu tanısı
konulan olguyu içermektedir. Nötral lipit depo hastalığının geç dönemde de ayırıcı tanıda düşünülmesi
gereken nadir görülen bir hastalık olduğunu vurgulaması açısından bu vaka sunulmuştur.
Anahtar Sözcükler: İktiyozis, miyopati; Nötrofil vakuloizasyonu; Nötral lipit depo hastalığı;
Chanarin dorfman sendromu
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Peña‐Penabad C, Almagro M, Martinez W, García‐Silva J, Del Pozo J, Yebra M, et al. Dorfman–Chanarin syndrome (neutral lipid storage disease): new clinical features. British J Dermatol. 2001;144(2):430-2. 2. Kaneko K, Kuroda H, Izumi R, Tateyama M, Kato M, Sugimura K, et al. A novel mutation in PNPLA2 causes neutral lipid storage disease with myopathy and triglyceride deposit cardiomyovasculopathy: a case report and literature review. Neuromusc Disorders. 2014;24(7):634-41. 3. Pujol R, Gilaberte M, Toll A, Florensa L, Lloreta J, González‐ Enseñat M, et al. Erythrokeratoderma variabilis‐like ichthyosis in Chanarin–Dorfman syndrome. British J Dermatol. 2005;153(4):838-41. 4. Çamlar SA, Gençpınar P, Makay B, Yüzbaşıoğlu A, Arslan N, Dökmeci SE, et al. Chanarin-dorfman syndrome with multi-system involvement in two siblings. Tur J Hematol. 2013;30(1):72. 5. Wollenberg A, Geiger E, Schaller M, Wolff H. Dorfman-Chanarin syndrome in a Turkish kindred: conductor diagnosis requires analysis of multiple eosinophils. Acta Derm Venereol. 2000;80(1):39-43. 6. Dorfman ML, Hershko C, Eisenberg S, Sagher F. Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. Arch of dermatol. 1974;110(2):261-6. 7. Chanarin I, Patel A, Slavin G, Wills E, Andrews T, Stewart G. Neutral-lipid storage disease: a new disorder of lipid metabolism. British med j. 1975;1(5957):553. 8. Gurakan F, Kaymaz F, Kocak N, Ors U, Yuce A, Atakan N. Case Report: A Cause of Fatty Liver: Neutral Lipid Storage Disease with Ichthyosis—Electron Microscopic Findings. Digestive diseases and sciences. 1999;44(11):2214-7. 9. Özkale Y, Erol İ, Canan O, Durdu M. Chanarin Dorfman Sendromu: Olgu Sunumu. Cukurova Med J. 2015;40(3):614-8. Turkish. 10. Bilge S, Çınar SM, Aykaç S, Eyiipgil T. Myopatili Nötral Lipit Depo Hastalığı Olgu Sunumu. Turgut Özal Tıp Merk Derg. 2009;16(2). Turkish.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
-
Bölüm
Olgu Sunumu
Yayımlanma Tarihi
29 Haziran 2018
Gönderilme Tarihi
15 Haziran 2018
Kabul Tarihi
-
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2018 Cilt: 8 Sayı: 2
APA
Bolattürk, Ö. F., Göl, M. F., & Yetkin, M. F. (2018). CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report. Bozok Tıp Dergisi, 8(2), 104-107. https://doi.org/10.16919/bozoktip.349928
AMA
1.Bolattürk ÖF, Göl MF, Yetkin MF. CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report. Bozok Tıp Dergisi. 2018;8(2):104-107. doi:10.16919/bozoktip.349928
Chicago
Bolattürk, Ömer Faruk, Mehmet Fatih Göl, ve Mehmet Fatih Yetkin. 2018. “CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report”. Bozok Tıp Dergisi 8 (2): 104-7. https://doi.org/10.16919/bozoktip.349928.
EndNote
Bolattürk ÖF, Göl MF, Yetkin MF (01 Haziran 2018) CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report. Bozok Tıp Dergisi 8 2 104–107.
IEEE
[1]Ö. F. Bolattürk, M. F. Göl, ve M. F. Yetkin, “CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report”, Bozok Tıp Dergisi, c. 8, sy 2, ss. 104–107, Haz. 2018, doi: 10.16919/bozoktip.349928.
ISNAD
Bolattürk, Ömer Faruk - Göl, Mehmet Fatih - Yetkin, Mehmet Fatih. “CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report”. Bozok Tıp Dergisi 8/2 (01 Haziran 2018): 104-107. https://doi.org/10.16919/bozoktip.349928.
JAMA
1.Bolattürk ÖF, Göl MF, Yetkin MF. CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report. Bozok Tıp Dergisi. 2018;8:104–107.
MLA
Bolattürk, Ömer Faruk, vd. “CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report”. Bozok Tıp Dergisi, c. 8, sy 2, Haziran 2018, ss. 104-7, doi:10.16919/bozoktip.349928.
Vancouver
1.Ömer Faruk Bolattürk, Mehmet Fatih Göl, Mehmet Fatih Yetkin. CHANARİN DORFMAN SENDROMU: OLGU SUNUMU Chanarin Dorfman Syndrome: A Case Report. Bozok Tıp Dergisi. 01 Haziran 2018;8(2):104-7. doi:10.16919/bozoktip.349928