Patella ve Inferior Pubik Ramusların Konjenital Yokluğu ile Birlikte Renal Hipoplazi: Nadir Bir Olgu

Öz

Aynı bireyde birden fazla iskelet anomalisinin görülmesi nadirdir. Genellikle ortak gelişimsel yolaklardaki bozuklukları yansıtmaktadır. Bu olgu sunumunda, patella ve inferior pubik ramusun bilateral yokluğu ile renal hipoplazinin birlikte bulunmasının anatomik etkilerini tanımlamayı ve embriyolojik ilişkilerini açıklamayı amaçladık. Kırk bir yaşındaki erkek hasta; pelvis, toraks, diz, el ve ayak radyografileri ile toraks ve abdominopelvik bilgisayarlı tomografi (BT) kullanılarak değerlendirildi. Bulgular standart anatomi ile karşılaştırıldı. Kemik morfolojisi, kas tutunma noktaları, alt ekstremite biyomekaniği ve visseral organ gelişimi açısından analiz edildi. Fizik muayene bulguları kaydedildi. Ayrıca pelvis, patella ve böbrek gelişiminde rol oynayan embriyolojik ve genetik mekanizmalar literatür doğrultusunda incelendi. Pelvis ve diz görüntülemeleri sonucunda bilateral olarak inferior pubik ramuslar ve patellalar gözlemlenmedi. Ayrıca tibia diafizlerinde spur-like çıkıntılar izlendi. Toraks görüntülemesi, rotasyonla birlikte anterior sternal çıkıntıyı ortaya koydu. Abdominopelvik BT, sağ böbrekte hipoplazi gösterdi. El ve ayak radyografilerinde anlamlı bulgular mevcuttu. Fizik muayenede pes planus ve pektus karinatum saptandı. Genel olarak bulgular, olası embriyolojik temele sahip nadir bir iskelet fenotipini temsil etmektedir. Bu tür gelişimsel örüntülerin tanınması; doğru tanının konulması, cerrahi planlamanın yönlendirilmesi ve uygun genetik danışmanlığın sağlanması açısından önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler

• İskiyopatelar displazi
• İnferior pubik ramus agenezisi
• Patellar aplazi
• Pes planus

Destekleyen Kurum

Yok.

Etik Beyan

Bu olgu sunumu için etik onay gerekmemiştir. Hastadan katılım ve yayınlama için yazılı bilgilendirilmiş onam alınmıştır.

Teşekkür

Yok.

Congenital Absence of the Patellae and Inferior Pubic Rami With Renal Hypoplasia: A Rare Case Report

Öz

The occurrence of multiple skeletal anomalies in the same individual is rare and generally reflects disruptions in common developmental pathways. In this case report, we aim to describe the anatomical implications and embryological relationships of the concurrent bilateral absence of the patellae and inferior pubic rami accompanied by renal hypoplasia. A 41-year-old male patient was evaluated using pelvic, chest, knee, hand, and foot radiographs, as well as chest and abdominopelvic computed tomography (CT). The findings were compared with standard anatomy and assessed in terms of bone morphology, muscle insertion points, lower limb biomechanics, and visceral organ development. Physical examination findings were also recorded. In addition, embryological and genetic mechanisms implicated in the development of the pelvis, patella, and kidneys were reviewed in the literature. Pelvic and knee imaging revealed bilateral absence of the inferior pubic rami and patellae. Spurlike prominences were also observed in the tibial diaphyses. Thoracic imaging demonstrated anterior sternal protrusion with rotation. Abdominopelvic CT showed hypoplasia of the right kidney. Radiographs of the hands and feet revealed significant findings. Physical examination identified pes planus and pectus carinatum. Our findings represents a rare skeletal phenotype with a probable embryological basis. Recognition of such developmental patterns is crucial for establishing an accurate diagnosis, guiding surgical planning, and providing appropriate genetic counseling.

Anahtar Kelimeler

• Ischiopatellar dysplasia
• Inferior pubic ramus agenesis
• Patellar aplasia
• Pes planus;

Destekleyen Kurum

None.

Etik Beyan

Ethical approval was not required for this case report. Written informed consent was obtained from the patient for participation and publication.

Teşekkür

None.

Kaynakça

1. Dreyer SD., Zhou G., Baldini A., et al. Mutations in LMX1B cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia in nail patella syndrome. Nat Genet. 1998;19(1):47-50.doi:10.1038/ng0598-47.
2. Kishio N., Iwama K., Nakanishi S., et al. A deletion variant in LMX1B causing nail–patella syndrome in Japanese twins. Human Genome Variation. 2024;11(1):10.doi:10.1038/s41439-024-00266-z.
3. Lindelöf H., Horemuzova E., Voss U., et al. Case Report: Inversion of LMX1B - A Novel Cause of Nail-Patella Syndrome in a Swedish Family and a Longtime Follow-Up. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:862908.doi:10.3389/fendo.2022.862908.
4. Bongers EM., Duijf PH., van Beersum SE., et al. Mutations in the human TBX4 gene cause small patella syndrome. Am J Hum Genet. 2004;74(6):1239-48.doi:10.1086/421331.
5. Michos O., Panman L., Vintersten K., et al. Gremlin-mediated BMP antagonism induces the epithelial-mesenchymal feedback signaling controlling metanephric kidney and limb organogenesis. Development. 2004;131(14):3401-10.doi:10.1242/dev.01251.
6. Saber A. Isolated loss of inferior pubic ramus: a case report. J Med Case Rep. 2008;2:202.doi:10.1186/1752-1947-2-202.
7. Bongers EM., Van Bokhoven H., Van Thienen MN., et al. The small patella syndrome: description of five cases from three families and examination of possible allelism with familial patella aplasia-hypoplasia and nail-patella syndrome. J Med Genet. 2001;38(3):209-14.doi:10.1136/jmg.38.3.209.