Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu
Öz
Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Anneren G, Sedin G. Case report. Trisomy 9 syndrome. Acta Paediatr Scand. 1981;70:125-8.
- Blanluet-Gerard M, Danan C, Sinico M, Lelong F, Borghi E, Dassieu G, Janaud JC, Odent S, EnchaRazavi F.. Mosaic trisomy 9 and lobar holoprosencephaly. Am J Med Genet. 2002; 111:295300.
- Arnold GL, Kirby RS, Stern TP, Sawyer JR. Trisomy 9: review and report of two new cases. Am J Med Genet. 1995; 56:252-7.
- Yamanouchi H, Imataka G, Nakagawa E, Nitta A, Suzuki N, Hirao J, Suzumura H, Watanabe H, Arisaka O, Eguchi M. An analysis of epilepsy with chromosomal abnormalities. Brain Dev. 2005; 27:370-7.
- Moskovitz M, Brener D, Annick RR. Dental management of a child with trisomy 9 mosaicism: a case report. Pediatr Dent. 2006: 28;265-8.
- Bruns D. Presenting physical characteristics, medical conditions, and developmental status of long-term survivors with trisomy 9 mosaicism. Am J Med Genet A. 2011:155A;1033-9.
- Wooldridge J, Zunich J. Trisomy 9 syndrome: report of a case with Crohn disease and review of the literature. Am J Med Genet. 1995: 56;258-64.
- Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. New report of two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual features and longer survival. Sao Paulo Med J. 2011: 129;428-32.
- Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Dr. Faruk İNCECİK Cukurova University Faculty of Medicine Pediatric Neurology Department of Pediatricsı 01330 Balcalı-ADANA
- Email: fincecik@yahoo.com geliş tarihi/received :26.08.2013 kabul tarihi/accepted:16.09.2013
