Amaç: 3617 invazif prenatal tanı (koryon villus örneklemesi-CVS, amniyosentez-AS), kordosentez-KS) olgusunun istatistiksel analizi.
Yöntem: 1997–2015 yıllar arasında fetal örnekleme
(CVS, AS, KS) materiyallerinden yapılan prenatal tanı
amaçlı doku kültürü ve sitogenetik analiz. Başarısız
karyotipleme olguları istatistiksel değerlendirmeden
hariç tutulmuştur.
Bulgular: Çalışmamızda fetal tarama testlerinde yüksek
risk (n=1205, %33.31), ileri anne yaşı (n=1106, %
30.58) ve anormal ultrasonografik bulgu (n=766, %
21.18) en sık görülen endikasyonlardır. Amniyosentez
yapılan 3167 olgunun 83’ünde, kordosentez yapılan 394
olgunun 14’ünde, CVS yapılan 190 olgunun 37’inde doku kültürü başarısız olmuştur. Toplam 3751 olgudan
3617’ne (%96.4) doku kültürü başarılı olmuştur.
Prenatal tanı için sitogenetik analiz yapılan 3617 olgunun 180 (%4.98)’ünde kromozom anomalisi saptanmıştır. Bu kromozom anomalilerinin 156 (%4.37)’sı sayısal
anomali iken, 24 (%0.65)’si yapısal anomalidir.
Endikasyonlara göre en sık kromozom anomalisi saptanan ilk üç grup sırasıyla anormal ultrasonografik bulgu
(%10.84), fetal tarama testleri (%4.11) ve ileri anne
yaşı (%3.35)’dir.
Sonuç: Çalışmamızda tarama testlerinde yüksek risk (%
33.11), ileri anne yaşı (%30.58) ve anormal
ultrasonografik bulgu (%21.18) prenatal tanı yapılan
tüm gebeler için en sık görülen endikasyonlardır. Tüm
olgularda elde ettiğimiz kültür başarısı %96.4’dır.
Prenatal tanı için sitogenetik çalışma yapılan ve sonuç
verilen gebelerin %4.98’inde anomali saptanmıştır.
1. Walker M, Pandya P. Cost benefit analysis of
prenatal diagnosis for Down syndrome using the
British or the American approach. Obstet Gynecol
2000; 96: 481.
2. Levi S. Ultrasound in prenatal diagnosis: Polemics
around routine ultrasound screening for second
trimester fetal malformations. Prenat Diagn 2002;
22: 285-295.
3. DeVore GR, Romero R. Genetic sonography: An
option for women of advanced maternal age with
negative triplemarker maternal serum screening
results. J Ultrasound Med 2003; 22: 1191-1199.
4. Ashwood ER. Maternal serum screening for total
defects. In: Burtis CA, Ashwood ER (eds). Tietz
Textbook of Clinical Chemistry. WB. 3rd ed.
Saunders Company Philadelphia 1999; pp 1744-
1757.
5. Ager RP, Oliver RW. In the risks of mid-trimester
amniocentesis, being a comparative, analytical
review of the major clinical studies. Salford:
Salford University 1986; pp 197.
6. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Nicolaides KH,
Diagnostic techniques. In Snijders RJM, Nicolaides
KH (Eds), Ultrasound markers for fetal
chromosomal defects. London: The Parthenon
Publishing Group, 1996. pp 157- 170.
7. Passarge E. Color Atlas of Genetics, Thieme Verlag
Stuttgart: Thieme Medical Publishers, 1995; pp
172-176.
8. Atasü T. İstanbul: Gebelikte Fetüse ve Yeni Doğana
Zararlı Etkenler. Nobel Tıp Kitapları, 2000; ss 19–
27.
9. Smidt-Jensen S, Permin M, Philip J, Lundsteen C et
al. Randomised comparison of amniocentesis and
transabdominal and transcervical chorionic villus
sampling. Lancet 1992; 340: 1237-1244
10. Squire JA, Nauth L, Ridler MA, Sutton S, et al.
Prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in
2036 women investigated by amniocentesis. Hum
Genet 1982; 61: 215-222.
11. Sangalli M, Langdana F, Thurlow C. Pregnancy loss
rate following routine genetic amniocentesis at
Wellington Hospital. N Z Med J 2004; 117: 1-5.
12. Altunyurt S. Koryon villus örneklemesi,
amniyosentez ve kordosentez. T Klin J Gynecol
Obst 2002; 12: 303-305.
13. Şener KT. Kliniğimizde 7 yıllık amniosentez sonuçları. Perinatoloji Dergisi 2006; 14: 170-175.
14. Köse SA. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde dört
yıllık genetik amniyosentez sonuçlarının retrospektif bir analizi. SDÜ Tıp Fak Derg 2005; 12: 14-
18.
15. Güven MA. Ceylaner S. Amniyosentez ve
kordosentez ile prenatal tanı: 181 olgunun değerlendirilmesi. Perinatoloji Dergisi 2005; 13: 25-30.
16. Yayla M, Bayhan G, Yalınkaya A, Alp N.
Amniyosentez ve kordosentez ile fetal karyotip
tayini: 250 olguda sonuçlar. Perinatoloji Dergisi
1999; 7: 255-258.
17. Cengizoğlu B, Karageyim Y, Kars B, ve ark. Üç yıllık
dönemdeki amniosentez sonuçları. Perinatoloji
Dergisi 2002; 10: 1-4.
18. Yüce H, Çelik H, Güretafl B, ve ark. Karyotip amacıyla genetik amniyosentez uygulanan 356 olgunun retrospektif analizi. Perinatoloji Dergisi 2006;
14: 73-76.
19. Donner C, Avni F, Karoubi R, et al. Collection of
fetal cord blood for karyotyping. J Gynecol Obstet
Biol Reprod 1992; 21: 241-245.
20. Başaran S, Karaman B, Aydınlı K, ve ark. Amniyotik
sıvı, trofoblast dokusu ve fetal kan örneğinde
sitogenetik incelemeler: 527 olguluk seri sonuçları.
Jinekoloji Obstetrik Dergisi 1992; 6: 81-89.
21. Yazıcıoğlu HF, Dülger Ö, Çankaya A, ve ark. Süleymaniye Doğumevindeki prenatal invasif
giriflimlerin komplikasyon hızı, verim ve maliyet
açısından analizi. Perinatoloji Dergisi 2004; 3: 128-
134.
22. Halliday J, Lumley J, Bankier A. Karyotype
abnormalities in fetuses diagnosed as abnormal on
US before 20 weeks, gestational age. Prenat Diagn
1994; 14: 689-697.
23. Rizzo N, Pittalis MC, Pilu G, et al. Prenatal
karyotyping in malformed fetuses. Prenat Diagn
1990; 10: 17-19.
24. Dallaire L, Michaud J, Melankon SB, et al. Prenatal
diagnosis of fetal anomalies during the second
trimester of pregnancy. Their characterization and
delination of defects in pregnancies at risk. Prenat
Diagn 1991; 11: 629-635.
25. Stern JJ, Dorfman AD, Gutierez-Najar MD.
Frequency of abnormal karyotype among
abortuses from women with and without a history
of recurrent spontaneous abortion. Fertil Steril
1996; 65: 250-253.
26. Ogasawara M, Aoki K, Okada S, et al. Embryonic
karyotype of abortuses in relation to the number
of previous miscarriages. Fertil Steril 2000; 73:
300-304.
27. Karaoguz MY, Bal F, Yakut T, et al. Cytogenetic
results of amniocentesis materials: incidence of
abnormal karyotypes in the Turkish collaborative
study. Genet Couns. 2006;17(2):219-230.
28. Gunduz C, Cogulu O, Cankaya T, et al. Trends in
cytogenetic prenatal diagnosis in a reference
hospital in Izmir/Turkey: a comparative study for
four years. Genet Couns. 2004;15(1):53-59.
1997-2015 Yıllarında İnvazif Prenatal Tanı Yöntemleri Uygulanan 3617 Olgunun Retrospektif Değerlendirilmesi
Objective: Statistical analysis of results of 3617
invasive prenatal diagnosis cases (chorion villus
sampling-CVS, amniocentesis-AS, and cordocentesis-CS)
has been described in this work.
Methods: Cultivation of the fetal materials (CVS, AS, CS)
for prenatal diagnosis and cytogenetic analysis.
Unsuccessful karyotyping cases were excluded from
statistical evaluation of results.
Results: The majority of indication was high risk in
screening tests (n= 1205, 33.31%), advanced maternal
age (n=1106, 30.58%) and abnormal ultrasonographic
examination (n=766, 21.18%). 83 of 3167 AS, 14 of 394
CS, and 37 of 190 CVS materials failed to grow because
of infections or cell culture failure. In summary,
cultures were successful in 3617 of 3751 cases (96.4%).
Chromosome aberration was detected in 180 of 3617
cases (4.98%). 156 (4.37%) of these chromosomal
aberration were number abnormalities, 24 (0.65%)
were structural abnormalities. Karyotype aberration
rate was higher in abnormal ultrasonographic
examination (10.84%), high risk in screening test
(4.11%), and advanced maternal age (3.35%).
Conclusion: The majority of indication was high risk in
screening test 33.11(%), advanced materexamination
(21.18%). Tissues cultures were successful in nal age
(30.58%) and abnormal ultrasonographic 96.4% of
cases. Chromosome aberrations were detected in
4.98% of cases.
1. Walker M, Pandya P. Cost benefit analysis of
prenatal diagnosis for Down syndrome using the
British or the American approach. Obstet Gynecol
2000; 96: 481.
2. Levi S. Ultrasound in prenatal diagnosis: Polemics
around routine ultrasound screening for second
trimester fetal malformations. Prenat Diagn 2002;
22: 285-295.
3. DeVore GR, Romero R. Genetic sonography: An
option for women of advanced maternal age with
negative triplemarker maternal serum screening
results. J Ultrasound Med 2003; 22: 1191-1199.
4. Ashwood ER. Maternal serum screening for total
defects. In: Burtis CA, Ashwood ER (eds). Tietz
Textbook of Clinical Chemistry. WB. 3rd ed.
Saunders Company Philadelphia 1999; pp 1744-
1757.
5. Ager RP, Oliver RW. In the risks of mid-trimester
amniocentesis, being a comparative, analytical
review of the major clinical studies. Salford:
Salford University 1986; pp 197.
6. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Nicolaides KH,
Diagnostic techniques. In Snijders RJM, Nicolaides
KH (Eds), Ultrasound markers for fetal
chromosomal defects. London: The Parthenon
Publishing Group, 1996. pp 157- 170.
7. Passarge E. Color Atlas of Genetics, Thieme Verlag
Stuttgart: Thieme Medical Publishers, 1995; pp
172-176.
8. Atasü T. İstanbul: Gebelikte Fetüse ve Yeni Doğana
Zararlı Etkenler. Nobel Tıp Kitapları, 2000; ss 19–
27.
9. Smidt-Jensen S, Permin M, Philip J, Lundsteen C et
al. Randomised comparison of amniocentesis and
transabdominal and transcervical chorionic villus
sampling. Lancet 1992; 340: 1237-1244
10. Squire JA, Nauth L, Ridler MA, Sutton S, et al.
Prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in
2036 women investigated by amniocentesis. Hum
Genet 1982; 61: 215-222.
11. Sangalli M, Langdana F, Thurlow C. Pregnancy loss
rate following routine genetic amniocentesis at
Wellington Hospital. N Z Med J 2004; 117: 1-5.
12. Altunyurt S. Koryon villus örneklemesi,
amniyosentez ve kordosentez. T Klin J Gynecol
Obst 2002; 12: 303-305.
13. Şener KT. Kliniğimizde 7 yıllık amniosentez sonuçları. Perinatoloji Dergisi 2006; 14: 170-175.
14. Köse SA. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde dört
yıllık genetik amniyosentez sonuçlarının retrospektif bir analizi. SDÜ Tıp Fak Derg 2005; 12: 14-
18.
15. Güven MA. Ceylaner S. Amniyosentez ve
kordosentez ile prenatal tanı: 181 olgunun değerlendirilmesi. Perinatoloji Dergisi 2005; 13: 25-30.
16. Yayla M, Bayhan G, Yalınkaya A, Alp N.
Amniyosentez ve kordosentez ile fetal karyotip
tayini: 250 olguda sonuçlar. Perinatoloji Dergisi
1999; 7: 255-258.
17. Cengizoğlu B, Karageyim Y, Kars B, ve ark. Üç yıllık
dönemdeki amniosentez sonuçları. Perinatoloji
Dergisi 2002; 10: 1-4.
18. Yüce H, Çelik H, Güretafl B, ve ark. Karyotip amacıyla genetik amniyosentez uygulanan 356 olgunun retrospektif analizi. Perinatoloji Dergisi 2006;
14: 73-76.
19. Donner C, Avni F, Karoubi R, et al. Collection of
fetal cord blood for karyotyping. J Gynecol Obstet
Biol Reprod 1992; 21: 241-245.
20. Başaran S, Karaman B, Aydınlı K, ve ark. Amniyotik
sıvı, trofoblast dokusu ve fetal kan örneğinde
sitogenetik incelemeler: 527 olguluk seri sonuçları.
Jinekoloji Obstetrik Dergisi 1992; 6: 81-89.
21. Yazıcıoğlu HF, Dülger Ö, Çankaya A, ve ark. Süleymaniye Doğumevindeki prenatal invasif
giriflimlerin komplikasyon hızı, verim ve maliyet
açısından analizi. Perinatoloji Dergisi 2004; 3: 128-
134.
22. Halliday J, Lumley J, Bankier A. Karyotype
abnormalities in fetuses diagnosed as abnormal on
US before 20 weeks, gestational age. Prenat Diagn
1994; 14: 689-697.
23. Rizzo N, Pittalis MC, Pilu G, et al. Prenatal
karyotyping in malformed fetuses. Prenat Diagn
1990; 10: 17-19.
24. Dallaire L, Michaud J, Melankon SB, et al. Prenatal
diagnosis of fetal anomalies during the second
trimester of pregnancy. Their characterization and
delination of defects in pregnancies at risk. Prenat
Diagn 1991; 11: 629-635.
25. Stern JJ, Dorfman AD, Gutierez-Najar MD.
Frequency of abnormal karyotype among
abortuses from women with and without a history
of recurrent spontaneous abortion. Fertil Steril
1996; 65: 250-253.
26. Ogasawara M, Aoki K, Okada S, et al. Embryonic
karyotype of abortuses in relation to the number
of previous miscarriages. Fertil Steril 2000; 73:
300-304.
27. Karaoguz MY, Bal F, Yakut T, et al. Cytogenetic
results of amniocentesis materials: incidence of
abnormal karyotypes in the Turkish collaborative
study. Genet Couns. 2006;17(2):219-230.
28. Gunduz C, Cogulu O, Cankaya T, et al. Trends in
cytogenetic prenatal diagnosis in a reference
hospital in Izmir/Turkey: a comparative study for
four years. Genet Couns. 2004;15(1):53-59.
Saatçi, Ç., Bayramov, R., Başbuğ, M., Güneş, M. C., vd. (2016). RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS. Sağlık Bilimleri Dergisi, 25(3), 120-125.
AMA
Saatçi Ç, Bayramov R, Başbuğ M, Güneş MC, Dündar M. RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS. JHS. Aralık 2016;25(3):120-125.
Chicago
Saatçi, Çetin, Ruslan Bayramov, Mustafa Başbuğ, Meltem Cerrah Güneş, ve Munis Dündar. “RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS”. Sağlık Bilimleri Dergisi 25, sy. 3 (Aralık 2016): 120-25.
EndNote
Saatçi Ç, Bayramov R, Başbuğ M, Güneş MC, Dündar M (01 Aralık 2016) RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS. Sağlık Bilimleri Dergisi 25 3 120–125.
IEEE
Ç. Saatçi, R. Bayramov, M. Başbuğ, M. C. Güneş, ve M. Dündar, “RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS”, JHS, c. 25, sy. 3, ss. 120–125, 2016.
ISNAD
Saatçi, Çetin vd. “RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS”. Sağlık Bilimleri Dergisi 25/3 (Aralık 2016), 120-125.
JAMA
Saatçi Ç, Bayramov R, Başbuğ M, Güneş MC, Dündar M. RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS. JHS. 2016;25:120–125.
MLA
Saatçi, Çetin vd. “RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS”. Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 25, sy. 3, 2016, ss. 120-5.
Vancouver
Saatçi Ç, Bayramov R, Başbuğ M, Güneş MC, Dündar M. RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS. JHS. 2016;25(3):120-5.