Derin ven trombozu olan yaşlı hastalarda trombofilik mutasyonların sıklığı

Yıl 2015, Cilt: 5 Sayı: 1, 0 - 0, 27.02.2015

Zeynep Tuğba Özdemir

Öz

Amaç

Derin ven trombozu (DVT) ileri yaşta predominant olan bir rahatsızlık olup, insidansı yaşla katlanarak artar. Kalıtsal ve edinsel risk faktörleri arasında etkileşim gerektiğinden patogenezinde birçok etkenin rolü vardır. Amacımız, hastanemize başvuran DVT’li yaşlı hastalarda genetik mutasyonların sıklığını araştırmaktır.

Gereç ve Yöntemler

  Nisan 2013 ile Şubat 2015 tarihleri arasında DVT tanısıyla kliniğimize kabul edilen 25 geriatrik hastada faktör V Leiden (FVL), protrombin gen mutasyonu (PT G20210A) ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) mutasyonları (C677T, A1298C) araştırıldı. Polimorfizm taranması SNaPshot® multipleks sistemi (Applied Biosystems A.Ş.) kullanılarak gerçekleştirildi. Ayrıca, antikoagülan tedavi ile ilgili biyokimyasal parametreler yakından takip edildi.

Bulgular

Hastalarımızın yedisi kadın, 18’i erkekti ve yaşları 65 ile 86 arasında değişmekte ortalama yaş da 70.52±6.21 yıl idi. FVL mutasyonu 11 (%44) hastada (2 homozigot, heterozigot 9) ve heterozigot PT G20210A mutasyonu 1 (%4) hastada tespit edildi. MTHFR C677T mutasyonu 10 (%40) hastada (1 homozigot, 9 heterozigot) ve MTHFR A1298C mutasyonu 14 (%56) hastada (3 homozigot, 11 heterozigot) tespit edildi.

Sonuç

DVT tanısı konulan geriatrik hastalarda kalıtsal mutasyonlar nadir değildir. Bundan dolayı, DVT tanısı alan her geriatrik hasta FVL, PT G20210A ve MTHFR mutasyonları için taranmalıdır. Ayrıca, coumadin kullanan yaşlı hastalarda antikoagülasyon seviyelerindeki dalgalanmalar daha sık olduğundan biyokimyasal parametreler uygun tedaviyi sürdürmek ve olası komplikasyonlardan kaçınmak için daha sık aralıklarla izlenmelidir.

 

Anahtar Kelimeler: Derin Ven Trombozu, Geriatri, Trombofili, Mutasyon.

Kaynakça

• Kaynaklar
• Doruk H, Naharcı Mİ, Safer U, Bozoğlu E, Taşçı İ. Yaşlılarda derin ven trombozu. Akad Geriatri 2012;4:69-77.
• Weill-Engerer S, Meaume S, Lablou A, Piette F, Saint-Jean O, Sachet A, et al. Risk factors for deep vein thrombosis in inpatients aged 65 and older: A case-control multicenter study.J Am Geriatr Soc 2004;52:1299-1304.
• İbrişim E, Öcal A, Yavuz T, Kutsal A. Yaşlılarda derin ven trombozu. Geriatri 1999;2:160-162.
• Reardon G, Pandy N, Nutescu AE, Lamori J, Damaraju CV, Schein J, et al. Incidence of venous thromboembolism in nursing home residents. JAMDA 2013;14:578-584.
• Stein PD, Beemath A, and Olson RE. Trends in the incidence of pulmonary embolism and deep venous thrombosis in hospitalized patients. Am J Cardiol 2005;95:1525-1526.
• Hong KC, Kim H, Kim JY, Kwak KS, Cho OM, Cha HY, et al. Risk factors and incidence of deep vein thrombosis in lower extremities amaong critically ill patients. J Clin Nurse 2012;21:1840-1846.
• Dahlback B, Carlsson M, and Svensson PJ. Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: prediction of a cofactor to activated protein C. Proc Natl Acad Sci USA. 1993;90:1004-1008.
• Gupta V. Inherited hypercoagulable disorders in the elderly. Geriatric 2003;6(4):13-15.
• Kreidy R, Irani_Hakime N. Is thrombophilia a major risk factor for deep vein thrombosis of the lower extremities among Lebanese patients? Vasc Health Risk manag 2009;5:627-633.
• Fidancı ŞB, Yaroğlu HY, Ünal N, Güneş G, Sert GA, Sucu N, et al. Venöz tromboz ön tanısı olan hastalarda Faktör V leiden, Protormbin G20210A, MTHFR C677T and MTHFR A1298C mutasyonlarının dağılımı. Mersin Univ Saglık Bilim Derg 2010;3(3):30-34.
• Akar N, Mısırlıoğlu, Akar E, Avcu F, Yalçın A, and Sözüöz A. Prothrombin gene 20210 G-A mutation in the Turkish population. Am J Hematol 1998;58:249.
• Hotoleanu C, Trifa A, Popp R, Fodor D. The importance of homozygous polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase gene in Romanian patients with idiopathic venous thromboembolism. Balkan Med J 2013;30:197-203. Doi:10.5152/balkanmedj. 2013.7159.
• Şahin Ş, Benli I, Aydoğan L. Distribution of prothrombin G20210A, factor V Leiden, and MTHFR C677T mutations in the middle black sea area (Tokat) of Turkey. Turk J Med Sci 2012;42;1093-1097. Doi:10.3906/sag-1107-51.
• Salomon O, Steinberg DM, Zivelin A, Gitel S, Dardik R, Rosenberg N, et al. Single and combined prothrombotic factors in patients with idiopathic venous thromboembolism prevalence and risk assessment. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1999;19:511-518.
• Silverstein RL, Bauer KA, Cushman M, Esmon CT, Ershler WB, and TracyREP. Venous thrombosis in the elderly: more questions than answers. Blood 2007;110 (9): 3097-3101.
• Dölek B, Eraslan S, Eroğlu S, Kesim BE, Ulutin T, Yalçıner A, et al. Molecular analysis of factor V leiden, factor V Hong Kong, factor II G20201A, Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, and A1298C mutations related to Turkish thrombosis patients. Clin Appl Thromb Hemost 2007;13:435-438.
• Kreidy R. Influence of acquired and genetic risk factors on the prevention, management, and treatment of thromboembolic disease. Int J Vasc Med. 2014;2014:859726. doi: 10.1155/2014/859726.
• Ekim H. Thromboprophylaxis after surgery (Re: ANZ J Surg 2009;79:544-547). ANZ J Surg 2010;12:944-945.
• Bulger CM, Jacobs C, and Patel NH. Epidemiology of acute deep vein thrombosis. Tech Vasc Intery Radiol2004;7:50-54.
• Yamaki T, Nozaki M. Patterns of venous insufficiency after an acute deep vein thrombosis. J Am Coll Surg 2005;201:231-238.
• Tick LW, Kramer MHH, Rosendaal FR, Fabers WR and Doggen CJM. Risk factors for post-thrombotic syndrome in patients with a first deep venous thrombosis. J thromb Haemost 2008;6:2075-2081.
• Crowther M, and MCCourt K. Venous thromboembolism. Nurse Pract 2005;30:26-43.
• Buller H, Giancarlo A, Hull R, Hyers T, Prins M, and Raskob G. Antithrombotic therapy for venous thromboembolic disease. Chest 2004;126:410S-428S.
• Cabral KP, Ansal JE. The role of factor Xa inhibitors in venous thromboembolism treatment. Vasc Health Risk Manag. 2015 Jan 30;11:117-23. doi: 10.2147/VHRM.S39726. eCollection 2015.
• Kabukçu HK, Ulusan V. Yaşlılarda pulmoner tromboemboli. Geriatri 2003;6(3):113-118.