Henoch Schönlein Purpurası tanılı çocuklarda Kompleman C2 gen polimorfizmleri
Öz
Amaç: Bu çalışmada Henoch Shönlein purpurası (HSP) tanılı çocuklarda C2 gen polimorfizmlerinin semptomlar ve hastalık şiddeti üzerine etkilerinin incelenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Bu kesitsel çalışmaya kliniğimizde Temmuz 2016 ve Mart 2018 tarihleri arasında HSP tanısı almış ve en az 6 ay takip edilmiş olan 49 çocuk hasta dahil edilmiştir. Kompleman C2 gen polimorfizmlerini değerlendirmek amacı ile Sanger sekanslama tekniği kullanılmıştır. Hastalar C2 gen polimorfizm varlığına gruplara ayrılarak klinik ve laboratuvar verileri karşılaştırılmıştır.
Bulgular: Çalışmamızda sadece 6 (%12,2) hastada C2 gen polimorfizmleri saptanmıştır. Bunlar; rs9332739 (n=3), rs36221133 (n=2), rs146054348 (n=1) olarak sıralanabilir. C2 gen polimorfizmleri varlığına göre hasta grupları arasında yaş, gastrointestinal ve eklem tutulumları, serum kompleman düzeyleri, böbrek tutulumu, sistemik steroid gereksinimi ve hastalık relaps oranları benzer bulunmuştur. C2 gen polimorfizmi olan hastalarda, olmayanlara göre istatistiksel anlamlı olarak daha yüksek serum IgM düzeyi ve daha düşük lökosit sayısı saptanmıştır.
Sonuç: Konusunda ilk olan çalışmamızda her ne kadar C2 gen polimorfizmlerinin HSP’li hastalarda klinik bulgular ve hastalık seyri üzerine etkisi gösterilememiş olsa da, HSP tanılı hastalarda yüksek serum IgM düzeyi C2 gen polimorfizmi ile ilişkili olabilir.
Anahtar Kelimeler
C2 geni,Henoch Schönlein Purpurası,IgA vasküliti,polimorfizm
Kaynakça
- Eleftheriou D, Dillon MJ, Brogan PA. Advances in childhood vasculitis. Curr Opin Rheumatol. 2009;21:411-8.
- Heineke MH, Ballering AV, Jamin A, Ben Mkaddem S, Monteiro RC, Van Egmond M. New insights in the pathogenesis of immunoglobulin A vasculitis (Henoch-Schönlein purpura). Autoimmun Rev. 2017;16:1246-53.
- Goldstein AR, White RH, Akuse R, Chantler C. Long-term follow-up of childhood Henoch-Schönlein nephritis. Lancet. 1992;339:280-2.
- Chen M, Daha MR, Kallenberg CG. The complement system in systemic autoimmune disease. J Autoimmun. 2010;34:276-86.
- Smith GC, Davidson JE, Hughes DA, Holme E, Beattie TJ. Complement activation in Henoch-Schönlein purpura. Pediatr Nephrol. 1997;11:477-80.
- Lin Q, Min Y, Li Y, Zhu Y, Song X, Xu Q et al. Henoch-Schönlein purpura with hypocomplementemia. Pediatr Nephrol. 2017;27:801-6.
- Vignesh P, Rawat A, Sharma M, Singh S. Complement in autoimmune diseases. Clin Chim Acta. 2017;465:123-30.
- Chen HH, Tsai LJ, Lee KR, Chen YM, Hung WT, Chen DY. Genetic association of complement component 2 polymorphism with systemic lupus erythematosus. Tissue Antigens. 2015;86:122-33.
- Jönsson G, Sjöholm AG, Truedsson L, Bengtsson AA, Braconier JH, Sturfelt G. Rheumatological manifestations, organ damage and autoimmunity in hereditary C2 deficiency. Rheumatology (Oxford). 2007;46:1133-9.
- Mills JA, Michel BA, Bloch DA, Calabrese LH, Hunder GG, Arend WP et al. The American College of Rheumatology 1990 criteria for the classification of Henoch-Schönlein purpura. Arthritis Rheum. 1990;33:1114-21.
