Hiperpreksi ile seyreden konjenital uzun QT sendromu
Öz
Konjenital uzun QT sendromu (KUQTS) EKG de QT intervalinde uzama ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ventriküler taşiaritmilere bağlı ani kardiak ölüm riski bu hastalarda yüksektir. KUQTS"da fetus intrauterin atrioventriküler blok, sinüs bradikardisi ve taşiaritminin sonucu olarak bradikardi sergileyebilir. QT mesafesindeki uzama ile birlikte sensöronöral işitme kaybı, kas paralizisi, immun yetmezlik, sindaktili gibi multisistem tutulumları bildirilmektedir. Biz burada prenatal bradikardisi olan ve postnatal KUQTS tespit edilen prematüre bir hastamızı immun yetmezlik ve enfeksiyon kliniği olmaksızın hiperpreksia eşlik etmesi ve bu durumun literatürde ilk olması nedeni ile sunduk.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Crotti L, Celano G, Dagradi F, Schwartz PJ.Congenitallong QT syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;7:18.
- Carmen Valenzuela. Female gender: risk factor for congenital long QT-related arrhythmias Cardiovascular Research. 2012:95:263–4.
- Brenjo AJ, Huang DT, Aktas MK. Congenital Long and Short QT Syndromes. Cardiology. 2012;122:237–7.
- Splawski I, Timothy KW, Priori SG, Napolitano C, Bloise R. Timothy Syndrome In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K, editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2006;1993-2013.
- Splawski I,Timothy KW, Decher N, Kumar P, Sachse FB, Beggs AH, Sanguinetti MC, Keating MT. Severe arrhythmia disorder caused by cardiac L-type calcium channel mutations. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102:8089-96.
- Moss AJ. Long QT syndrome. JAMA. 2003;289:2041
- Ishikawa S, Yamada T, Kuwata T, Morikawa M, Yamada T, Matsubara S, Minakami H. Fetal Presentation of Long QT Syndrome–Evaluation of Prenatal Risk Factors: A Systematic Review .Fetal Diagn Ther. 2013;33:1–7.
- Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome: An update. Circulation. 1993;88:782-4.
- Chang CC, Acharfi S, Wu MH, Chiang FT, Wang JK, Sung TC, Chahine M. A novel SCN5A mutation manifests as a malignant form of long QT syndrome with perinatal onset of tachycardia/bradycardia. Cardiovascular Research. 2004;64: 268–78.
