INVESTIGATION OF THE BEHAVIORS AND OPINIONS OF MOTHERS OF CHILDREN WITH MUSCULAR DYSTROPHY REGARDING FAMILY PLANNING

Öz

The aim of this study was to examine the views and behaviors of mothers of children with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy regarding childbearing and family planning. This descriptive and correlational design study was conducted with the mothers of children with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy who were followed up in the neuromuscular diseases centre of a training and research hospital. Data were collected with an interview form. The mean age of the children was 7.92±3.98 years, 89.4% were diagnosed with Duchenne Muscular Dystrophy. 18.3% of the families had a muscle disease. 66.2% of the mothers knew about the gene selection method and 58.5% wanted to have it done. While 9.2% of the mothers were considering having another child, 60% did not want to have a child because they were afraid that their future child would also be diagnosed with muscular dystrophy. 84.5% of the mothers had received information about family planning, 92.9% knew that they should use a family planning method, and 69.7% used a method. The use of family planning methods did not change according to the mothers' carrier status, genetic counseling, knowledge of the gene elimination method and desire to have the genetic elimination method (p>0.05).The rate of family planning method use of mothers is considerably lower than the rates in the health statistics of our country and the use of family planning methods with limited effect is also high. It was determined that parents with children diagnosed with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy need guidance and counseling about family planning methods.

Anahtar Kelimeler

• Family planning
• Becker muscular dystrophy
• Duchenne muscular dystrophy

MÜSKÜLER DİSTROFİ TANILI ÇOCUKLARIN ANNELERİNİN AİLE PLANLAMASINA İLİŞKİN DAVRANIŞ VE GÖRÜŞLERİNİN İNCELENMESİ

Öz

Bu araştırmanın amacı Duchenne/Becker Müsküler Distrofi tanısı olan çocukların annelerinin çocuk sahibi olma ve aile planlamasına ilişkin görüş ve davranışlarını incelemektir. Tanımlayıcı ve ilişki arayıcı tasarımdaki bu araştırma bir eğitim araştırma hastanesinin nöromüsküler hastalıklar merkezinde takip olan Duchenne/Becker Müsküler Distrofi tanısı ile izlenen çocukların anneleri ile yürütülmüştür (n=142).Veriler görüşme formu ile toplanmıştır. Çocukların yaş ortalaması 7.92±3.98 olup %89.4’ü Duchenne Müsküler Distrofi tanılıdır. Ailelerin %18.3’ünde bir kas hastalığı vardır. Annelerin %66.2’si gen ayıklama yöntemini bilmekte, %58.5’i gen ayıklama yaptırmak istemektedir. Annelerin %9.2’si tekrar çocuk sahibi olmayı düşünmekte, %60’ı ise doğacak çocuğunda da müsküler distrofi tanısı olur diye korktuğu için çocuk sahibi olmak istememektedir. Annelerin %84.5’i aile planlaması ile ilgili bilgi almış, %92.9’u aile planlaması yöntemi kullanması gerektiğini bilmekte, %69.7’si bir yöntem kullanmaktadır. Annelerin taşıyıcılık durumu, genetik danışmanlık alma, gen ayıklama yöntemini bilme ve genetik ayıklama yöntemini yaptırma isteği davranışlarına göre aile planlaması yöntem kullanımları değişmemiştir (p>0.05).Annelerin aile planlaması yöntem kullanım oranı ülkemiz sağlık istatistiklerindeki oranlardan oldukça düşük olup etkisi sınırlı aile planlaması yöntem kullanımı da yüksektir. Duchenne/Becker Müsküler Distrofi tanılı çocuğu olan ebeveynlerin aile planlaması yöntemleri hakkında rehberlik ve danışmanlığa gereksinimleri olduğu belirlenmiştir.

Anahtar Kelimeler

• Aile Planlaması
• Becker müsküler distrofi
• Duchenne müsküler distrofi

Kaynakça

1. Moser H. Duchenne muscular dystrophy: Pathogenetic aspects and genetic prevention. Hum Genet. 1984;66(1):17-40. doi:10.1007/BF00275183.
2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of duchenne muscular dystrophy, Part 1: Diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-267.doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3.
3. Crisafulli S, Sultana J, Fontana A, Salvo F, Messina S, Trifirò G. Global epidemiology of duchenne muscular dystrophy: An updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):141.doi:10.1186/s13023-020-01430-8.
4. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):13. doi:10.1038/s41572-021-00248-3.
5. Fox H, Millington L, Mahabeer I, van Ruiten H. Duchenne muscular dystrophy. BMJ. 2020;368:I7012.doi:10.1136/bmj.l7012.
6. Claeys KG. Congenital myopathies: an update. Dev Med Child Neurol. 2020;62(3):297-302. doi:10.1111/dmcn.14365.
7. Haspolat Ş, Yayıcı Köken Ö. Çocuk kas ve sinir hastalıklarında görülen engellilik çeşitleri. Çocuk ve Medeniyet Dergisi. 2022;7(13);169-176. doi:10.47646/CMD.2022. 283.
8. Nabukera SK, Romitti PA, Caspers KM, et al. Reproductive patterns among mothers of males diagnosed with duchenne or becker muscular dystrophy. Am J Med Genet A. 2013;161A(1):70-75. doi:10.1002/ajmg.a.35682.

9. Grimm T, Kress W, Meng G, Müller CR. Risk assessment and genetic counseling in families with duchenne muscular dystrophy. Acta Myol. 2012;31(3):179-183.
10. Fraser HG, Redmond RZ, Scotcher DF. Experiences of women who have had carrier testing for duchenne muscular dystrophy and becker muscular dystrophy during adolescence. J Genet Couns. 2018;27(6):1349-1359. doi:10.1007/s10897-018-0266-0.
11. Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of duchenne and becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482-491. doi:10.1016/j.nmd.2014.03.008.
12. Gowda VL, Fernandez M, Prasad M, et al. Prediagnosis pathway benchmarking audit in patients with duchenne muscular dystrophy. Arch Dis Child. 2022;107(2):160-165. doi:10.1136/archdischild-2020-321451.
13. Çetin E, Şahin İ, Yalçın Balçık P. Türkiye’de aile planlaması yöntemlerinin maliyet-etkililik analizi. Hacettepe Üniv İktisadi İdari Bilim Fak Derg. 2015;32(1):73-86. doi:10.17065/huiibf.52160.
14. Çakaloz B, Kurul S. Duchenne muskuler distrofili çocukların aile işlevlerinin ve annelerinde depresyon ve kaygı düzeylerinin araştırılması. KlinPsik. 2005;8:24-30.
15. Thomas PT, RajaramP, Nalini A. Psychosocial challenges in family caregiving with children suffering from Duchenne muscular dystrophy.Health Soc Work. 2014; 39(3):144-152.doi:10.1093/hsw/hlu027.
16. Bekiroğlu S, Çifci EG. Nöromüsküler hastalıklar merkezlerinden hizmet alan hasta ailelerinin sosyodemografik özellikleri. Tıbbi Sosyal Hizmet Dergisi. 2016;7:32-42.
17. Hartley, SE, Goodwin PC, Goldbart J. Experiences of attendance at a neuromuscular centre: perceptions of adults with neuromuscular disorders. Disabil Rehab. 2011;33(12):1022-1032. doi:10.3109/09638288.2010.520812.
18. Ekici C. Preimplantasyon Genetik Tanı. İnönü Ünv Sağlık Bil Derg. 2014;3(2):49-53.
19. Salari N, Fatahi B, Valipour E, et al. Global prevalence of duchenne and becker muscular dystrophy: A systematic review and meta-analysis. J Orthop Surg Res. 2022;17(1):96. doi:10.1186/s13018-022-02996-8.
20. Eryılmaz N, Ege E. Doğum sonu dönemdeki kadınların aile planlaması konusundaki tutumları ve ilişkili faktörler. J Human Scien.2016;13(2):3389-3401.
21. Yavuz D. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Diyarbakır Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma Hastanesi Aile Planlaması Polikliniğine Başvuran 15–49 Yaş Arası Kadınların Aile Planlaması Hakkındaki Bilgi Düzeyleri ve Tutumları. [Tıpta Uzmanlık Tezi]. Diyarbakır: Dicle Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü; 2018.
22. Acan C, Hacıalıoglu N, Oner C, Cetin H, Simsek EE. Family planning practice and related factors of married women in the reproductive age in Istanbul. Eur J Human Health. 2023;3(4):110-118.doi:10.29228/ejhh.74169.
23. Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü. 2018 Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması. Ankara: T.C. Cumhurbaşkanlığı Strateji ve Bütçe Başkanlığı ve TÜBİTAK; 2019.
24. Muhtaroğlu P. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kadın Hastalıkları-Doğum Polikliniği ve Servisine başvuran 16-49 yaş aralığındaki evli kadınların aile planlamasına karşı tutumlarının karşılaştırılması [Yüksek Lisans Tezi]. Kırklareli: Kırklareli Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü; 2019.
25. Gavas E, İnal S.Türkiye’de kadınların aile planlaması yöntemleri kullanma durumları ve tutumları: Sistematik derleme. Sağlık Yaşam Bilim Derg. 2019;1(2):37-43. doi:10.33308/2687248X.201912118.
26. Çöl M, Şeker N. Türkiye Cumhuriyeti’nin 100 yılında kadın sağlığı. ESTÜDAM Halk Sağlığı Derg.2024;9(3):341-353.doi:10.35232/estudamhsd.1528289.
27. Onikinci Kalkınma Planı (2024-2028). Türkiye Cumhuriyeti Cumhurbaşkanlığı Strateji ve Bütçe Başkanlığı. https://www.sbb.gov.tr/wp-content/uploads/2023/12/On-Ikinci-Kalkinma-Plani_2024-2028_11122023.pdf. Erişim tarihi: 3 Mart 2025
28. Bahar Özvarış S. Türkiye’de üreme sağlığı hizmetlerinin durumu: Son yirmi yılda neler değişti? Toplum ve Hekim. 2023;38(2):145-154.
29. Düşek G. Özel Gereksinimli Çocuğa Sahip Ebeveynlerin Genetik Testlere Yönelik Düşüncelerinin Çeşitli Değişkenler Açısından İncelenmesi. [Doktora Tezi]. Ankara: Ankara Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü;2023.
30. Dikmen S. Temel Özellikleri Açısından Birinci Basamak Sağlık Hizmetlerinin Değerlendirilmesi ve Karşılanmayan Birinci Basamak Sağlık Hizmeti Gereksinimi: Karabük İli Örneği. [Yüksek Lisans Tezi]. Karabük: Karabük Üniversitesi Lisansüstü Eğitim Enstitüsü;2023.
31. Şimşek S. Türkiye’de kadın sağlığı sorunları ve etki̇leyen faktörler. J World Women Stud. 2022;7(1):37-44. doi:10.5281/zenodo.7459850
32. Hussein Ali Al Hameedawi M, Acar Gül GB. Evli kadınların aile planlaması yöntemleri hakkında bilgi düzeylerinin ve davranışlarının değerlendirilmesi. Avrasya Sağlık Bilim Derg. 2023;6(3):94-101. doi:10.53493/avrasyasbd.1342039.