Yetişkin Bir Hintli Erkekte Progresif Ossifikan Fibrodisplazi
Öz
İlk olarak 1692 yılında Guy Patin tarafından kadınları ahşaba dönüştüren hastalık olarak tanımlanmasını takiben Progresif Ossifikan Fibrodisplazi, bir çok kitapta genelde olarak düşük bir profil muhafaza etmiş ve nadiren bu durum tarafından etkilenen yaşayan bireylere rastlanmıştır. Bu ölümcül hastalığın işaretleri sadece büyük ayak baş parmağının kısalığı ve yumuşak dokuların engellenemeyen progresif kemikleşmesidir. Sporadik oluşuma sahip olabilir, hatta otozomal dominant pattern yoluyla kalıtılabilir ve geniş bir ifade yelpazesine sahip olabilir. Yanlış bir klinik tanı hastayı gereksiz cerrahi eksizyona ve hatta zararlı radyoterapiye maruz bırakır. Yetişkin Hintli erkeklerdeki Progresif Ossifikan Fibrodisplazi vakasına bağlı durum, herkesin yararı için burada rapor edilmiştir.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Illingworth, RS. Myositis OssificansProgressiva (Munchmeyer's Disease), Archives of Disease in Childhood 1971;46:264.
- Kaplan, FS; Glaser, DL; Hebela, N; Shore, EM. Heterotropic Ossification. Journal of the American Academy of Orthopedic Surgeons. 2004;12:116-125.
- Rogers, JG; Geho, WB. FibrodysplasiaOssificansProgressiva. J Bone joint Surg (Am). 1979;61:909.
- Connor, JM; Evans, DAP. FibrodysplasiaOssificansProgressiva. The Clinical Features and Natural History of 34 Patients. The Journal of Bone and Joint Surgery. 1982;64:76-83.
- Meij, EH; van der Becking, AG; Waal, I van der. FibrodysplasiaOssificans progressive. An unusual cause of restricted mandibular movement. Oral Diseases. 2005;12:204-7
- Kingsley, DM. the TGF-b super family: new members, new receptors and new genetic tests of function in different organisms. Genes Development. 1994;8:133-46.
- Kachewar SG, Sankaye SB and Kulkarni DS. The role of Radio-diagnosis in Inborn Errors of Metabolism. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2011;5:1467-72.
- Kingsley, DM. What do BMPs do in mammals? Clues from the mouse short ear mutation. TIG. 1994;10:16
- Smith, R; Athanasou, NA; Vipond, SE; Fibrodysplasia (myositis) Ossificansprogressiva: clinic-pathological features and natural history, the Nuffield Orthopaedic Centre, Headington, Oxford, UK, Q J Med. 1996;89:445-56.
- Kachewar SG, Sankaye SB. Reviewer index: a new proposal of rewarding the reviewer.Mens Sana Monogr. 2013;11:274-84.
