MEGASİSTİS VE ARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ İLE PREZENTE OLAN TRİZOMİ 18: OLGU SUNUMU

Öz

Amaç: Bu vaka sunumunun amacı erken gebelik haftasında saptanan fetal megasistis ve artmış nukal translusensi ile birliktelik gösteren trizomi 18 olgusunu sunmaktır.

Olgu: Hastanın birinci trimester ultrasonografik taramasında fetal longitudinal mesane çapı 19mm, nukal translusensi ise 5 mm olarak ölçüldü. Ductus venozus doppler incelemesinde patolojik ters “a” dalgası tespit edildi. Hastaya 16. gebelik haftasında amniosentez yapıldı. Fetal karyotipleme sonucu trizomi 18 olarak saptandı. Gebelik ailenin de isteğiyle sonlandırıldı.

Sonuç: Fetal megasistis ve artmış nukal translusensinin kromozom anomalileri ile birliktelik olasılığı yüksek olduğundan fetal karyotip tayini yapılması gerekliliğini belirtmek istedik.  

Anahtar kelimeler: megasistis; trizomi 18; nukal kalınlık ölçümü.

Anahtar Kelimeler

• megasistis,trizomi 18,nukal kalınlık ölçümü

TRISOMY 18 PRESENTING WITH MEGACYSTIS AND INCREASED NUCHAL TRANSLUCENCY: A CASE REPORT

Öz

Object: The purpose of this case report is to present a case of trisomy 18 diagnosed prenatally in early gestation due to ultrasonographic fındings of megacystis and increased nuchal translucency.

Case: In the patient’s first trimester ultrasound scan, fetal longitudinal bladder diameter was 19 mm and the nuchal translucency was 5 mm. Aditionally on ductus venosus doppler study there was pathologic inverted ‘a’ wave. At 16th week of gestation amniocentesis was performed. The result of fetal karyotyping was Trisomy 18. Pregnancy was terminated with the approval of the family.

Conclusion: We want to emphasize the necessity of fetal karyotyping in cases with increased nuchal translucency accompanying fetal megacystis since probability of chromosomal abnormalities is high.

Key words: megacystis; trisomy 18; nuchal translucency measurement

Anahtar Kelimeler

• megacystis,trisomy 18,nuchal translucency measurement