Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu
Öz
Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur.
Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir.
Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropik hipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. De Grouchy J, Turleau C: Clinical Atlas of Human Ch-romosomes 2nd Edition: 394-397,1984.
- 2. Sorensen K, Nielsen J, Jacobsen P, et al. The 48,XXYY syndrome. Ment Defic Res 1978;22:197-205.
- 3. Muldal S, Ockey CH. The 'double male': a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome. Lancet 1960;2:492-3.
- 4. Demirhan O. Clinical findings and phenotype in a toddler with 48,XXYY syndrome (letter). Am J Med Genet A 2003;119:393-4.
- 5. Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Na-ture.183(4657):302-3,1959.
- 6. Zamora L, Espinet B, Salido M, et al.: Report of 46, XX / 46, XY / 47, XXY / 48, XXYY mosaicism in an adult phenotypic male. Am J Med Genet. 111:215-7,2002.
- 7. Jockenhövel F: Male hypogonadism.UNI-MED Verlag, Bremen, Germany. 54,2004.
- 8. Dohle GR, Jungwirth A, Colpi G, et al.: Guidelines on Male Infertility EAU Update March, 2007.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm
Olgu Sunumu
Yazarlar
Diclehan Oral
*
0000-0002-0074-0602
Türkiye
Selda Şimşek
Bu kişi benim
0000-0002-1585-7379
Türkiye
Ayşegül Türkyılmaz
Bu kişi benim
0000-0002-0995-8704
Türkiye
İlyas Yücel
0000-0002-4446-0469
Türkiye
Hilmi İsi
Bu kişi benim
0000-0003-3264-0873
Türkiye
Yayımlanma Tarihi
15 Haziran 2018
Gönderilme Tarihi
29 Mart 2018
Kabul Tarihi
23 Mart 2018
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2018 Cilt: 45 Sayı: 2