Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu

Sevil Bilir Goksugur; Zehra Karataş; Mervan Bektaş; Sıddıka Halıcıoğlu; Emine Demirbaş Çakır; Nadir Goksugur; Sevil Bilir Goksugur

Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu

Öz

Nörofibromatozis Tip 1 (NF 1) öncelikle deri, sinir sistemi ve kas iskelet sistemini tutan multisistemik bir hastalıktır. Cafe-au-lait lekeleri ve çillenme gibi deri bulguları, iskelet displazileri ve iyi veya kötü huylu sinir sistemi tümörleri ile karakterizedir. Kardiyovasküler sistem nadiren etkilenir. NF 1’deki kardiak tutulumun başlıca klinik özellikleri; konjenital kalp defektleri, kardiyomiyopati, renal arter stenozu ve hipertansiyondur. Mitral kapak prolapsusu (MVP) genellikle Marfan sendromu, Ehler-Danlos sendromu ve mukopolisakkaridozis gibi hastalıklarda görülür. NF1 ile MVP birlikteliği ise oldukça nadirdir. Üfürüm duyulması nedeniyle kliniğimize gönderilen hastanın fizik muayenesinde cildinde yaygın cafe-au-lait lekeleri, skolyozu, apekste midsistolik klik ile birlikte 2/6 geç sistolik üfürümü ve hafif düzeyde zeka geriliği mevcuttu. Ekokardiyografik incelemede mitral kapak prolapsusu ve mitral yetmezlik tespit edildi. NF1 ile kardiyovasküler hastalıkların birlikteliği nadir görüldüğü için bu vakayı sunmak istedik.

Kaynakça

Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, et al. Towers Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007;44:81-8.
Utine GE. RASopathies: Neuro-Cardio-Facio-Cutaneous Syndromes. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2011;7(2):92-8.
Hamilton SJ, Allard MF, Friedman JM. Cardiac findings in an individual with neurofibromatosis 1 and sudden death. Am J Med Genet 2001;100(2):95-9.
Duong TA, Sbidian E, Valeyrie-Allanore L, Vialette C, Ferkal S, Hadj-Rabia S, et al. Mortality associated with neurofibromatosis 1: a cohort study of 1895 patients in 1980-2006 in France. Orphanet J Rare Dis 2011;6:18.
Tang SC, Lee MJ, Jeng JS, Yip PK. Novel mutation of neurofibromatosis type 1 in a patient with cerebral vasculopathy and fatal ischemic stroke. J Neurol Sci 2006;243(1-2):53-5.
Lin AE, Birch PH, Korf BR, Tenconi R, Niimura M, Poyhonen M, et al. Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1. Am J Med Genet. 2000;95(2):108-17.
Tedesco MA, Di Salvo G, Natale F, Pergola V, Calabrese E, Grassia C, et al. The heart in neurofibromatosis type 1: an echocardiographic study. Am Heart J 2002;143(5):883-8.
Oderich GS, Sullivan TM, Bower TC, Gloviczki P, Miller DV, Babovic-Vuksanovic D, Macedo TA, Stanson A. Vascular abnormalities in patients with neurofibromatosis syndrome type I: clinical spectrum, management, and results. J Vasc Surg 2007;46(3):475-84.

Nguyen R, Mir TS, Kluwe L, Jett K, Kentsch M, Mueller G, et al. Cardiac characterization of 16 patients with large NF1 gene deletions. Clin Genet. 2013;84(4):344-9.
Smith A, Araoz PA, Kirsch J. Coronary arterial aneurysms in neurofibromatosis 1: case report and review of the literature. J Thorac Imaging 2009;24(2):129-31.
Xu J, Ismat FA, Wang T, Lu MM, Antonucci N, Epstein JA. Cardiomyocyte-specific loss of neurofibromin promotes cardiac hypertrophy and dysfunction. Circ Res 2009;105(3):304-11.
Grau JB, Pirelli L, Yu PJ, Galloway AC, Ostrer H. The genetics of mitral valve prolapse. Clin Genet 2007;72(4):288-95.
Ergul Y, Nisli K, Kayserili H, Karaman B, Basaran S, Koca B, Aydogan U, Omeroglu RE, Dindar A. Cardiovascular abnormalities in Williams syndrome: 20 years experience in Istanbul. Acta Cardiol 2012;67(6):649-55.
Chaudhry SP, Frishman WH. Myotonic dystrophies and the heart. Cardiol Rev 2012;20(1):1-3.
Leal GN, de Paula AC, Leone C, Kim CA. Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis. Cardiol Young 2010;20(3):254-61.
Bensaid J, Gueret P, Virot P, Vergnoux H, Lacroix P, Thiry M. Recklinghausen's disease and mitral valve prolapse. Presse Med 1986;15(30):1424.
Saltık S, Başgül ŞS. Nörofibromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Annelerin Değerlendirmesine Göre Yaşam Kalitesi. Türk Psikiyatri Dergisi 2013;24(1):25-34.
Coulston J, Thekkudan J, Ibrahim MF. A quadricuspid aortic valve in a patient with neurofibromatosis type 1. J Heart Valve Dis 2005;14(5):703-4.
Kanter RJ, Graham M, Fairbrother D, Smith SV. Sudden cardiac death in young children with neurofibromatosis type 1. J Pediatr 2006;149(5):718-20.
Fedakar R, Akan O, Eren B, Türkmen N, Erol O. NF1 olgusunda ilginç kardiak ve pulmoner patoloji. Adli Tıp Dergisi 2005;19(1):14-7.
Payne JM, Pickering T, Porter M, Oates EC, Walia N, Prelog K, North KN. Longitudinal assessment of cognition and T2-hyperintensities in NF1: an 18-year study. Am J Med Genet A 2014;164(3):661-5.
Cairns AG, North KN. Cerebrovascular dysplasia in neurofibromatosis type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008;79:1165-70.
Goksugur N, Gurel S. Neurofibromatosis of nipple-areola complex. Breast J. 2011;17(4):424.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Sevil Bilir Goksugur

Zehra Karataş Bu kişi benim

Mervan Bektaş Bu kişi benim

Sıddıka Halıcıoğlu Bu kişi benim

Emine Demirbaş Çakır Bu kişi benim

Nadir Goksugur

Sevil Bilir Goksugur

Yayımlanma Tarihi

27 Şubat 2015

Gönderilme Tarihi

17 Eylül 2014

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2015 Cilt: 5 Sayı: 1

IZ

https://izlik.org/JA46BB37FE

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Goksugur, S. B., Karataş, Z., Bektaş, M., Halıcıoğlu, S., Demirbaş Çakır, E., Goksugur, N., & Goksugur, S. B. (2015). Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu. Bozok Tıp Dergisi, 5(1). https://izlik.org/JA46BB37FE

AMA

1.Goksugur SB, Karataş Z, Bektaş M, vd. Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu. Bozok Tıp Dergisi. 2015;5(1). https://izlik.org/JA46BB37FE

Chicago

Goksugur, Sevil Bilir, Zehra Karataş, Mervan Bektaş, vd. 2015. “Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu”. Bozok Tıp Dergisi 5 (1). https://izlik.org/JA46BB37FE.

EndNote

Goksugur SB, Karataş Z, Bektaş M, Halıcıoğlu S, Demirbaş Çakır E, Goksugur N, Goksugur SB (01 Şubat 2015) Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu. Bozok Tıp Dergisi 5 1

IEEE

[1]S. B. Goksugur vd., “Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu”, Bozok Tıp Dergisi, c. 5, sy 1, Şub. 2015, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA46BB37FE

ISNAD

Goksugur, Sevil Bilir - Karataş, Zehra - Bektaş, Mervan - Halıcıoğlu, Sıddıka - Demirbaş Çakır, Emine - Goksugur, Nadir - Goksugur, Sevil Bilir. “Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu”. Bozok Tıp Dergisi 5/1 (01 Şubat 2015). https://izlik.org/JA46BB37FE.

JAMA

1.Goksugur SB, Karataş Z, Bektaş M, Halıcıoğlu S, Demirbaş Çakır E, Goksugur N, Goksugur SB. Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu. Bozok Tıp Dergisi. 2015;5. Available at https://izlik.org/JA46BB37FE.

MLA

Goksugur, Sevil Bilir, vd. “Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu”. Bozok Tıp Dergisi, c. 5, sy 1, Şubat 2015, https://izlik.org/JA46BB37FE.

Vancouver

1.Sevil Bilir Goksugur, Zehra Karataş, Mervan Bektaş, Sıddıka Halıcıoğlu, Emine Demirbaş Çakır, Nadir Goksugur, Sevil Bilir Goksugur. Nörofibromatozis Tip 1’de Kalp Tutulumu. Bozok Tıp Dergisi [Internet]. 01 Şubat 2015;5(1). Erişim adresi: https://izlik.org/JA46BB37FE